Přehled Joubertova syndromu

Národní organizace pro vzácné poruchy odhaduje, že Joubertův syndrom se vyvine u 1 z 80 000 až 1 ze 100 000 živě narozených dětí.

Vědci zjistili, že se vyskytuje v asi 1 z 34 000 na 1 ze 40 000 lidí aškenázského židovského původu kvůli mutaci genu TMEM216. Kanadští Hutterité mají asi 1 ku 1 150 šanci, že se u nich vyvine Joubertův syndrom v důsledku mutace v genu TMEM237.

Většina známek a příznaků Joubertova syndromu se objevuje v kojeneckém věku. Mohou se pohybovat od mírných až po těžké.

Příznaky a příznaky zahrnují:

• snížený svalový tonus a kontrola
• atypický pohyb jazyka
• spánková apnoe
• zrychlené dýchání
• neschopnost koordinovat pohyby svalů
• mentální postižení
• záchvaty
• abnormality ledvin nebo jater
• fyzické rozdíly, jako např.
  • další prsty na rukou a nohou (polydaktylie)
  • rozštěp rtu nebo patra
  • mezera v lebce
  • hormonální problémy
  • abnormality jazyka
• oční problémy, jako jsou:
  • atypický vývoj sítnice nebo duhovky
  • abnormální pohyby očí
  • překřížené oči
  • pokleslá víčka

Jaké je chování člověka s Joubertovým syndromem?

Lidé s Joubertovým syndromem se může vyvinout různé behaviorální problémy související s:

• kontrola pozornosti
• emoční kontrola
• psychóza
• sociální dovednosti

v Případové studie z roku 2018, vědci provedli komplexní neurologická a psychologická vyšetření u tří bratrů s Joubertovým syndromem. Našli:

• První bratr měl sluchové a zrakové halucinace, které vedly k několika hospitalizacím.
• Druhý bratr měl deprese a celkovou úzkostnou poruchu.
• Třetí bratr byl ve svých 20 letech dvakrát hospitalizován kvůli:
  • sluchové halucinace
  • velikášství
  • nevyprovokovaná agrese
  • sebevražedné deprese

Všichni tři bratři měli:

• anamnéza behaviorální a emoční dysregulace
• mentální postižení
• kolobom, díra v jedné ze struktur oka

Podtypy Joubertova syndromu

Joubertův syndrom lze rozdělit do podtypů v závislosti na hlavních rysech. Mezi podtypy patří:

Joubertův syndrom se může vyvinout v důsledku genových mutací zděděných od narození rodičů nebo z genových mutací, které se vyvíjejí sporadicky.

Mutace ve více než 40 genů byly objeveny spojené s Joubertovým syndromem. Tyto genové mutace vysvětlují 94 % případů Joubertova syndromu. Genetická příčina zbývajících 6 % případů stále není známa.

Některé z nejčastějších příčin zahrnují mutace v:

• AHI1
• CEP290
• NPHP1

Joubertův syndrom je zvláště běžný u určitých skupin, včetně:

• Francouzští Kanaďané
• Aškenázští Židé
• Hutterité

U mužů se vyvine Joubertův syndrom asi dvakrát stejně často jako ženy.

Dědičnost Joubertova syndromu

Většina genů spojených s Joubertovým syndromem je recesivních, což znamená, že k rozvoji Joubertova syndromu musíte zdědit jeden přidružený gen od každého rodiče.

Jedna vzácná mutace genu OFD1 spojená s Joubertovým syndromem se nachází na chromozomu X. Ženy mají dva chromozomy X a muži jeden.

Ženy nesoucí tuto genovou mutaci OFD1 mají 25% šanci, že budou mít:

• dcera, která nese gen
• dcera, která nenese gen
• syna, který má Joubertův syndrom
• syna, který nemá Joubertův syndrom

Muži s tímto genem mají 100% šanci, že přenesou Joubertův syndrom na své dcery, a 0% šanci, že ho přenesou na své syny.

Joubertův syndrom je genetické onemocnění. V současné době není znám žádný způsob, jak tomu zabránit.

Pro diagnostiku Joubertova syndromu je třeba splnit následující tři kritéria:

1. Znak molárního zubu na MRI. To je, když lékaři vidí, že váš mozeček chybí a váš mozkový kmen je atypický. Na MRI zdravotnický pracovník uvidí vzorek připomínající zub.
2. Slabý svalový tonus (hypotonie) se vyskytuje v kojeneckém věku, s pozdějšími problémy s koordinací (ataxie).
3. Jsou přítomna vývojová zpoždění nebo intelektuální zpoždění.

Krevní test může také ukázat, zda máte geny spojené s Joubertovým syndromem.

Joubertův syndrom v současné době neexistuje. Léčba se točí kolem zvládání zdravotních problémů, které se mohou vyvinout.

Potenciální možnosti léčby zahrnují:

• pracovní lékařství
• fyzikální terapie
• terapie mluvením
• každoroční screening na onemocnění jater, ledvin a problémy se sítnicí
• kyslíku nebo jiné léčby ke zlepšení dýchání
• podpora vzdělávání
• krmení gastrostomickou sondou
• operace fyzických rozdílů
• korekční čočky pro oční problémy

• dialýza nebo transplantace ledviny

Očekávaná délka života lidí s Joubertovým syndromem závisí na závažnosti onemocnění. Někteří lidé se dožívají dospělosti.

V studie 2017, výzkumníci zjistili, že průměrný věk úmrtí mezi 40 lidmi s Joubertovým syndromem byl 7,2 roku. Nejčastějšími příčinami úmrtí bylo respirační selhání a selhání ledvin.

Toto je vážný, život měnící stav.

Zjistit, že vaše dítě má Joubertův syndrom, může být obtížné. Můžete se obávat, jak to ovlivní jejich zdraví a kvalitu života.

Nejsi v tom sám. Nadace Joubert Syndrome & Related Disorders Foundation je dobrovolně provozovaná nezisková organizace, která poskytuje zdroje a podporu rodičům dětí s Joubertovým syndromem.

Zapsání vašeho dítěte do klinických studií může výzkumníkům pomoci zlepšit jejich porozumění této nemoci. Seznam aktuálních klinických studií naleznete na webových stránkách Národní lékařské knihovny.

Joubertův syndrom může vést k mnoha různým problémům, jako jsou problémy se sítnicí, fyzické změny a rozdíly a intelektuální postižení.

Výhled dětí s Joubertovým syndromem se liší v závislosti na závažnosti jejich onemocnění. Děti s mírným onemocněním se mohou dožít dospělosti.