Pochopení kalcifikace bazálních ganglií

BGC zahrnuje různé neurologické poruchy, při kterých se vyvíjejí depozita vápníku bazálních gangliíobvykle na obou stranách mozku.

Některé poruchy, které způsobují kalcifikaci v bazálních gangliích, mohou také způsobit kalcifikaci v jiných oblastech mozku, včetně mozkové kůry, hipokampu a thalamu.

Existují dva obecné typy BGC:

• Primární BGC vyplývá z genetických změn a může se také nazývat Fahrova choroba.
• Sekundární BGC je spojena se základním zdravotním stavem a může být také nazývána Fahrův syndrom.

Celkově je BGC vzácný. Přesná prevalence však není známa. Předchozí výzkum našel náhodný důkaz BGC v 0,3–1,2 % CT vyšetření mozku.

Příznaky BGC se mohou lišit v závažnosti. Někteří lidé nemusí mít žádné příznaky, zatímco jiní mohou mít velmi závažné příznaky.

Obecně lze symptomy BGC rozdělit do dvou kategorií: neurologické a neuropsychiatrické.

Neurologické příznaky

Neurologické příznaky mohou zahrnovat:

• Příznaky podobné Parkinsonově chorobě, jako jsou:
  • otřesy
  • pomalé pohyby
  • svalová ztuhlost
  • šouravá chůze
  • maskovaný obličej
• bolesti hlavy
• svalová spasticita
• nekoordinovaný pohyb (ataxie)
• mimovolné pohyby jako např.
  • opakující se nebo kroutivé pohyby (dystonie)
  • rychlé, trhavé pohyby (chorea)
  • svíjející se pohyby (atetóza)
• nezřetelná řeč
• závrať
• záchvaty

Neuropsychiatrické příznaky

Neuropsychiatrické příznaky BGC mohou zahrnovat:

• Deprese
• úzkost

• podrážděnost nebo agresivita

• změny v osobnosti

• halucinace nebo bludy

• demence

Existuje mnoho způsobů, jak se může BGC rozvíjet. Jednosměrný zahrnuje změny při vstřebávání a vylučování těžkých kovů, jako je železo, a volných radikálů ve vašem těle.

Kalcifikace se obecně vyskytuje v krevních cévách a kolem nich a šíří se do blízkých nervových buněk. Kromě toho mohou usazeniny vápníku a záněty omezit průtok krve ve vašem mozku, což má za následek další poškození nervových buněk.

Možné příčiny BGC často závisí na tom, zda máte primární nebo sekundární BGC.

Primární BGC

Primární BGC je způsobeno genetickými změnami. Některé změny mohou nastat náhodně, zatímco jiné mohou být zděděny od rodičů autozomálně:

• Autosomálně dominantní dědičnost znamená, že k onemocnění potřebujete pouze jednu kopii postiženého genu.
• Autozomálně recesivní dědičnost znamená, že potřebujete dvě kopie postiženého genu (jedna od každého rodiče), abyste měli onemocnění.

Většina dědičných případů BGC je autozomálně dominantní, ale existují i ​​méně časté autozomálně recesivní varianty stavu.

Symptomy primární BGC obvykle začínají ve věku 40–60 let. Můžete mít vyšší riziko rozvoje tohoto typu BGC, pokud máte blízkého člena rodiny s primární diagnózou BGC.

Sekundární BGC

Sekundární BGC je spojena s dalšími zdravotními stavy, včetně:

• onemocnění příštítných tělísek
• autoimunitní onemocnění, jako je lupus
• infekce jako:
  • HIV
  • toxoplazmóza
  • brucelóza
• infekce získané v děloze nebo krátce po porodu, jako jsou:
  • toxoplazmóza
  • CMV
  • zarděnky
  • virus herpes simplex
• dědičné nemoci, jako jsou:
  • Cockayne syndrom
  • Aicardi-Goutièresův syndrom
  • mitochondriální onemocnění
• neuroferitinopatie
• lipoidní proteinóza
• vystavení toxinu, jako je olovo nebo oxid uhelnatý

K nástupu sekundárního BGC obvykle dochází v věk 30-40 let.

Pro diagnostiku BGC lékař získá podrobnou anamnézu a provede fyzickou prohlídku.

Neurologické testy

Lékař provede neurologické vyšetření, aby posoudil:

• hnutí
• reflexy
• koordinace
• Zůstatek
• smysly
• duševní stav

Laboratorní testy (krev a moč)

K určení toho, co způsobuje vaše příznaky, může lékař nařídit následující laboratorní testy:

• krevní testy jako:
  • kompletní krevní obraz
  • metabolický panel

  • funkční testy jater a ledvin

  • hladiny parathormonu
  • Vitamín D
• testy, které zjišťují, zda jsou v krvi nebo moči přítomny těžké kovy

• analýza mozkomíšního moku ke kontrole důkazů infekcí

Zobrazovací skeny

Zdravotníci mohou použít zobrazování, aby viděli kalcifikace ve vašem mozku. Mohou provést vyšetření CT nebo MRI.

Pokud váš lékař vyloučil sekundární příčiny BGC, může vám nařídit krevní test, aby zjistil, zda máte genetické změny spojené s primárním BGC.

Neexistuje žádný lék na BGC. Místo toho se léčba zaměřuje na zvládnutí symptomů.

Mezi léky, které mohou být použity k pomoci s příznaky, patří:

• léky na zmírnění bolesti hlavy

• léky proti záchvatům ke snížení rizika záchvatů

• Parkinsonovy léky ke zmírnění příznaků spojených s parkinsonismem

• selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu nebo antipsychotika na pomoc s neuropsychiatrickými příznaky

Další intervence pro zvládání symptomů BGC mohou zahrnovat fyzikální terapii, pracovní terapii a psychoterapii.

Pokud máte sekundární BGC, váš lékař bude také pracovat na řešení základního zdravotního stavu, který přispívá ke kalcifikacím.

Výhled BGC se může u každého člověka lišit a může být těžké předvídat. Kalcifikace se mohou časem zhoršit, což může také zhoršit příznaky.

K BGC dochází, když se v bazálních gangliích a někdy i v jiných částech vašeho mozku hromadí usazeniny vápníku. Může způsobit řadu neurologických a neuropsychiatrických symptomů.

BGC může být primární nebo sekundární. Primární BGC je výsledkem genetických změn, zatímco sekundární BGC souvisí s účinky jiného základního zdravotního stavu.

Neexistuje žádný lék na BGC. Léčba se zaměřuje na zmírnění příznaků a řešení základních zdravotních stavů, pokud jsou přítomny.