Přehled
Co je onemocnění primární imunodeficience (PIDD)?
Primární imunodeficience se týká skupiny více než 100 poruch postihujících jednu nebo více částí imunitního systému. Primární imunodeficience se také nazývá primární imunodeficitní onemocnění nebo porucha (nebo PIDD). Zabraňují správnému fungování imunitního systému. Dělají vás náchylnější k infekcím a určitým nemocem.
PIDD je výsledkem genetických mutací (změn), které se obvykle dědí nebo předávají v rodinách. Léčba se zaměřuje na prevenci a zvládání infekcí a nahrazení chybějících nebo vadných součástí imunitního systému.
Kdo pravděpodobně bude mít onemocnění primární imunodeficience (PIDD)?
Každý může vyvinout PIDD. Ve většině případů se primární imunitní nedostatečnost vyvine před dosažením věku 20 let. PIDD je častější u mužů.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje onemocnění primární imunodeficience (PIDD)?
PIDD je výsledkem genetických mutací ovlivňujících jednu nebo několik složek imunitního systému, včetně buněk a proteinů. Tyto mutace mohou způsobit, že části imunitního systému budou:
- Přítomno v menším množství než normálně.
- Vadný.
- Naprosto nepřítomné.
V 50-60 procentech případů se PIDD týká defektů B lymfocytů (B buněk). Tyto buňky imunitního systému vytvářejí protilátky, specifické proteiny v těle. Imunitní systém používá protilátky k ničení patogenů (agens způsobujících onemocnění), jako jsou bakterie nebo viry.
Jaké jsou příznaky onemocnění primární imunodeficience (PIDD)?
Opakované nebo neobvyklé infekce, které se obtížně léčí, jsou pro mnoho lidí prvními příznaky PIDD. Další příznaky naznačující primární imunitní nedostatečnost mohou zahrnovat:
-
Zvětšená slezina nebo zduřené lymfatické uzliny
-
Hubnutí nebo špatný růst
- K překonání infekcí je zapotřebí více cyklů antibiotik
- Rodinná anamnéza primární imunodeficience
- Rozvíjející se problémy po podání živé vakcíny
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje onemocnění primární imunodeficience (PIDD)?
Váš lékař diagnostikuje PIDD na základě vaší osobní a rodinné anamnézy, fyzického vyšetření a laboratorních testů.
K potvrzení vaší diagnózy může lékař nařídit testy, které zahrnují:
- Krevní testy k identifikaci specifických abnormalit imunitního systému.
- Genetické testy k nalezení mutací na genech.
- Průtoková cytometrie, která pomocí speciálního laseru zkoumá vzorky buněk imunitního systému.
Management a léčba
Jak se léčí onemocnění primární imunodeficience (PIDD)?
Pokud máte PIDD, vaše léčebné cíle budou zahrnovat zvládnutí současných infekcí a prevenci budoucích infekcí. Vaše přesná léčba závisí na typu infekce.
Váš lékař může předepsat léky, včetně:
- Antibiotika k prevenci nebo odstranění bakteriálních infekcí.
- Antivirotika, která vám pomohou zotavit se z infekcí způsobených viry.
- Imunoglobulin, který může být podáván intravenózně (IV) nebo subkutánně (SC), aby nahradil některé typy složek imunitního systému.
Občas lidé potřebují operaci, aby zvládli komplikace způsobené infekcemi. Chirurg může například vypustit absces, aby zmírnil nepohodlí a pomohl vám vyléčit se. Absces je shluk hnisu, který se tvoří uvnitř tělesných tkání nebo orgánů. Hnis je vyroben z mrtvých bílých krvinek z úsilí vašeho těla bojovat s infekcí.
V některých případech může lékař doporučit transplantaci kmenových buněk k nahrazení vadných nebo chybějících součástí imunitního systému. Během transplantace kmenových buněk lékař použije kmenové buňky (buňky, které se mohou změnit na jiné druhy buněk) od dárce a přenese je do vašeho těla. Tyto kmenové buňky se nakonec stanou normálními buňkami imunitního systému.
Jaké komplikace jsou spojeny s onemocněním primární imunodeficience (PIDD)?
PIDD může zvýšit vaše riziko rozvoje komplikací později v životě. U lidí se může vyvinout autoimunitní porucha nebo určité typy rakoviny. Pokud se PIDD neléčí, může vést k neobvykle závažným infekcím.
Prevence
Lze primární imunodeficienci (PIDD) předcházet?
Neexistuje způsob, jak zabránit PIDD, protože tyto poruchy jsou výsledkem genetických mutací.
Výhled / Prognóza
Jaká je prognóza (výhled) pro osoby s primární imunodeficiencí (PIDD)?
S léčbou žije většina lidí s PIDD zdravě. V některých případech budete muset užívat léky po zbytek života. Měli byste se také pokusit vyhnout infekci. Některé tipy, jak to udělat, zahrnují:
- Dodržujte hygienu rukou – myjte si ruce mýdlem a vodou. Udělejte to před a po jídle, po použití toalety, po dotyku domácích zvířat a po dotyku čehokoli špinavého.
- Vyhýbání se davům a nemocným lidem.
- Postupujte podle pokynů svého lékaře o očkování.
- Dbejte na dostatek odpočinku.
- Jíst rozumně.
Žít s
Kdy mám zavolat svému lékaři, pokud mám nebo si myslím, že mám onemocnění primární imunodeficience (PIDD)?
Pokud máte infekci, která nezmizí, je neobvykle závažná nebo se neustále vrací, kontaktujte svého lékaře, aby vám vyhodnotil, zda máte PIDD. Pokud víte, že máte PIDD, okamžitě kontaktujte svého lékaře, pokud máte horečku nebo nějaký typ infekce. To je nezbytné, aby se zabránilo komplikacím.
Zdroje
Existují zdroje pro lidi s primární imunodeficiencí (PIDD)?)
Může vám pomoci následující:
- Informační centrum pro nadaci imunitní nedostatečnosti
- Mezinárodní organizace pacientů pro primární imunodeficience
