Pochopení myelofibrózy

Jaké jsou příznaky?

Myelofibróza má tendenci přicházet pomalu a mnoho lidí si zpočátku nevšimne příznaků. Jak však postupuje a začíná interferovat s tvorbou krvinek, její příznaky mohou zahrnovat:

• únava
• dušnost
• snadná tvorba modřin nebo krvácení
• pocit bolesti nebo plnosti na levé straně pod žebry
• noční pocení
• horečka
• bolest kostí
• ztráta chuti k jídlu a ztráta hmotnosti
• krvácení z nosu nebo krvácení z dásní

co to způsobuje?

Myelofibróza je spojena s genetickou mutací v krevních kmenových buňkách. Vědci si však nejsou jisti, co tuto mutaci způsobuje.

Když se mutované buňky replikují a dělí, předávají mutaci novým krvinkám. Nakonec mutované buňky předběhnou schopnost kostní dřeně produkovat zdravé krvinky. To má obvykle za následek příliš málo červených krvinek a příliš mnoho bílých krvinek. Způsobuje také zjizvení a ztvrdnutí vaší kostní dřeně, která je obvykle měkká a houbovitá.

Existují nějaké rizikové faktory?

Myelofibróza je vzácná a vyskytuje se pouze asi u 1,5 z každých 100 000 lidí ve Spojených státech. Několik věcí však může zvýšit vaše riziko rozvoje, včetně:

• Stáří. Zatímco lidé jakéhokoli věku mohou mít myelofibrózu, je obvykle diagnostikována u osob starších 50 let.
• Další krevní porucha. U některých lidí s MF se vyvine jako komplikace jiného stavu, jako je trombocytémie nebo polycythemia vera.
• Vystavení chemikáliím. MF je spojován s expozicí určitým průmyslovým chemikáliím, včetně toluenu a benzenu.
• Vystavení záření. Lidé, kteří byli vystaveni radioaktivnímu materiálu, mohou mít zvýšené riziko rozvoje MF.

Jak se diagnostikuje?

MF se obvykle objeví na rutinním kompletním krevním obrazu (CBC). Lidé s MF mívají velmi nízké hladiny červených krvinek a neobvykle vysoké nebo nízké hladiny bílých krvinek a krevních destiček.

Na základě výsledků vašeho CBC testu může váš lékař také provést biopsii kostní dřeně. To zahrnuje odebrání malého vzorku vaší kostní dřeně a bližší pohled na známky MF, jako jsou jizvy.

Možná budete také potřebovat rentgenové nebo MRI vyšetření, abyste vyloučili jakékoli jiné potenciální příčiny vašich příznaků nebo výsledků CBC.

jak se to léčí?

Léčba MF obvykle závisí na typech příznaků, které máte. Mnoho běžných příznaků MF je spojeno se základním stavem způsobeným MF, jako je anémie nebo zvětšená slezina.

Léčba anémie

Pokud MF způsobuje těžkou anémii, možná budete potřebovat:

• Krevní transfuze. Pravidelné krevní transfuze mohou zvýšit počet červených krvinek a snížit příznaky anémie, jako je únava a slabost.
• Hormonální terapie. Syntetická verze mužského hormonu androgenu může u některých lidí podporovat tvorbu červených krvinek.
• kortikosteroidy. Ty mohou být použity s androgeny k podpoře tvorby červených krvinek nebo ke snížení jejich ničení.
• Léky na předpis. Imunomodulační léky, jako je thalidomid (Thalomid) a lenalidomid (Revlimid), mohou zlepšit počet krvinek. Mohou také pomoci s příznaky zvětšené sleziny.

Léčba zvětšené sleziny

Pokud máte zvětšenou slezinu související s MF, která způsobuje problémy, může vám lékař doporučit:

• Radiační terapie. Radiační terapie využívá cílené paprsky k zabíjení buněk a zmenšení velikosti sleziny.
• Chemoterapie. Některé chemoterapeutické léky mohou snížit velikost vaší zvětšené sleziny.
• Chirurgická operace. Splenektomie je chirurgický zákrok, který vám odstraní slezinu. Váš lékař vám to může doporučit, pokud nereagujete dobře na jinou léčbu.

Léčba mutovaných genů

Nový lék s názvem ruxolitinib (Jakafi) byl schválen americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv v roce 2011 k léčbě příznaků spojených s MF. Ruxolitinib se zaměřuje na specifickou genetickou mutaci, která může být příčinou MF. v klinické testybylo prokázáno, že snižuje velikost zvětšených slezin, snižuje příznaky MF a zlepšuje prognózu.

Experimentální léčba

Vědci pracují na vývoji nových způsobů léčby MF. Zatímco mnohé z nich vyžadují další studium, aby se ujistily, že jsou bezpečné, lékaři začali v určitých případech používat dvě nové léčby:

• Transplantace kmenových buněk. Transplantace kmenových buněk mají potenciál vyléčit MF a obnovit funkci kostní dřeně. Postup však může způsobit život ohrožující komplikace, takže se obvykle provádí pouze tehdy, když nic jiného nefunguje.
• Interferon-alfa. Interferon-alfa zpozdil tvorbu zjizvené tkáně v kostní dřeni lidí, kteří byli léčeni včas, ale je zapotřebí více výzkumu, aby se zjistila jeho dlouhodobá bezpečnost.

Jsou nějaké komplikace?

V průběhu času může myelofibróza vést k několika komplikacím, včetně:

• Zvýšený krevní tlak v játrech. Zvýšený průtok krve ze zvětšené sleziny může zvýšit tlak v portální žíle v játrech, což způsobí stav nazývaný portální hypertenze. To může způsobit příliš velký tlak na menší žíly v žaludku a jícnu, což by mohlo vést k nadměrnému krvácení nebo prasknutí žíly.
• Nádory. Krevní buňky se mohou tvořit ve shlucích mimo kostní dřeň, což způsobuje růst nádorů v jiných oblastech vašeho těla. V závislosti na tom, kde se tyto nádory nacházejí, mohou způsobit řadu různých problémů, včetně záchvatů, krvácení v žaludečním traktu nebo stlačení míchy.
• Akutní leukémie. Asi u 15 až 20 procent lidí s MF se rozvine akutní myeloidní leukémie, vážná a agresivní forma rakoviny.

Život s myelofibrózou

Zatímco MF často nezpůsobuje příznaky v raných stádiích, může nakonec vést k vážným komplikacím, včetně agresivnějších typů rakoviny. Spolupracujte se svým lékařem, abyste určili nejlepší způsob léčby pro vás a jak můžete zvládnout své příznaky. Život s MF může být stresující, takže může být užitečné vyhledat podporu u organizací, jako je Leukemia and Lymphoma Society nebo Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation. Obě organizace vám mohou pomoci najít místní podpůrné skupiny, online komunity a dokonce i finanční zdroje na léčbu.