Přehled diastrofické dysplazie, genetického stavu ovlivňujícího chrupavku

Co je diastrofická dysplazie?

Diastrofická dysplazie (DTD) je typ skeletální dysplazie, což je skupina stavů, které často vedou k nanismu. DTD může způsobit, že osoba má nízkou postavu a velmi krátké ruce a nohy.

DTD je vrozená, což znamená, že je přítomná při narození. Je to extrémně vzácné, ale lidé s finskými předky na obou stranách mohou mít a vyšší šance zažít to. Ve Spojených státech tento stav postihuje 1 z 500 000 novorozenců.

V tomto článku prozkoumáme DTD, včetně jejích příčin, charakteristik, diagnózy a léčby, možných komplikací a výhledu.

Co způsobuje diastrofickou dysplazii?

Příčinou DTD je mutace v genu známém jako SLC26A2 nebo DTDST, což je zkratka pro „transportér sulfátu diastrofické dysplazie“.

U lidí bez mutace poskytuje tento gen návod, jak správně vyvinout chrupavku u embryí a miminek a jak ji později přeměnit na kosti. Mutace v genu činí tyto instrukce neúčinnými, což má za následek zhoršený vývoj chrupavek a kostí.

DTD je autozomálně recesivní genetická porucha. To znamená, že pro vývoj stavu jsou nezbytné dvě kopie mutovaného genu DTDST (jedna od každého rodiče). Lidé, kteří mají pouze jednu postiženou kopii, nevyvinou DTD, ale jsou považováni za nositele DTD. To znamená, že mohou tento stav přenést na své děti.

Pokud jsou oba rodiče přenašeči, jejich děti mají 25% šanci, že se narodí s DTD.

Jaké jsou vlastnosti diastrofické dysplazie?

DTD může mít velmi odlišné příznaky a symptomy, a to i mezi členy jedné rodiny. Většina z nich však souvisí s neobvyklými kostními a kloubními rysy, jako jsou:

• velmi krátké končetiny
• neobvyklé zakřivení páteře
• rozdíly na rukou a nohou, včetně neobvykle krátkých prstů na rukou nebo nohou (brachydaktylie)
• dysplazie kyčelního kloubu, při které jsou kyčelní klouby vyosené nebo křivé
• neobvykle vysoké, výrazné čelo

• PEC (otočení chodidel dovnitř nebo nahoru)

• nepravidelnosti v ušní chrupavce

• rozštěp patra (otvor nebo mezera ve střeše úst)

• stopařův palec (neobvykle ohebné palce)

Komplikace diastrofické dysplazie

DTD může mít mnoho komplikací. Některé mohou být život ohrožující, zejména u novorozenců.

Nepravidelnosti páteře

Účinky tohoto stavu na vývoj chrupavek a kostí mohou způsobit neobvyklé zakřivení páteře, které se může s věkem zhoršovat. To může zahrnovat:

• skolióza, boční zakřivení páteře

• kyfóza, nadměrné zakřivení horní části zad, zejména v oblasti krku

• lordóza, nadměrné zakřivení dolní části zad

Tyto stavy páteře mohou způsobit další problémy, jako je silná bolest zad.

Společné záležitosti

DTD často způsobuje kloubní nepravidelnosti zvané kontraktury, které mohou omezovat pohyb. Postižené klouby mohou být také bolestivé (osteoartróza).

Problémy s klouby často znesnadňují chůzi a mají tendenci se zhoršovat s věkem. Někteří lidé s DTD chodí po špičkách.

Mnoho dětí s DTD také zažívá vykloubení kloubů. Ty jsou často výsledkem zátěže při chůzi nebo stání a obvykle se vyskytují v kyčlích a kolenou.

Ušní problémy

Většina novorozenců s DTD má tekutiny naplněné váčky (cysty) ve vnější chrupavce jejich uší. Cysty mohou nejprve nabobtnat a zanítit a později se vyvinout do kostních výrůstků. To může mít za následek potíže se sluchem.

Potíže s dýcháním

Dýchací potíže mohou vyplývat ze zúžení dýchacích cest způsobeného nepravidelnostmi v chrupavčité tkáni. Tyto problémy mohou ovlivnit:

• průdušnice (průdušnice)
• hlasová schránka (hrtan)
• dýchací cesty v plicích (průdušky)

Těžká kyfóza může také omezit dýchání. Dýchací potíže mohou být život ohrožující.

Jiné problémy

DTD může způsobit i další zdravotní problémy. Například asi jedna třetina miminek a dětí s DTD má problémy se zuby.

Jak lékaři diagnostikují diastrofickou dysplazii?

Pokud má vaše rodina v anamnéze DTD a plánujete mít děti, váš lékař pravděpodobně nařídí testy DNA před a během těhotenství, aby potvrdil nebo vyloučil přítomnost mutace. Zdravotníci si také mohou všimnout rysů tohoto stavu během ultrazvuku ve druhém trimestru.

Konečná diagnóza se obvykle stává při narození, po klinickém hodnocení zahrnujícím fyzikální vyšetření a různé testy. Toto hodnocení může zahrnovat zobrazovací studie, jako jsou:

• rentgenové snímky
• MRI
• CT vyšetření

Jak se léčí diastrofická dysplazie?

Neexistuje žádný lék na DTD. Cílem léčby je zmírnit příznaky a předejít komplikacím.

Léčba DTD obvykle zahrnuje tým zdravotnických pracovníků, včetně:

• pediatři
• ortopedů
• chirurgové
• fyzioterapeuti
• ortodontisty
• audiologové

Diastrofická dysplazie očekávaná délka života a výhled

Novorozenci s DTD mají zvýšené riziko úmrtí kvůli dýchacím potížím. Lidé, kteří přežijí novorozenecké stadium, však mají obvykle typickou délku života.

Život s diastrofickou dysplazií

Řada komplikací DTD může významně snížit kvalitu života. Lidé s DTD a jejich pečovatelé mohou zažít problémy, jako jsou:

• nedostatek dostupných informací
• finanční obavy
• těžké pocity a emoce
• přizpůsobení každodenním činnostem a rolím
• sociální stigma a izolace

Váš lékař může mít nějaké zdroje, které vám pomohou vyrovnat se s účinky tohoto stavu. Můžete navštívit web Národního institutu zdraví, kde najdete seznam organizací, které mohou být užitečné.

Často kladené otázky o diastrofické dysplazii

Pojďme si projít pár otázek, které si rodiče dětí s DTD běžně kladou.

Je diastrofická dysplazie smrtelná?

DTD není smrtelné, ale novorozenci mají riziko smrti kvůli potenciálním dýchacím komplikacím.

Můžete předejít diastrofické dysplazii?

Neexistuje způsob, jak tomuto stavu zabránit, pokud má vaše dítě související genovou mutaci. Pokud se tento stav vyskytuje ve vaší rodině, informujte svého lékaře. Pravděpodobně provedou testy DNA u vás i vašeho partnera, aby určili šance, že vaše budoucí děti budou mít DTD.

Způsobuje diastrofická dysplazie kognitivní poruchy?

DTD neovlivňuje kognitivní (myšlenkové) schopnosti. Děti a dospělí s tímto stavem mají typické úrovně inteligence.

Odnést

DTD je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje malý vzrůst a neobvykle krátké končetiny. Lidé s DTD mohou zažít mnoho zdravotních komplikací souvisejících s jejich klouby a kostmi.

Tento stav je obvykle diagnostikován při narození, ale test DNA vám může pomoci zjistit, zda vaše děti mohou mít DTD.

Neexistuje žádný lék, ale lékaři vám mohou pomoci zvládnout příznaky a předejít komplikacím. K dispozici jsou také podpůrné skupiny, které pomáhají lidem s DTD a jejich pečovatelům překonat tento stav.