Účinky Dravetova syndromu mohou být závažné a ovlivnit kvalitu a délku života. Většina lidí s tímto onemocněním se však dožije dospělosti a nemusí žít v pečovatelském domě.
Dravetův syndrom je porucha mozku. Způsobuje epilepsii a fyzické a kognitivní poškození v důsledku účinků, které mají záchvaty na vývoj mozku. Obvykle se začíná objevovat během prvního roku života, než dítě dosáhne 12 měsíců věku. První záchvat je obvykle prodloužený a někdy se objeví během horečky. Typ záchvatů se může časem měnit.
Dravetův syndrom často vede k opoždění fyzického a duševního vývoje, jako jsou potíže s chůzí, zpoždění řeči, pomalejší růst než jejich vrstevníci a problémy s výživou. Nemoc může narušit autonomní nervový systém, což znesnadňuje regulaci teploty.
Dravetův syndrom může ovlivnit očekávanou délku života člověka, ale ne vždy. Pokračujte ve čtení, abyste se o tomto složitém stavu dozvěděli více.
Očekávaná délka života pro osoby s Dravetovým syndromem
Předpokládá se, že ze všech epileptických stavů má Dravetův syndrom vyšší úmrtnost. Současné statistiky tomu zhruba napovídají
To však také znamená, že až zhruba 80 % lidí s Dravetem dosáhne dospělosti. Lidé s Dravetovým syndromem budou obvykle během svého života potřebovat určitou podporu pečovatele, ale množství potřebné podpory se bude značně lišit, protože existuje řada příznaků, které lze zažít.
Někteří lidé mají mírný Dravetův syndrom, zatímco u jiných tento stav způsobuje zhoršení motorických a mozkových funkcí do té míry, že ke zvládnutí základních úkolů je zapotřebí stále vysoká úroveň péče.
Dravetův syndrom v kojeneckém věku
80 až 90 % lidí s Dravetovým syndromem má mutaci genu SCN1A. Avšak pouze 4 % až 10 % těchto mutací je dokumentováno jako zděděné od jednoho nebo obou rodičů. A ve většině případů se známky a příznaky objeví brzy, během prvních 12 měsíců života.
Příznaky se mohou objevit již ve věku 5 měsíců. Je považováno za vzácné onemocnění a vědci to odhadují
Některé běžné příznaky, které naznačují, že dítě může mít Dravetův syndrom, zahrnují:
- záchvaty vyvolané teplou vodní lázní
- záchvaty, které se vyskytují pouze na jedné straně těla
- záchvaty, které jsou vyvolány nemocí, horkým počasím nebo vystavením jasnému nebo blikajícímu světlu
- záchvaty, které trvají déle než 10 minut
Dravetův syndrom u batolat a dětí předškolního věku
U některých dětí se však příznaky projeví až v batolecím věku. Obvykle jsou u těchto dětí záchvaty nevyprovokované nebo nemají zjevné spouštěče. Budou se však vyskytovat často a budou delší, obvykle déle než 5 minut.
Ale jak záchvaty pokračují, jsou možné další vývojové vedlejší účinky, které se mohou začít projevovat ve věku od 2 do 5 let. Mohou zahrnovat:
- potíže s učením
- problémy s chováním
- vývojové opoždění
- špatná koordinace
- nízký svalový tonus
- porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)
- problémy s pohybem a rovnováhou
- problémy s autonomním nervovým systémem (problémy s regulací tělesné teploty, krevního tlaku a srdeční frekvence)
- problémy se spánkem
- špatná chůze (chůze)
Kdo je nejstarší žijící člověk s Dravetovým syndromem?
Podle studie z roku 2011, která zkoumala údaje o pacientech 22 lidí s Dravetovým syndromem, bylo nejstarší žijící osobě 60 let. Průměrný věk účastníků byl však 39.
Zatímco mnohočetné záchvaty jsou nadále charakteristickým příznakem, dospělí s Dravetovým syndromem také vykazovali neurologický pokles, konkrétně pro motorické a kognitivní zhoršení, které vyžaduje větší péči. A častěji se objevovala dysfagie (potíže s polykáním), což může zvýšit riziko komplikací.
Jak život omezující onemocnění ovlivňuje duševní zdraví?
Život omezující nemoc může být zdrcující na emocionální i fyzické úrovni. To znamená, že úzkost, stejně jako deprese, jsou možné stavy, které se mohou vyvinout.
V závislosti na závažnosti jejich vývojového zpoždění mohou lidé s Dravetovým syndromem zaznamenat:
- snížená touha po socializaci
- neochota mluvit o svých pocitech
- podrážděnost, zvláště když ztrácejí schopnost věnovat se činnostem, které je dříve bavily
Je neuvěřitelně důležité zajistit, aby duševní péče byla prioritou pro lidi s Dravetovým syndromem, stejně jako pro ty, kteří je milují.
I když tato péče může vypadat jinak než typická talk terapie, včasný přístup k terapeutickým strategiím může ovlivnit způsob, jakým se děti vyrovnávají se svými emocemi po celý život. Některé techniky, jako je terapie pískových tácků, využívají způsob, jakým si děti hrají, aby jim pomohly vyjádřit se.
Služby duševního zdraví pro lidi s epilepsií a Dravetovým syndromem
V závislosti na závažnosti stavu mohou být epilepsie a Dravetův syndrom onemocnění, která mohou výrazně snížit kvalitu života člověka.
Hledání podpory duševního zdraví je zásadní pro zajištění toho, aby osoba s Dravatovým syndromem a její blízcí měli nástroje, které potřebují ke zvládnutí tohoto stavu nad rámec lékařské léčby.
Vězte, že v tom nejste sami a že existuje spousta zdrojů, které vám pomohou:
- Nadace Dravet Syndrome Foundation poskytuje prostředky pro dospělé žijící s Dravetovým syndromem a také pečovatele o děti, které obdržely diagnózu. Mají také facebookovou skupinu.
-
Dravet Urgency vytváří infografiku a další zdroje pro lidi s Dravetovým syndromem a jejich blízké.
-
Epilepsy Foundation také nabízí řadu podpůrných skupin – virtuálních i osobních – které jsou často rozděleny do kategorií podle věku, aby lidem a pečovatelům pomohly vyhnout se pocitu izolace během této doby.
-
Nadace dětské neurologie poskytuje peer kontaktní linku pro ty, kteří potřebují podporu.
- Vyhledání rodinného terapeuta vám také může pomoci překonat intenzivní emoce, které přicházejí buď s dítětem s život omezující nemocí, nebo s tím, že ho máte sami.
Jak se zapojit do klinických studií
Pokračuje výzkum nových terapií a léčebných postupů pro lepší zvládnutí záchvatů a symptomů Dravetova syndromu.
Rodiče nebo lidé s tímto onemocněním, kteří mají zájem požádat o účast ve studii, by měli navštívit ClinicalTrials.gov, zdroj sestavený Národní knihovnou medicíny (NLM), a vyhledat studie, které aktivně nabírají účastníky. Zahrnují jak veřejné, tak soukromě financované studie.
Ale mějte na paměti, že studie nebyly vyhodnoceny federální vládou USA. Před účastí si proto vždy promluvte se svým lékařem.
Nadace Dravet Syndrome Foundation navíc také sestavila seznam klinických studií zabývajících se touto nemocí.
Paliativní péče pro lidi s Dravetovým syndromem
Na rozdíl od rakoviny nebo jiných stavů, kde lze snadno kvantifikovat očekávanou délku života, diagnóza Dravetova syndromu tento náhled vždy nenabízí. Takže spíše než péče na konci života mohou pečovatelé a blízcí zvážit služby paliativní péče.
Zatímco diskuse na konci života mohou být součástí paliativní péče, účelem je poskytnout komplexní síť lékařské péče a emocionální podporu lidem s Dravetovým syndromem a zároveň zlepšit jejich celkovou kvalitu života.
Mezi poskytovatele mohou patřit náboženští vůdci, zdravotní sestry, terapeuti, sociální pracovníci a další zdravotníci. Tím, že převezme mnoho pečovatelských povinností, tato možnost umožňuje pečovatelům také lepší výhled.
Kromě toho může paliativní péče také zajistit, že někdo s Dravetovým syndromem může zůstat doma a být s blízkými, než aby byl přemístěn do trvalého zdravotnického zařízení.
- Fyzikální terapie: To může být zapotřebí k prevenci atrofie a kontraktur v důsledku nedostatečné aktivity.
- Pracovní lékařství: To může být také užitečné při některých aspektech sebeobsluhy, jako je používání toalety, čištění zubů a jídlo.
- Terapie mluvením: Logopedie nebo speciální pedagogika mohou pomoci některým dětem naučit se lépe komunikovat.
Zjistěte více o tom, jak může být paliativní péče kryta v rámci pojištění nebo Medicare.
Dravetův syndrom je mozková porucha, která postihuje asi 20 % dětí, které začínají vykazovat příznaky jako prodloužené záchvaty před dosažením 1 roku věku. To je obtížná diagnóza a její zvládnutí. 80 % lidí s tímto onemocněním však dosáhne dospělosti. Některé léky mohou také působit na kontrolu záchvatů a zlepšit kvalitu života vašeho dítěte.
Je možné opoždění vývoje a chování a většina lidí s Dravetovým syndromem bude během svého života potřebovat nějakou formu pečovatelské podpory.
Existují možnosti léčby, které pomohou zvládnout stav, stejně jako zdroje, které pomohou osobě s Dravetovým syndromem a jejich blízkým vyrovnat se s diagnózou.
