Cystická fibróza je dědičné onemocnění, které lze během těhotenství vyšetřovat. Test určí, zda máte nějaké změněné geny, které můžete svému dítěti předat. Tyto informace vám mohou pomoci určit další kroky.
Cystická fibróza (CF) je genetický stav způsobený genetickými mutacemi nebo změnami. Abyste měli nemoc, musíte zdědit kopii změněných genů od obou biologických rodičů. Pokud máte pouze jednu kopii genetických mutací – od jednoho rodiče, nemáte CF ani žádné příznaky, ale jste přenašečem.
Během těhotenství si můžete vybrat screening CF. Screening vám pomůže poznat vaše šance mít dítě s CF. Další testování se nabízí, pokud jste přenašečem genové mutace, která způsobuje CF.
CF je závažné celoživotní onemocnění. Neexistuje žádná léčba, ale existují možnosti léčby.
Přečtěte si více o cystické fibróze.
Co je testování cystické fibrózy během těhotenství?
Maminkám je v prvním trimestru těhotenství nabídnuto genetické vyšetření nebo screening na cystickou fibrózu. Toto testování se nazývá testování nosiče. Test určí, zda máte mutovaný gen pro CF.
Pokud má biologický otec v rodinné anamnéze CF, může nejprve provést test. Je to také možnost, aby oba rodiče testovali současně.
Musíte být vyšetřeni pouze jednou za život. Váš stav pro CF zůstane vždy stejný.
Jak se provádí testování cystické fibrózy během těhotenství?
Screening cystické fibrózy u dospělých se často provádí pomocí krevního testu, ale může být proveden na buňkách seškrábaných z vnitřku tváře, kterým se říká bukální výtěr nebo stěr.
Pokud je test součástí vašeho prenatálního testování, může být proveden na plodové vodě z amniocentézy nebo vzorku choriových klků (CVS).
Jak se připravujete na testování cystické fibrózy během těhotenství?
Pro screeningový test cystické fibrózy není nutná žádná příprava. Můžete jíst a pít jako obvykle. Test lze provést kdykoli během dne.
Co znamenají výsledky vyšetření cystické fibrózy během těhotenství?
Výsledky testování cystické fibrózy během těhotenství znamenají různé věci v závislosti na tom, zda provádíte testování přenašeče, testování plodu nebo testování matky na CF.
Testování nosičů
Standardní test pro kontrolu stavu nosiče pro CF hledá
Pokud jste přenašeč, biologický otec může být vyšetřen. Pokud jsou oba rodiče přenašeči, vaše rizika jsou:
-
25% šance, že vaše dítě bude mít CF
-
50% šance, že vaše dítě bude nositelem, ale nebude mít CF
-
25% šance, že vaše dítě nebude nositelem a nebude mít CF
Fetální výsledky
Pokud zjistíte, že vy i otec jste oba přenašeči CF, váš zdravotnický tým nabídne amniocentézu nebo odběr choriových klků (CVS), aby zjistil, zda vaše dítě má CF.
Váš plod je přenašečem CF, pokud existuje jedna mutace genu CF. Váš plod má CF, pokud existují dvě genové mutace. Testování nemůže předpovědět, jak závažné budou příznaky pro vaše dítě.
Mateřské testování
Ve vzácných případech se u nastávající matky mohou objevit příznaky cystické fibrózy. Pokud k tomu dojde, obdržíte testování a hodnocení. Je považována za cystickou fibrózu začínající v dospělosti, pokud je u vás diagnostikována CF po dosažení věku 18 let.
Existuje léčba, pokud máte pozitivní test na cystickou fibrózu během těhotenství?
V tuto chvíli nemůžete léčit nebo měnit genetickou mutaci. Vědci studují, zda lze mutaci opravit úpravou genů.
Pokud má váš plod CF, můžete se rozhodnout pokračovat v těhotenství a připravit se na narození dítěte s CF. Čas můžete využít k setkání s odborníky a dozvědět se o nemoci a možnostech léčby.
Někteří rodiče se rozhodnou ukončit těhotenství. Každý stát má jiné zákony o ukončení těhotenství. Váš zdravotnický tým vám může pomoci zodpovědět vaše otázky.
Jaké jsou rizikové faktory cystické fibrózy?
Protože CF je způsobena několika genetickými mutacemi, hlavním rizikovým faktorem pro CF je mít člena rodiny s CF.
Podle National Institutes of Health je CF nejčastější mezi bílými lidmi. CF postihuje přibližně 1 ze 17 000 černochů a 1 z 31 000 lidí asijského původu ve Spojených státech.
Jaký je výhled, pokud budete mít pozitivní test na cystickou fibrózu nebo jako přenašeč?
V posledních několika desetiletích bylo učiněno mnoho pokroků ve screeningu, diagnostice a léčbě cystické fibrózy.
Dítě je pozitivní
Pokud má váš plod cystickou fibrózu, bude po porodu potřebovat specializovanou péči. Tým odborníků na zdravotní péči s vámi bude spolupracovat na vytvoření nejlepšího plánu pro vaše dítě. Lidé s CF nyní žijí mnohem déle a mají zlepšený zdravotní stav. Mnoho lidí s CF navštěvuje vysokou školu, má kariéru a dokonce má děti.
Rodič je dopravce
Při pozitivním testu jako přenašeč nebudete mít žádné příznaky. Tento gen se může přenést na vaše dítě. Dokud jeden biologický rodič nemá CF a není přenašečem, vaše dítě nemůže mít CF, ale má 25% šanci, že bude přenašečem.
Často kladené otázky
Detekuje testování nosičů CF nějaké další genetické choroby?
Ne, screeningový test prověřuje pouze genetické mutace související s CF. Jiné krevní testy mohou odhalit další genetická onemocnění.
Bude moje dítě po narození vyšetřeno na CF?
Ano, vaše dítě bude mít screening na CF. Všechny děti narozené ve Spojených státech podstoupí novorozenecký screeningový krevní test, který odhalí různé poruchy, včetně CF.
CF screeningový test prověřuje pouze nejběžnější mutace. Kolik mutací CF existuje?
Existuje více než 2000 známých mutací tohoto onemocnění. K dispozici je rozšířené testování, které detekuje 161 mutací.
Screening nosičů cystické fibrózy určuje, zda máte mutovaný gen pro CF. Když oba biologičtí rodiče nesou gen, vaše dítě má 25% šanci, že bude mít CF.
K dispozici jsou prenatální diagnostické testy, které určí, zda je váš plod nosičem CF nebo má toto onemocnění. Mít informace o svém stavu přenašeče a o stavu vašeho dítěte vám může pomoci, abyste se mohli informovaně rozhodovat o svém těhotenství.
