Rizika mutace genu BRCA

Přehled

Vaše DNA je jako plán, který lze rozložit na části zvané geny. Tyto geny říkají vašemu tělu, jak vytvořit důležité molekuly, jako jsou proteiny.

Trvalé změny v sekvenci DNA genu se nazývají mutace. Ty mohou ovlivnit způsob, jakým vaše tělo čte plán. Některé mutace – jako mutace genu BRCA – se vyskytují v rodinách a jsou spojeny se zvýšeným rizikem některých druhů rakoviny, jako je rakovina prsu a vaječníků.

Jak tedy víte, zda byste se měli nechat testovat na mutaci genu BRCA? Zde je rozpis rizikových faktorů a co to znamená mít tuto genovou mutaci.

Co jsou mutace BRCA?

Věci ve vašich buňkách nejdou vždy podle plánu. Někdy buňky rostou příliš rychle nebo se poškodí DNA. Některé proteiny – nazývané tumor supresorové proteiny – zasahují, když se tyto věci dějí, a řeší problém zpomalením růstu buněk, opravou poškozené DNA a dokonce nasměrováním některých poškozených buněk, aby přestaly fungovat úplně.

BRCA1 a BRCA2 jsou geny, které kódují tumor supresorové proteiny. Mutace genu BRCA mohou způsobit, že tělo tyto proteiny nesprávně vytvoří nebo složí. To jim brání dělat svou práci.

Rakovina může být způsobena buňkami, které rostou nekontrolovaně, nebo poškozenou DNA. Rakoviny nejvíce spojené s mutacemi BRCA jsou rakovina prsu a rakovina vaječníků.

Mutace BRCA jsou neobvyklé, ale jsou zděděné. Riziko mutace BRCA je spojeno s vaší rodinnou anamnézou.

Dostanete dvě kopie každého ze svých genů – jednu od každého biologického rodiče. Pokud jeden z vašich rodičů nesl mutaci BRCA, máte a 50 procent šanci mít tu mutaci sám.

Pokud máte rodinného příslušníka se známou mutací BRCA nebo pokud splňujete doporučení pro screening, můžete podstoupit genetický test pro kontrolu mutací BRCA. Tento test používá malý vzorek krve nebo slin a obvykle trvá asi jeden měsíc, než se získají výsledky.

Rizika rakoviny spojená s mutacemi BRCA

Podle studie v JAMA asi 72 procent žen s a BRCA1 mutací a 69 procent žen s a BRCA2 mutace obdrží diagnózu rakoviny prsu ve věku 80 let. Pro srovnání, asi 12 procent ze všech žen se během života vyvine rakovina prsu.

Tento trend platí i pro rakovinu vaječníků. Stejná studie uvedla, že o 44 procent žen s a BRCA1 mutací a 17 procent žen s a BRCA2 mutace obdrží diagnózu rakoviny vaječníků ve věku 80 let 1,3 procenta všech žen, které během svého života onemocní rakovinou vaječníků.

Mutace BRCA mohou také zvýšit riziko jiných typů rakoviny. Patří mezi ně rakovina vejcovodu, slinivky břišní a pobřišnice, stejně jako rakovina kůže. Muži s mutací BRCA mají také vyšší riziko rakoviny prsu, slinivky břišní a prostaty.

Je důležité si uvědomit, že mít mutaci BRCA neznamená, že se u vás vyvine rakovina jakéhokoli druhu. Zatímco lidé s mutacemi BRCA mají vyšší riziko těchto rakovin, u mnoha lidí s mutacemi BRCA se rakovina nikdy nevyvine.

Etnická mutace a BRCA mutace

Vzhledem k tomu, že mutace BRCA je zděděná, váš původ může hrát roli ve vašem riziku mutace BRCA. Lidé s aškenázským židovským dědictvím jsou vystaveni zvýšenému riziku mutací BRCA. Nizozemci, Francouzi, Kanaďané, Islandští a Norové mohou mít také vyšší pravděpodobnost, že budou nositeli mutací BRCA.

Jeden studie 2009 v časopise Cancer zkoumali vztah mezi etnikem a mutacemi BRCA ve Spojených státech. Uvádí, že zejména mutace BRCA BRCA1 mutace, byly pravděpodobnější mezi samy hlášenými ženami s africkými nebo latinskoamerickými předky. Otázka, které mutace jsou v těchto skupinách běžnější, je oblastí současného studia.

Etnická příslušnost může také hrát roli v tom, kdo obdrží genetické poradenství a testování. A nedávné studie in Cancer zjistili, že lékaři mohou s menší pravděpodobností diskutovat o genetickém poradenství a testování s černoškami a španělsky mluvícími hispánskými ženami, u nichž existuje riziko, že budou nositeli mutací BRCA.

Tato studie a další podobné mohou lékařům pomoci zajistit, aby všichni lidé s rizikovými faktory pro mutace BRCA měli stejný přístup ke genetickým službám.

Kdo by se měl nechat otestovat?

K posouzení vašich rizikových faktorů pro mutace BRCA může váš lékař použít screeningový nástroj ke shromáždění informací o vaší osobní a rodinné anamnéze. Váš lékař může klást otázky jako:

Byla vám nebo vašim blízkým příbuzným diagnostikována rakovina prsu před dosažením věku 50 let nebo před menopauzou?
Měli jste vy nebo váš blízký příbuzný rakovinu obou prsů?
Měli jste vy nebo váš blízký příbuzný rakovinu prsu a vaječníků?
Jste vy nebo váš blízký příbuzný muž, který měl rakovinu prsu?
Máte aškenázské židovské dědictví?
Má někdo z vašich příbuzných známou mutaci BRCA?

Váš lékař vám může doporučit, abyste si promluvili s genetickým poradcem a probrali klady a zápory testování. Poradce vám může pomoci rozhodnout, zda je genetické testování pro vás nebo vaši rodinu vhodné. Mohou vám také pomoci pochopit výsledky testů a vaše možnosti po testování.

Co když budu mít pozitivní test?

Pro lidi, kteří dostanou pozitivní výsledky z genetického testu na mutace BRCA, možnosti zahrnují rozšířený screening a postupy snižující riziko.

Posílený screening obvykle znamená začít s vyšetřením prsu a mamografií dříve a provádět je častěji. Kromě vyšetření prsů mohou muži s mutacemi BRCA těžit z pravidelného screeningu rakoviny prostaty.

Někteří lidé s mutacemi BRCA volí postupy snižující riziko, jako jsou operace k odstranění vejcovodů, vaječníků nebo prsů, aby se výrazně snížilo riziko vzniku rakoviny.

Jídlo s sebou

Je důležité znát a rozumět riziku mutace genu BRCA. Pokud máte některý z výše uvedených rizikových faktorů, navštivte svého lékaře ohledně genetického testování a poradenství. Pokud vám již byla diagnostikována rakovina vaječníků, možná budete chtít také zjistit, zda nemáte některou ze dvou genových mutací BRCA.

Pokud obdržíte pozitivní výsledek testu, promluvte si se svým lékařem o všech vašich preventivních možnostech.