Přehled
Co je Peutz-Jeghersův syndrom (PJS)?
Peutz-Jeghersův syndrom (PJS) je stav, kdy se u lidí vyvinou charakteristické polypy a tmavě zbarvené skvrny a mají zvýšené riziko určitých typů rakoviny.
Gen, který je zmutovaný a způsobuje tento stav, je zodpovědný za řízení růstu buněk. U lidí s PJS se mohou vyvinout polypy – nazývané Peutz-Jeghersovy polypy – v tenkém střevě, tlustém střevě, žaludku, plicích, nose, močovém měchýři a konečníku. Tyto polypy jsou považovány za hamartomatózní polypy. Hamartomatózní polypy jsou benigní (ne rakovinné) přerůstání tkání.
Jak se dědí Peutz-Jeghersův syndrom (PJS)?
Peutz-Jeghersův syndrom (PJS) je zděděný (předaný od člena rodiny) stav. Přibližně 50 procent jedinců s PJS má rodiče se syndromem. Dalších 50 procent lidí s diagnózou PJS je prvních v rodině se syndromem.
Existuje 50procentní pravděpodobnost, že dítě někoho s PJS může zdědit mutovanou kopii genu. Je také 50procentní šance, že by dítě mutaci nezdědilo.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje Peutz-Jeghersův syndrom (PJS)?
Peutz-Jeghersův syndrom (PJS) je způsoben, když má člověk změnu (mutaci) v jedné kopii genu STK11/LKB1. Každý má dvě kopie genu STK11/LKB1. Kopie genu s mutací může být předána dalším generacím.
Jaké jsou příznaky Peutz-Jeghersova syndromu (PJS)?
Příznaky Peutz-Jeghersova syndromu (PJS) se mohou vyvinout u dětí i dospělých. Některé příznaky u dětí mohou s věkem vymizet. Příznaky mohou zahrnovat:
- Charakteristické tmavě zbarvené skvrny (také nazývané muko-kutánní pigmentace) na různých částech těla. Tyto skvrny jsou typicky tmavě hnědé nebo modré v dětství a poté vyblednou v pozdních letech dospívání. Tyto skvrny se mohou objevit na různých částech těla, včetně:
- Ústa
- Rty
- Oči
- Nos
- Ruce a nohy
- Řitní otvor
- Vznik hamartomatózních polypů (nerakovinné přerůstání tkáně)
-
Obstrukce tenkého střeva (blokáda)
- Až 50 procent pacientů zažilo obstrukci tenkého střeva vyžadující chirurgický zákrok před dosažením věku 20 let.
- Gastrointestinální krvácení
- Anémie
- Bolest břicha
-
Intususcepce tenkého střeva (stav, kdy se tenké střevo samo otočí naruby). K tomu obvykle dochází brzy, protože tenké střevo se snaží projít velkým polypem. Pacienti pociťují příznaky, jako je bolest, nevolnost a zvracení, a jsou obvykle mladí. Mohou být v pubertě nebo v raném věku dospívání.
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje Peutz-Jeghersův syndrom (PJS)?
Diagnóza Peutz-Jeghersova syndromu (PJS) je zvažována u každého s:
- Dva nebo více Peutz-Jeghersových polypů
- Libovolný počet Peutz-Jeghersových polypů s rodinnou historií PJS
- Charakteristické tmavě zbarvené skvrny s rodinnou anamnézou PJS
- Libovolný počet Peutz-Jeghersových polypů a charakteristických tmavě zbarvených skvrn
Každému, kdo splňuje tato kritéria, by mělo být nabídnuto genetické poradenství a genetické testování. Genetické vyšetření se provádí prostřednictvím vzorku krve. Téměř všichni pacienti s PJS budou mít změnu (mutaci) v genu STK11/LKB1. Jakmile je mutace identifikována, mohou být rodinní příslušníci pacienta testováni na tuto mutaci. Každý, kdo má mutaci v genu STK11/LKB1, má PJS.
Jedinci s diagnózou PJS by měli o diagnóze informovat své rodinné příslušníky a povzbudit je, aby podstoupili genetické poradenství. Toto hodnocení zahrnuje hodnocení jejich osobní anamnézy, zkoumání rodinné anamnézy a genetické testování na mutaci genu PJS identifikovanou v rodině. Budou také poskytnuta doporučení, jak udržet zdraví vás a vaši rodinu a zabránit rakovině.
Management a léčba
Jak se léčí Peutz-Jeghersův syndrom (PJS)?
V současné době neexistuje lék na Peutz-Jeghersův syndrom (PJS). Pacienti podstupují celoživotní dohled nad orgány, aby sledovali rakovinu a zabránili sekundárním problémům způsobeným polypy.
Některé studie ukazují, že pacienti, kteří jsou pod pečlivým dohledem, se mohou vyhnout nutnosti urgentní operace tenkého střeva a rakovina se u nich nerozvine. To závisí na odstranění polypů dříve, než jsou dostatečně velké, aby způsobily obstrukci nebo se staly rakovinou.
Polypy v tlustém střevě lze snadno odstranit během kolonoskopie. Polypy v žaludku a dvanáctníku (část tenkého střeva) mohou být v případě potřeby biopsií a zachyceny (odstraněny). Polypy v tenkém střevě dále po proudu lze vidět na balónkové nebo dvoubalónkové enteroskopii a případně je zachytit.
Pokud polypy nelze dosáhnout a vykazují příznaky většího problému, mohou být chirurgicky odstraněny. Obecně lze polypy odstranit jeden po druhém, aniž by došlo ke ztrátě jakékoli části střev.
Prevence
Umět Je možné zabránit Peutz-Jeghersovu syndromu (PJS)?
Peutz-Jeghersův syndrom (PJS) vyžaduje celoživotní dohled k odstranění všech polypů, které způsobují obstrukce (blokády) a ke kontrole rozvoje rakoviny. Doporučený screening zahrnuje:
Ženy a muži
- CT nebo MRI enterografie nebo video kapslová endoskopie začínající ve věku 8 až 10 let s následným intervalovým screeningem na základě nálezů, ale nejméně do 18 let, poté každé dva až tři roky
- Kolonoskopie každé dva až tři roky počínaje koncem dospívání
- Horní endoskopický ultrazvuk každé dva až tři roky počínaje koncem dospívání
- Magnetická rezonanční cholangiopankreatikografie (typ MRI) s kontrastním nebo endoskopickým ultrazvukem každý jeden až dva roky počínaje ve věku 30 až 35 let
Pouze ženy
- Vyšetření prsu poskytovatelem zdravotní péče dvakrát ročně počínaje věkem 25 let
- Roční mamograf a MRI prsu začínající ve věku 25 let
- Roční vyšetření pánve a Pap stěr začínající ve věku 18 až 20 let
- Zvažte každoroční transvaginální ultrazvuk začínající ve věku 18 až 20 let
Pouze muži
- Každoroční testikulární vyšetření a pozorování pro feminizační změny začínající ve věku 10 let
Výhled / Prognóza
Jaký je výhled pro Peutz-Jeghersův syndrom (PJS)?
Peutz-Jeghersův syndrom (PJS) nelze vyléčit — je to celoživotní stav, který lze přenést na děti. Lidé s PJS musí být často kontrolováni, zda se u nich nevyvíjejí polypy. Tyto polypy se mohou vyvinout v rakovinu nebo způsobit zablokování, které by mohlo vyžadovat chirurgický zákrok.
Jaká jsou rizika rakoviny spojená s Peutz-Jeghersovým syndromem (PJS)?
Jedinci s Peutz-Jeghersovým syndromem (PJS) jsou vystaveni zvýšenému riziku vzniku rakoviny v trávicím traktu a v některých dalších orgánech. Celoživotní riziko vzniku jakéhokoli druhu rakoviny se odhaduje až na 93 procent. Muži a ženy s PJS mají 39procentní riziko rakoviny tlustého střeva, 36procentní riziko vzniku rakoviny slinivky a 29procentní riziko vzniku rakoviny žaludku. Ženy mají až 54procentní celoživotní riziko vzniku rakoviny prsu. U PJS byly také hlášeny vzácné nádory reprodukčních orgánů.
U žen se mohou vyvinout nádory pohlavního provazce vaječníků a maligní adenom děložního čípku (typ rakoviny děložního čípku). Tyto nádory mohou způsobit nepravidelnou menstruaci nebo předčasnou pubertu. U mužů se mohou vyvinout nádory pohlavního provazce a typu Sertoliho buněk varlat. Tyto nádory mohou způsobit vývoj mužských prsou a předčasnou pubertu. Muži a ženy mají také zvýšené riziko vzniku rakoviny plic, a to i u nekuřáků.
Zdroje
Jaké zdroje jsou k dispozici pro více informací o Peutz-Jeghersově syndromu?
Skupina na podporu Peutz-Jeghersova syndromu
