Význam molekulárního testování
Molekulární testování je široká kategorie testů, které hledají molekuly ve vaší DNA nebo jiné části genetické informace zvané RNA, aby diagnostikovaly onemocnění, jako je rakovina, nebo předpověděly vaše riziko budoucích onemocnění. Tyto molekuly mohou být
Molekulární testy nahradily konvenční testy v mnoha oblastech medicíny. Některé z jejich použití zahrnují:
- pomáhá plánovat léčbu
- zjistit, zda léčba zabírá
- odhadnout svůj výhled
- předpovídání, zda se vaše rakovina vrátí nebo se rozšířila
Čtěte dále, abyste se dozvěděli více o molekulárním testování, včetně toho, jak funguje, jeho použití a různé typy.
Jak funguje molekulární testování?
Molekulární testování je obor diagnostické medicíny, který prošel v posledních letech prudkým rozvojem.
Molekulární diagnostický test analyzuje genetickou informaci ve vaší DNA a RNA zkoumáním vzorku tkáně, aby se hledaly specifické markery onemocnění. Vzorek tkáně může být:
- krev
- sliny
- moč
- výkaly
- specifické orgánové tkáně
DNA obsahuje dlouhé řetězce molekul, které obsahují všechny vaše genetické informace. DNA je v jádru každé buňky ve vašem těle a její struktura připomíná zkroucený žebřík. Kdyby byla buňka restaurací, DNA by byla jako kuchařka, která obsahuje všechny recepty restaurace.
RNA je řetězec genetického materiálu mimo jádro, který říká funkčním strukturám v buňce, co mají dělat. Použijeme-li analogii restaurace, RNA je jako kopie jednotlivého receptu v kuchařce, kterou obdrží každý kuchař v restauraci.
Molekulární test analyzuje změny v těchto dvou typech molekul a hledá červené vlajky, které by mohly naznačovat současnou nebo budoucí nemoc.
Co se molekulární testování používá k určení?
Molekulární testování má mnoho využití. Zde jsou jen některé z nich.
Molekulární testování na rakovinu
Molekulární testování může identifikovat geny s vazbami na určité druhy rakoviny. Například mutace v
Molekulární testy mohou také pomoci identifikovat biomarkery, které naznačují, že určitá léčba může být účinnější. Například určité změny v
Molekulární testování na COVID-19
Molekulární testování na COVID-19 zahrnuje použití techniky zvané polymerázová řetězová reakce s reverzní transkripcí (RT-PCR). Tento test může lépe prověřit části viru SARS-CoV-2 a zjistit, zda máte COVID-19. Tyto testy jsou obvykle
Molekulární testování HPV
Testy na molekulární lidský papilomavirus (HPV) zahrnují analýzu kousků virové DNA, aby se zjistilo, zda obsahují HPV. Existuje celá řada dostupných testů, které vědci mohou použít ke kontrole HPV.
Molekulární testování markerů onemocnění
Genetické testy mohou hledat mutace nebo variace ve vaší DNA spojené s vývojem určitých onemocnění. To je užitečné, pokud máte ve vaší rodině genetické podmínky, abyste zjistili, zda jste geny zdědili. Například dědičné změny v genech LDLR, APOB a PCSK9 mají vazby na familiární hypercholesterolémii.
Jiné infekční nemoci
Vědci mohou použít molekulární testy k diagnostice respiračních, gastrointestinálních a centrálních nervových infekcí. Některé testy mohou detekovat více než 20 infekčních organismů, jako jsou viry nebo bakterie, přibližně za hodinu.
Jiné použití
Molekulární testy mají mnoho dalších účelů, včetně:
- pátrání po předcích
- diagnostika dalších stavů jako
- talasémie
- chřipkové prameny
- herpes simplex
-
neurologická onemocnění jako je Alzheimerova choroba a Parkinsonova choroba
- Pohlavně přenosné choroby jako chlamydie a kapavka
- screening novorozenců na genetické podmínky
- forenzní testování pro identifikaci osob z právních důvodů
- testování možné rezistence bakterií na léky
Typy molekulárního testování
Existuje několik různých typů molekulárních testů, jako například:
Molekulární PCR testování
Test polymerázové řetězové reakce (PCR) je specifický typ molekulárního testu používaný k amplifikaci specifických úseků DNA pro širokou škálu účelů, jako jsou:
- diagnostikování infekčních onemocnění, jako je COVID-19
- klonování genů
-
prenatální screeningové testy na genetické nepravidelnosti
Kary B. Mullis vyvinul metodu PCR na počátku
Další NAAT
Jiné typy NAAT mohou pomoci diagnostikovat infekční onemocnění. Kromě PCR,
- seskupené pravidelně rozložené krátké palindromické repetice (CRISPR)
- amplifikace závislá na helikáze (HDA)
- smyčkou zprostředkovaná izotermická amplifikace (LAMP)
- amplifikační reakce s ničící endonukleázou (NEAR)
- zesílení posunu vlákna (SDA)
- amplifikace zprostředkovaná transkripcí (TMA)
Rychlé molekulární testování
Rychlé molekulární testy mohou přinést výsledky velmi rychle. Například molekulární testy na chřipku mohou odhalit infekce horních cest dýchacích
Komerční domácí testy
Mnoho typů molekulárních testů je nyní k dispozici jako domácí testy, kde můžete vzorky poslat do laboratoře k analýze. Příklady zahrnují domácí COVID-19 a genetické testy předků, jako jsou 23andMe a AncestryDNA.
Testování citlivosti na antibiotika
Lékaři někdy nařizují testování citlivosti na antibiotika, aby zjistili, které léky budou nejúčinnější, zvláště když převládají organismy odolné vůči lékům.
Současné testovací techniky vyžadují pro výsledky 2 dny až 1 týden. Během čekání na výsledky vám lékař pravděpodobně předepíše nejvyšší doporučené antibiotikum pro vaši konkrétní infekci.
Genetické testy
Genetické testy pomáhají identifikovat změny ve vaší genetické informaci spojené s určitými chorobami. Mezi typy genetických testů patří:
- Cílené testy jedné varianty: Tyto testy hledají jeden konkrétní gen. Mohou například detekovat gen HBB, který určuje srpkovitou anémii.
- Jediná varianta: Testy s jednou variantou hledají změnu v kterémkoli genu.
- Genový panel: Genový panel může identifikovat změny ve více genech.
- Sekvenování celého genomu. Tyto testy zkoumají většinu vaší DNA, aby našli genové variace spojené s onemocněním.
Jak dlouho trvá molekulární testování
Poskytnutí vzorku pro test molekul může být velmi rychlé. Například příjem výsledku výtěru z nosu na COVID-19 může trvat méně než minutu. Většina vzorků vyžaduje laboratorní analýzu. Výsledky některých testů jsou k dispozici již za hodinu, zatímco jiné mohou trvat 1 až 3 dny.
Některé rychlé testy mohou poskytnout výsledky za pouhých
Co dál v oblasti molekulárně diagnostického testování?
Oblast molekulárně diagnostického testování rychle roste. Jeho role v přesné medicíně bude pravděpodobně nadále růst.
V přesné medicíně lékaři používají biomarkery k vývoji individuálně přizpůsobeného léčebného plánu pro onemocnění. Například dva lidé se stejným typem rakoviny mohou mít různé reakce na stejnou léčbu na základě přítomnosti nebo nepřítomnosti určitých genových mutací.
Podle
Probíhá slibný výzkum, který zkoumá, jak mikrobiom ve vašem střevě ovlivňuje vaše zdraví a zda manipulace s ním může pomoci při diagnostice a léčbě onemocnění.
Molekulární testování bude pravděpodobně hrát důležitou roli v budoucím vývoji léčby, jako jsou transplantace fekální mikroflóry. Tato léčba zahrnuje transplantaci darované stolice z jedné osoby na druhou, aby se zavedly prospěšné bakterie.
Odnést
Molekulární testování zahrnuje širokou škálu testů, které hledají biomarkery v RNA a DNA vašich buněk. Mají mnoho aplikací, například pomáhají lékařům diagnostikovat infekce nebo jim pomáhají vybrat nejlepší léčbu pro daný stav.
Oblast molekulárního testování rychle roste a pravděpodobně bude hrát v medicíně stále důležitější roli, protože se do hlavního proudu dostává individuálně přizpůsobená léčba nemocí.
