Stargardtova choroba je vzácná, dědičná forma makulární degenerace, která se obvykle objevuje u dětí, dospívajících a mladých dospělých. Toto oční onemocnění může způsobit centrální ztrátu zraku nebo rozmazání.
Možná nebudete myslet na to, že děti, dospívající a mladí dospělí trpí ztrátou zraku nebo rozmazaným viděním více než starší dospělí. Ale vzácná oční porucha známá jako Stargardtova choroba to znepokojuje, protože jde o formu makulární degenerace, která obvykle postihuje ty mladší.
V tomto článku se dozvíte, u koho se rozvine Stargardtova choroba, jaké způsoby léčby jsou k dispozici a co můžete očekávat, pokud vy nebo vaše děti tento stav zdědíte.
Co je Stargardtova nemoc?
Stargardtova choroba je forma makulární degenerace. Ale ve skutečnosti je to stejné jako s věkem souvisejícími odrůdami onemocnění ve způsobu, jakým ovlivňuje váš zrak.
O makulární degeneraci
Asi 11 milionů lidí ve Spojených státech má nějakou formu věkem podmíněné makulární degenerace. Makulární degenerace je hlavní příčinou ztráty zraku, jak stárneme.
Můžete se dozvědět více o těchto typech makulární degenerace a o tom, jak může ovlivnit vaše centrální vidění.
Na rozdíl od věkem podmíněné makulární degenerace se Stargardtova makulární degenerace dědí v rodinách. Tento stav se u vás časem spontánně nevyvine. Místo toho musíte mít alespoň jednoho rodiče, který vám předal specifickou genetickou mutaci.
Také známá jako juvenilní makulární degenerace, tato forma makulární degenerace se často poprvé objevuje u dětí, dospívajících a mladých dospělých. Neexistuje žádný lék, takže je možné mít Stargardtovu chorobu později v životě. Ale stejně by to bylo zděděno po tvých rodičích.
U koho se rozvine genetická Stargardtova choroba?
Jediným skutečným rizikovým faktorem Stargardtovy choroby je mít alespoň jednoho rodiče, který je nositelem genové mutace, která ji způsobuje.
Stargardtova choroba je způsobena mutacemi v genu ABCA4 nebo genu ELOVL4. Oba tyto geny vedou vaše tělo k tomu, jak vytvořit specifické proteiny nacházející se v sítnici.
- Gen ABCA4: Tato genová mutace brání tvorbě tohoto proteinu, který pomáhá odstraňovat toxiny z buněk fotoreceptorů. Jak se tyto toxiny hromadí v sítnici, dochází k buněčné smrti a ztrátě zraku. Tato specifická mutace vyžaduje kopii genetické mutace od každého rodiče, aby vyvolala symptomy. Je možné zdědit pouze jednu kopii mutovaného genu ABCA4, ale nemusí to mít za následek příznaky ztráty zraku.
- ELOVL4 gen: Tato genová mutace ovlivňuje funkci mastných kyselin v sítnici, což vede k tvorbě proteinových shluků, které mohou poškodit nebo zničit buňky v sítnici. Na rozdíl od genu ABCA4 stačí pouze jediná kopie mutace ELOVL4 od jednoho rodiče, která způsobí příznaky a ztrátu zraku.
Co vidí lidé s Stargardtovou chorobou?
Stejně jako u jiných forem makulární degenerace způsobuje poškození makuly oblasti sítnice především rozostření nebo ztrátu zraku ve formě tmavých skvrn ve vašem centrálním zorném poli.
Národní oční institut a další výzkumníci tvrdí, že Stargardtova choroba může způsobit
- tmavé nebo zamlžené body ve vašem centrálním vidění
- rozmazané vidění
- citlivost na světlo
- potíže s nastavením od světlého k tmavému
- čáry a tvary se mohou jevit zvlněné nebo zkreslené
- zkreslení barev popř
barvoslepost
Vaše boční vidění (periferní) není obvykle Stargardtovou chorobou postiženo, ale je
Jak rychle postupuje Stargardt?
Stargardtova choroba postupuje nejrychleji, když se objeví brzy.
Případy s nástupem u dospělých jsou možné a obvykle postupují pomaleji.
Kromě toho se míra progrese onemocnění velmi liší, od přibližně 0,28 do 1,58 mm2 ztráty za rok. Není neobvyklé, že rychlost ztráty zraku zpočátku postupuje nebo se zrychluje a pak se časem vyrovná.
Oslepnou lidé se Stargardtem?
U Stargardtovy choroby spíše než u věkem podmíněné makulární degenerace se příznaky mohou trochu lišit od člověka k člověku. Co je však konzistentní, je ztráta zrakové ostrosti.
Úplná slepota je možná, ale
Mezi další příznaky, které jsou běžné, ale ne tak převládající jako ztráta zraku, patří:
- strukturální změny v pojivových tkáních oka (cévnatka)
- poškození fovea centralis — primární bod centrální zrakové ostrosti
- abnormální zbarvení nebo pigmentace očních tkání
Jak léčíte Stargardtovu makulární degeneraci?
Na Stargardtovu chorobu opravdu není k dispozici žádná léčba. Výzkumné studie a klinické studie zkoumají věci, jako jsou léky, terapie kmenovými buňkami a genová terapie, ale prozatím je nalezení způsobů, jak se vyrovnat se ztrátou zraku, jedinou možností pro lidi se Stargardtovou chorobou.
Existuje několik doporučení, která mohou pomoci zpomalit progresi tohoto onemocnění a zahrnují:
- nekouřit
- vyhnout se nadměrnému užívání doplňkového vitaminu A
- chrání vaše oči před slunečním zářením venku
Je Stargardt léčitelný?
Neexistuje žádný lék na Stargardtovu nemoc.
Lidé s tímto onemocněním zdědí genetické mutace, které vedou ke ztrátě zraku. Neexistuje také žádný způsob, jak zabránit přenosu tohoto genu, pokud jej nesete.
Genetické testování však může být schopné identifikovat riziko a je k dispozici genetické poradenství, které vám pomůže určit riziko přenosu tohoto genu na vaše dítě, pokud se vyskytuje ve vaší rodině.
Stargardtova choroba se někdy nazývá juvenilní makulární degenerace a je to dědičná forma ztráty zraku, která se často objevuje v určitém okamžiku v dětství.
Někteří lidé nemají příznaky až do dospělosti, ale v žádném věku neexistuje lék na tento stav.
Kromě centrální ztráty zraku mohou lidé s Stargardtovou chorobou zaznamenat citlivost na světlo a změny barvy oční tkáně nebo zraku.
