Co je to Sturge-Weberův syndrom?
Sturge-Weberův syndrom (SWS) je neurologická porucha vyznačující se výraznou skvrnou od portského vína na čele, pokožce hlavy nebo kolem oka.
Tato skvrna je mateřské znaménko způsobené nadměrným množstvím kapilár v blízkosti povrchu kůže. Postiženy mohou být také krevní cévy na stejné straně mozku jako skvrna.
Velký počet lidí se SWS zažívá záchvaty nebo křeče. Další komplikace mohou zahrnovat zvýšený tlak v oku, vývojové zpoždění a slabost na jedné straně těla.
Lékařský termín pro SWS je encefalotrigeminální angiomatóza, podle National Organization for Rare Disorders,
SWS se vyskytuje u jednoho z odhadovaných 20 000 až 50 000 živě narozených dětí. Přibližně 1 z 1 000 dětí se narodí se skvrnou od portského vína. Avšak pouze 6 procent z těchto dětí má příznaky spojené se SWS.
Jaké jsou příznaky Sturge-Weberova syndromu?
Nejviditelnějším příznakem SWS je skvrna od portského vína nebo červená a zbarvená kůže na jedné straně obličeje. Změna barvy je způsobena rozšířenými krevními cévami v obličeji, které způsobují, že kůže vypadá zarudle.
Ne každý se skvrnou od portského vína má SWS, ale všechny děti s SWS mají skvrnu od portského vína. Aby mohla být diagnostikována SWS, musí mít dítě skvrnu od portského vína a abnormální krevní cévy v mozku na stejné straně jako skvrna.
U některých dětí abnormální cévy nezpůsobují žádné příznaky. U jiných mohou způsobit následující příznaky:
- vývojové zpoždění
- kognitivní porucha
- záchvaty
- slabost na jedné straně těla
- ochrnutí
Glaukom
Podle Americké asociace pro dětskou oftalmologii a strabismus se u 50 procent dětí se SWS vyvine glaukom během dětství nebo později v dětství.
Glaukom je oční onemocnění často způsobené zvýšeným tlakem v oku. To může způsobit zhoršení zraku, citlivost na světlo a bolest očí.
Co způsobuje Sturge-Weberův syndrom?
Ačkoli je SWS přítomen při narození, není to dědičný stav. Místo toho je to výsledek náhodné mutace v genu GNAQ.
Tvorba krevních cév spojených se SWS začíná, když je dítě v děloze. Kolem šestého týdne vývoje se kolem oblasti, která se stane hlavičkou dítěte, vytvoří síť nervů.
Normálně tato síť zmizí v devátém týdnu vývoje. U dětí se SWS však tato síť nervů nezmizí. To snižuje množství kyslíku a krve proudící do mozku, což může ovlivnit vývoj mozkové tkáně.
Jak se diagnostikuje Sturge-Weberův syndrom?
Lékaři mohou často diagnostikovat SWS na základě přítomných příznaků. Děti se SWS se nemusí vždy narodit s charakteristickou skvrnou od portského vína. Často se jim však mateřské znaménko rozvine krátce po narození.
Pokud má lékař vašeho dítěte podezření, že vaše dítě může mít SWS, nařídí zobrazovací testy, jako je CT a MRI. Tyto testy poskytují podrobné snímky mozku, což umožňuje lékaři hledat známky poškození mozku.
Budou také provádět oční testy, aby zkontrolovali přítomnost glaukomu a dalších očních abnormalit.
Jak se léčí Sturge-Weberův syndrom?
Léčba SWS se může lišit v závislosti na symptomech, které dítě zažívá. Může se skládat z:
- antikonvulzivní léky, které mohou snížit aktivitu záchvatů
- oční kapky, které mohou snížit oční tlak
- operace, která může zmírnit příznaky glaukomu
- fyzikální terapie, která může posílit slabé svaly
- edukační terapie, které mohou pomoci dětem s vývojovým opožděním co nejvíce pokročit
Pokud si vaše dítě přeje snížit výskyt skvrn od portského vína, lze použít laserové ošetření. Je však důležité poznamenat, že tato ošetření nemusí zcela odstranit mateřské znaménko.
Jaké komplikace může způsobit Sturge-Weberův syndrom?
Podle Johns Hopkins Medicine má 80 procent dětí se SWS také záchvaty.
Navíc 25 procent těchto dětí má úplnou kontrolu záchvatů, 50 procent má částečnou kontrolu záchvatů a 25 procent nemá žádnou kontrolu záchvatů léky.
Většina dětí se SWS má skvrnu od portského vína a mozkové abnormality, které postihují pouze jednu stranu mozku. U některých dětí však mohou být postiženy obě strany mozku.
U těchto dětí je větší pravděpodobnost opoždění vývoje a kognitivní poruchy.
Jaký je výhled pro někoho se Sturge-Weberovým syndromem?
SWS může ovlivnit děti různými způsoby. U některých dětí se mohou objevit záchvatové poruchy a závažné opoždění vývoje. Jiné děti nemusí mít žádné jiné příznaky než znatelné skvrny od portského vína.
Promluvte si s lékařem, abyste se dozvěděli více o specifickém výhledu vašeho dítěte na základě jeho příznaků.
