Renální ageneze
Renální ageneze je stav, kdy novorozenci chybí jedna nebo obě ledviny. Unilaterální ageneze ledvin (URA) je nepřítomnost jedné ledviny. Bilaterální ageneze ledvin (BRA) je nepřítomnost obou ledvin.
Oba typy renální ageneze se vyskytují u méně než 1 procenta narozených dětí ročně, podle March of Dimes. URA má méně než 1 z 1 000 novorozenců. PODPRSENKY jsou mnohem vzácnější, vyskytují se asi u 1 z každých 3 000 porodů.
Ledviny vykonávají funkce, které jsou nezbytné pro život. U zdravých lidí ledviny:
- produkují moč, která odstraňuje močovinu nebo tekutý odpad z krve
- udržovat rovnováhu sodíku, draslíku a dalších elektrolytů v krvi
- dodávají hormon erytropoetin, který napomáhá růstu červených krvinek
- produkují hormon renin, který pomáhá regulovat krevní tlak
- produkují kalcitriol, také známý jako vitamín D, který pomáhá tělu absorbovat vápník a fosfát z GI traktu
Každý potřebuje k přežití alespoň část jedné ledviny. Bez ledvin nemůže tělo správně odstraňovat odpad nebo vodu. Tato akumulace odpadu a tekutin může vyvážit rovnováhu důležitých chemikálií v krvi a bez léčby vede ke smrti.
Jaké jsou známky a příznaky ageneze ledvin?
Oba typy renální ageneze jsou spojeny s dalšími vrozenými vadami, jako jsou problémy s:
- plíce
- genitálií a močových cest
- žaludku a střev
- srdce
- svaly a kosti
- oči a uši
Děti narozené s URA mohou mít příznaky a symptomy při narození, v dětství nebo až později v životě. Příznaky mohou zahrnovat:
- vysoký krevní tlak
- špatně fungující ledviny
- moč s bílkovinami nebo krví
- otoky v obličeji, rukou nebo nohou
Děti narozené s PODPRSENKOU jsou velmi nemocné a obvykle nežijí. Obvykle mají odlišné fyzické vlastnosti, které zahrnují:
- široce oddělené oči s kožními záhyby nad víčky
- nízko nasazené uši
- nos, který je plochý a široký
- malá brada
- vady rukou a nohou
Tato skupina defektů je známá jako Potterův syndrom. Vyskytuje se v důsledku snížené nebo chybějící produkce moči z ledvin plodu. Moč tvoří velkou část plodové vody, která obklopuje a chrání plod.
Kdo je ohrožen agenezí ledvin?
Zdá se, že rizikové faktory pro agenezi ledvin u novorozenců jsou multifaktorové. To znamená, že genetické faktory, faktory životního prostředí a životního stylu se kombinují a vytvářejí riziko pro člověka.
Například některé
Environmentální faktory mohou také vést k poruchám ledvin, jako je ageneze ledvin. Faktory mohou být například užívání léků matkou, užívání nelegálních drog nebo expozice toxinům nebo jedům během těhotenství.
Co způsobuje agenezi ledvin?
K URA i BRA dochází, když se uretický pupen, nazývaný také ledvinový pupen, nevyvine v rané fázi růstu plodu.
Přesná příčina ageneze ledvin u novorozenců není známa. Většina případů renální ageneze není zděděna po rodičích, ani nevyplývají z žádného chování matky. Některé případy jsou však způsobeny genetickými mutacemi. Tyto mutace se předávají od rodičů, kteří buď trpí poruchou, nebo jsou nositeli mutovaného genu. Prenatální testování může často pomoci určit, zda jsou tyto mutace přítomny.
Diagnostika renální ageneze
Renální ageneze je typicky zjištěna během rutinních prenatálních ultrazvuků. Pokud váš lékař u vašeho dítěte identifikuje PODPRSENKU, může použít prenatální MRI k potvrzení nepřítomnosti obou ledvin.
Léčba a výhled
Většina novorozenců s URA má málo omezení a žije normálně. Výhled závisí na zdraví zbývající ledviny a přítomnosti dalších abnormalit. Aby se vyhnuli poranění zbývající ledviny, možná se budou muset ve vyšším věku vyhýbat kontaktním sportům. Jakmile je diagnostikována, pacienti jakéhokoli věku s URA potřebují každý rok testovat krevní tlak, moč a krev, aby se zkontrolovala funkce ledvin.
PODPRSENKA je obvykle smrtelná během prvních několika dnů života novorozence. Novorozenci obvykle umírají na nedostatečně vyvinuté plíce krátce po narození. Někteří novorozenci s PODPRSENKOU však přežijí. Musí podstupovat dlouhodobou dialýzu, aby vykonali práci svých chybějících ledvin. Dialýza je léčba, která filtruje a čistí krev pomocí přístroje. To pomáhá udržet vaše tělo v rovnováze, když ledviny nemohou dělat svou práci.
O úspěchu této léčby rozhodují faktory, jako je vývoj plic a celkový zdravotní stav. Cílem je udržet tyto kojence naživu pomocí dialýzy a dalších léčebných postupů, dokud nevyrostou natolik, aby mohly mít transplantaci ledvin.
Prevence
Protože přesná příčina URA a PODPRSENKY není známa, prevence není možná. Genetické faktory nelze změnit. Prenatální poradenství může potenciálním rodičům pomoci porozumět rizikům narození dítěte s agenezí ledvin.
Ženy mohou snížit riziko renální ageneze snížením expozice možným faktorům životního prostředí před a během těhotenství. Patří mezi ně užívání alkoholu a některých léků, které mohou ovlivnit vývoj ledvin.
Odnést
Příčina ageneze ledvin není známa. Tato vrozená vada je někdy způsobena mutovanými geny předávanými z rodičů na dítě. Pokud máte v rodinné anamnéze agenezi ledvin, zvažte prenatální genetické testování, abyste určili riziko vašeho dítěte. Děti narozené s jednou ledvinou obvykle přežijí a žijí relativně normální život s lékařskou péčí a léčbou. Děti narozené bez ledvin obvykle nepřežijí. Ti, kteří přežijí, budou potřebovat dlouhodobou dialýzu.
