Pochopení Fabryho choroby

Příznaky Fabryho choroby

FD má mnoho různých příznaků, což ztěžuje diagnostiku. Příznaky se mohou lišit mezi muži a ženami a mezi typem 1 a typem 2 FD.

Příznaky FD typu 1

Časné příznaky FD typu 1 zahrnují:

• Pálení nebo mravenčení v rukou a nohou. U mužů k tomu může dojít již ve věku 2 až 8 let. U žen se vyskytuje později v dětství nebo dospívání. Epizody intenzivní bolesti, které mohou trvat minuty až dny, se nazývají „Fabryho krize“.
• Nedostatek produkce potu. To postihuje více mužů než žen.
• Vyrážka. Tato červenofialová vyrážka je mírně vyvýšená a vyskytuje se mezi pupíkem a koleny. Říká se tomu angiokeratom.
• Žaludeční potíže. To zahrnuje křeče, plynatost a průjem.
• Abnormální rohovky. Krevní cévy v očích mohou mít změněný vzhled, ale to neovlivňuje vidění.
• Celková únava, závratě, bolesti hlavy, nevolnost a nesnášenlivost tepla. Muži mohou mít otoky nohou a nohou.

Jak FD typu 1 postupuje, příznaky se stávají závažnějšími. Když lidé s typem 1 dosáhnou svých 30 a 40 let, může se u nich rozvinout onemocnění ledvin, srdeční onemocnění a mrtvice.

Příznaky FD typu 2

U lidí s FD typu 2 se také objevují problémy v těchto oblastech, i když obvykle později v životě, ve věku 30 až 60 let.

Závažné příznaky FD se liší od osoby k osobě a mohou zahrnovat:

• Progresivní pokles funkce ledvin, postupující až k selhání ledvin.
• Zvětšení srdce, angina pectoris (bolest na hrudi související se srdcem), nepravidelný srdeční tep, ztluštění srdečního svalu a nakonec srdeční selhání.

• Cévní mozkové příhody, vyskytující se u některých mužů a žen s FD ve věku 40 let. To může být častější u žen s FD.

• Žaludeční potíže. O 50-60 procent žen s FD může mít bolest a průjem.

Mezi další příznaky FD patří:

• ztráta sluchu
• zvonění v uších
• onemocnění plic
• nesnášenlivost namáhavého cvičení
• horečka

Obrázky Fabryho choroby

Co způsobuje Fabryho chorobu?

Kdo zdědí FD

Specifická genová mutace způsobuje FD. Poškozený gen zdědíte po svých rodičích. Poškozený gen se nachází na chromozomu X, jednom ze dvou chromozomů, které určují vaše pohlaví. Muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y a ženy mají dva chromozomy X.

Muž s mutací genu FD na chromozomu X ji vždy předá svým dcerám, ale ne svým synům. Synové dostanou chromozom Y, který nemá poškozený gen.

Žena s mutací FD na jednom chromozomu X má 50procentní šanci, že ji předá svým synům a dcerám. Pokud její syn získá chromozom X s mutací FD, zdědí FD.

Protože dcera má dva chromozomy X, může mít méně závažné příznaky FD. Je to proto, že ne všechny buňky jejího těla aktivují chromozom X, který je nositelem defektu. K tomu, zda je poškozený chromozom X aktivován, nebo ne, dochází na počátku vašeho vývoje a zůstane to tak po zbytek vašeho života.

Jak genetické mutace vedou k FD

FD je způsobeno až 370 mutacemi v GLA gen. Konkrétní mutace mají tendenci se vyskytovat v rodinách.

The GLA gen řídí produkci určitého enzymu zvaného alfa-galaktosidáza A. Tento enzym je zodpovědný za rozklad molekuly v buňkách známé jako globotriaosylceramid (GL-3).

Když GLA Pokud dojde k poškození genu, enzym, který rozkládá GL-3, nemůže správně fungovat. V důsledku toho se GL-3 hromadí v buňkách těla. Postupem času toto nahromadění tuku poškozuje buněčné stěny krevních cév v:

• kůže
• nervový systém
• srdce
• ledviny

Stupeň poškození FD závisí na tom, jak závažná je mutace v GLA gen je. To je důvod, proč se příznaky FD mohou lišit od člověka k člověku.

Jak se Fabryho choroba diagnostikuje?

FD může být obtížné diagnostikovat, protože příznaky jsou podobné jako u jiných onemocnění. Příznaky jsou často přítomny dlouho před diagnózou. Mnoho lidí není diagnostikováno, dokud nemají krizi FD.

FD 1. typu lékaři nejčastěji diagnostikují na základě příznaků dítěte. U dospělých je FD často diagnostikována, když jsou testováni nebo léčeni na problémy se srdcem nebo ledvinami.

Diagnózu FD u mužů lze potvrdit krevním testem, který měří množství poškozeného enzymu. U žen tento test nestačí, protože poškozený enzym se může zdát normální, i když jsou některé orgány poškozené. Genetický test pro defektní GLA gen je nezbytný k potvrzení, zda má žena FD.

U rodin se známou anamnézou FD lze provést prenatální testy, aby se zjistilo, zda má dítě FD.

Důležitá je včasná diagnostika. FD je progresivní onemocnění, což znamená, že příznaky se časem zhoršují. Pomoci může včasná léčba.

Možnosti léčby Fabryho choroby

FD může způsobit širokou škálu příznaků. Pokud máte FD, pravděpodobně navštívíte specialisty pro některé z těchto příznaků. Obecně se léčba zaměří na zvládnutí symptomů, zmírnění bolesti a prevenci dalšího poškození.

Jakmile vám byla diagnostikována FD, je důležité pravidelně navštěvovat svého lékaře, aby sledoval vaše příznaky. Lidem s FD se doporučuje nekouřit.

Zde jsou některé možnosti léčby FD:

Enzymaticko-substituční terapie (ERT)

ERT je nyní léčbou první volby doporučenou pro všechny lidi s FD. Agalsidáza beta (Fabrazyme) se používá od roku 2003, kdy byla schválena americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv. Podává se intravenózně nebo prostřednictvím IV.

Ovládnutí bolesti

Léčba bolesti může zahrnovat vyhýbání se činnostem, které by mohly vyvolat příznaky, jako je namáhavé cvičení nebo změny teploty. Váš lékař může také předepsat léky, jako je difenylhydantoin (Dilantin) nebo karbamazapin (Tegretol). Ty se užívají denně pro snížení bolesti a prevenci krizí FD.

Pro vaši ledvinu

Dieta s nízkým obsahem bílkovin a sodíku může pomoci, pokud máte mírně sníženou funkci ledvin. Pokud se funkce vašich ledvin zhorší, možná budete potřebovat dialýzu ledvin. Při dialýze se přístroj používá k filtrování krve třikrát týdně nebo vícekrát, v závislosti na tom, na jakém typu dialýzy jste a kolik potřebujete. Může být také nutná transplantace ledviny.

Ošetření podle potřeby

Srdeční problémy budou léčeny jako u lidí bez FD. Váš lékař může předepsat léky ke zvládnutí stavu. Váš lékař může také předepsat léčbu ke snížení rizika mrtvice. Na žaludeční potíže vám lékař může předepsat léky nebo speciální dietu.

Komplikace Fabryho choroby

Jednou z potenciálních komplikací FD je konečné stádium renálního onemocnění (ESRD). ESRD může být smrtelné, pokud nejste léčeni dialýzou nebo transplantací ledviny. Téměř u všech mužů s FD se vyvine ESRD. Ale pouze asi 10 procent žen s FD vyvine ESRD.

U lidí, kteří jsou léčeni ke kontrole ESRD, je srdeční onemocnění hlavní příčinou smrti.

Vyhlídky na Fabryho chorobu a očekávaná délka života

FD se nedá vyléčit, ale dá se léčit. Povědomí o FD se zvyšuje. ERT je relativně nová léčba, která pomáhá stabilizovat symptomy a snížit výskyt krizí FD. Pokračuje výzkum dalších možností léčby. Genová substituční terapie je v klinické studii. Další přístup ve fázi výzkumu, nazývaný chaperonová terapie, využívá malé molekuly k zastavení poškozeného enzymu.

Očekávaná délka života lidí s FD je nižší než u běžné populace USA. Pro muže je 58,2 let. Pro ženy ano 75,4 let.

Často přehlíženou komplikací FD je deprese. Může být užitečné oslovit další lidi, kteří tomu rozumí. Existuje několik organizací pro lidi s FD, které mají zdroje, které mohou pomoci jak lidem s FD, tak jejich rodinám:

• Fabryho podpůrná a informační skupina
• Národní nadace pro Fabryho chorobu
• Mezinárodní centrum pro Fabryho chorobu