Co je vánoční nemoc?
Vánoční nemoc, nazývaná také hemofilie B nebo hemofilie faktoru IX, je vzácná genetická porucha, při které se vaše krev nesráží správně. Pokud máte vánoční nemoc, vaše tělo produkuje málo nebo žádný faktor IX. To vede k prodlouženému nebo spontánnímu krvácení. Čím méně faktoru IX vaše tělo produkuje, tím horší jsou vaše příznaky. Bez léčby může být vánoční nemoc smrtelná.
Člověk se narodí s vánoční nemocí, ale může být diagnostikována až v pozdějším věku. Odhaduje se, že dvě třetiny případů jsou zděděny. Ostatní případy jsou způsobeny spontánními genovými mutacemi, ke kterým dochází z neznámých důvodů během vývoje plodu. Nemoc téměř výhradně u mužů.
Nemoc je pojmenována po Stephenu Christmasovi, který byl prvním člověkem, u kterého byl tento stav diagnostikován v roce 1952.
Jak se dědí vánoční nemoc?
Gen zodpovědný za vánoční onemocnění je nesen na chromozomu X. Ženy mají dva chromozomy X a muži jeden chromozom X a jeden Y. Pokud muž zdědí vadný gen na svém chromozomu X, může se u něj rozvinout vánoční nemoc. Pokud žena zdědí vadný gen na jednom ze svých chromozomů X, bude přenašečkou vánoční nemoci a může defektní gen předat svým dětem.
Všechny dcery otce, který má defektní gen, budou přenašečkami vánočních nemocí. Otec nepřenáší vadný gen na své syny. Matka, která je nositelkou vadného genu, má 50procentní šanci, že bude mít syna s vánoční nemocí, a 50procentní šanci, že bude mít dceru, která je přenašečkou této nemoci.
Ženy jsou obvykle pouze přenašečkami, protože mají dva X chromozomy. Pokud zdědí vadný gen na jednom chromozomu X, druhý chromozom X produkuje dostatečné množství faktoru IX pro srážení krve. Ženské nosiče však mohou produkovat méně faktoru IX než ženy, které nejsou nositelkami, což může mít za následek mírné abnormální krvácení po úrazech nebo chirurgických zákrocích. Žena může zdědit vánoční nemoc, pokud jí oba rodiče předají vadný gen, i když je vzácné, že žena má dva rodiče s vadným genem.
Genetické testování na vánoční onemocnění
Pokud jste žena s rodinnou anamnézou vánoční nemoci, můžete si nechat udělat genetické vyšetření, abyste zjistili, zda jste nositelem vadného genu. Genetické testování je velmi přesný způsob, jak odhalit vadný gen.
Jaké jsou příznaky vánočních nemocí?
Závažné případy vánoční choroby jsou obvykle diagnostikovány u dětí mladších 1 roku. Mírné případy nemusí být diagnostikovány, dokud dítě nedosáhne batolecích let nebo někdy i později. Ve všech případech se diagnóza obvykle stane po abnormálním krvácení z úrazu nebo chirurgického zákroku.
Události, které mohou vést vašeho lékaře k podezření na vánoční nemoc, zahrnují:
- prodloužené krvácení, které se může objevit během obřízky, po chirurgických zákrocích nebo extrakcích zubů nebo z řezných nebo jiných ran
- nevysvětlitelné, nadměrné modřiny nebo dlouhodobé krvácení z nosu
- nevysvětlitelná krev v moči nebo výkalech způsobená vnitřním krvácením do gastrointestinálního nebo močového traktu
- vnitřní krvácení, které se shromažďuje v kloubech, což způsobuje bolest a otoky
Těžké případy vánoční nemoci mohou způsobit nevysvětlitelné krvácení do lebky po porodu a spontánní krvácení.
Diagnostika vánočních nemocí
Pokud vy nebo vaše dítě vykazuje příznaky vánoční nemoci, může váš lékař nařídit krevní testy k potvrzení diagnózy, včetně:
- test na faktor IX, který určí, kolik srážecího faktoru je přítomno ve vaší krvi
- aktivovaný test částečného tromboplastinového času, který detekuje, jak rychle se vám sráží krev
- test protrombinového času, což je další test ke zjištění, jak rychle se vaše krev sráží
- test fibrinogenu ke stanovení schopnosti vašeho těla tvořit sraženinu
Jak se léčí vánoční nemoc?
Neexistuje žádný lék na vánoční nemoc, ale existují způsoby léčby tohoto stavu. Pravidelná léčba je nezbytná pro zvládnutí příznaků vánoční nemoci.
Injekce faktoru IX
Vánoční nemoc lze léčit injekcemi faktoru IX, aby se zabránilo nebo zastavilo krvácení. Faktor IX může být získán z darované lidské krve nebo vyroben v laboratoři. Umělý faktor IX se nazývá rekombinantní faktor IX a obecně se doporučuje před faktorem získaným z krve, protože je bezpečnější. Faktor IX získaný z krve může obsahovat nebezpečné patogeny, jako je hepatitida nebo HIV. Riziko nákazy virem HIV a hepatitidou při léčbě faktorem IX je však nižší než kdy dříve díky lepším postupům krevního screeningu.
Léčba ran
Pokud máte mírnou formu vánoční nemoci, může vám lékař dát přípravek zvaný desmopressin acetát, který se aplikuje na malé rány, aby se zastavilo krvácení. Větší rány a vnitřní krvácení vyžadují lékařské ošetření lékařem.
Preventivní léčba
Pokud máte závažnou formu vánoční nemoci, možná budete potřebovat preventivní krevní transfuze, abyste se vyhnuli nebo snížili dlouhodobé a silné krvácení, což je známé jako profylaxe. Ty jsou zvláště důležité u dětí. Pokud dostáváte krevní faktor nebo krevní transfuze, měli byste být očkováni proti hepatitidě B.
Komplikace
Existuje malá šance, že byste mohli zemřít na nadměrnou ztrátu krve, krvácení do mozku nebo dlouhodobé problémy s klouby z vnitřního krvácení. Ve vzácných případech může léčba vánoční choroby vést k abnormální trombóze nebo tvorbě sraženin.
Dalším komplikacím vánoční nemoci lze předejít každoročními kontrolami a pravidelnými krevními testy na infekce. Měli byste se také vyhnout aspirinu a dalším lékům, které mohou interferovat s funkcí krevních destiček.
Výhled
S léčbou většina lidí s vánoční nemocí pravděpodobně povede normální život. Vzhledem k tomu, že na nemoc neexistuje žádný lék, je důležité se ujistit, že se vyhnete situacím, ve kterých by mohlo dojít k nadměrnému krvácení. Můžete také podstoupit léčbu srážení krve před jakoukoli operací nebo po jakémkoli zranění.
Život s vánoční nemocí může být stresující pro ty, kteří ji mají, a jejich rodiny, zvláště když dojde k nehodám nebo zraněním, které by mohly vést k nadměrnému krvácení. Poraďte se se svým lékařem o způsobech, jak můžete zabránit krvácení, a požádejte o tipy, jak zvládnout svůj stav, pokud dojde k poranění.
Přečtěte si tento článek ve španělštině.
