Vrozené vady

Co způsobuje vrozené vady?

Vrozené vady mohou být způsobeny:

• genetika
• výběr životního stylu a chování
• vystavení určitým lékům a chemikáliím
• infekce během těhotenství
• kombinace těchto faktorů

Přesné příčiny určitých vrozených vad však často nejsou známy.

Genetika

Matka nebo otec mohou přenést genetické abnormality na své dítě. Genetické abnormality nastanou, když se gen stane vadným v důsledku mutace nebo změny. V některých případech může gen nebo část genu chybět. Tyto vady se vyskytují již při početí a často jim nelze zabránit. Konkrétní vada může být přítomna v rodinné anamnéze jednoho nebo obou rodičů.

Negenetické příčiny

Příčiny některých vrozených vad může být obtížné nebo nemožné identifikovat. Určité chování však výrazně zvyšuje riziko vrozených vad. Patří mezi ně kouření, užívání nelegálních drog a pití alkoholu během těhotenství. Riziko zvyšují i ​​další faktory, jako je expozice toxickým chemikáliím nebo virům.

Jaké jsou rizikové faktory vrozených vad?

Všechny těhotné ženy mají určité riziko, že porodí dítě s vrozenou vadou. Riziko se zvyšuje za kterékoli z následujících podmínek:

• rodinná anamnéza vrozených vad nebo jiných genetických poruch
• užívání drog, pití alkoholu nebo kouření během těhotenství
• věk matky 35 let nebo starší
• nedostatečná prenatální péče
• neléčené virové nebo bakteriální infekce, včetně sexuálně přenosných infekcí
• užívání některých vysoce rizikových léků, jako je isotretinoin a lithium

Ženy s již existujícími zdravotními problémy, jako je cukrovka, jsou také vystaveny vyššímu riziku, že budou mít dítě s vrozenou vadou.

Běžné vrozené vady

Vrozené vady jsou typicky klasifikovány jako strukturální nebo funkční a vývojové.

Strukturální vady jsou, když určitá část těla chybí nebo je zdeformovaná. Nejběžnější konstrukční vady jsou:

• srdeční vady

• rozštěp rtu nebo patra, když je otvor nebo rozštěp ve rtu nebo stropu úst

• spina bifida, kdy se mícha nevyvíjí správně

• PEC, kdy noha směřuje dovnitř místo dopředu

Funkční nebo vývojové vrozené vady způsobují, že část těla nebo systém nefunguje správně. Ty často způsobují poruchy inteligence nebo vývoje. Funkční nebo vývojové vrozené vady zahrnují metabolické vady, senzorické problémy a problémy s nervovým systémem. Metabolické vady způsobují problémy s chemií těla dítěte.

Mezi nejčastější typy funkčních nebo vývojových vrozených vad patří:

• Downův syndrom, který způsobuje opoždění fyzického a duševního vývoje

• srpkovitá anémie, ke které dochází, když se červené krvinky stanou deformovanými

• cystická fibróza, která poškozuje plíce a trávicí systém

Některé děti čelí fyzickým problémům spojeným se specifickými vrozenými vadami. Mnoho dětí však nevykazuje žádné viditelné abnormality. Vady mohou někdy zůstat nezjištěny měsíce nebo dokonce roky po narození dítěte.

Jak se diagnostikují vrozené vady?

Během těhotenství lze diagnostikovat mnoho typů vrozených vad. Zdravotnický pracovník může použít prenatální ultrazvuk, který jim pomůže diagnostikovat určité vrozené vady v děloze. Mohou být také provedeny důkladnější možnosti screeningu, jako jsou krevní testy a amniocentéza (odběr vzorku plodové vody). Tyto testy jsou obvykle nabízeny ženám, které mají rizikovější těhotenství z důvodu rodinné anamnézy, pokročilého věku matky nebo jiných známých faktorů.

Prenatální testy mohou pomoci určit, zda má matka infekci nebo jiný stav, který je škodlivý pro dítě. Fyzikální vyšetření a test sluchu mohou také pomoci lékaři diagnostikovat vrozené vady po narození dítěte. Krevní test zvaný novorozenecká obrazovka může lékařům pomoci diagnostikovat některé vrozené vady krátce po porodu, než se objeví příznaky.

Je důležité vědět, že prenatální screening ne vždy odhalí vady, když jsou přítomny. Screeningový test může také chybně identifikovat vady. Většinu vrozených vad však lze s jistotou diagnostikovat až po narození.

Jak se léčí vrozené vady?

Možnosti léčby se liší v závislosti na stavu a úrovni závažnosti. Některé vrozené vady lze upravit před porodem nebo krátce po něm. Jiné vady však mohou dítě ovlivnit na celý život. Mírné vady mohou být stresující, ale obvykle neovlivňují celkovou kvalitu života. Těžké vrozené vady, jako je dětská mozková obrna nebo rozštěp páteře, mohou způsobit dlouhodobou invaliditu nebo dokonce smrt. Promluvte si se svým lékařem o vhodné léčbě stavu vašeho dítěte.

léky: Léky lze použít k léčbě některých vrozených vad nebo ke snížení rizika komplikací z určitých vad. V některých případech mohou být matce předepsány léky, které pomohou napravit abnormalitu před narozením.

Ordinace: Chirurgie může opravit určité vady nebo zmírnit škodlivé příznaky. Někteří lidé s fyzickými vrozenými vadami, jako je rozštěp rtu, mohou podstoupit plastickou operaci pro zdravotní nebo kosmetické výhody. Mnoho dětí se srdečními vadami bude také potřebovat operaci.

Domácí péče: Rodiče mohou být poučeni, aby dodržovali specifické pokyny pro krmení, koupání a sledování kojence s vrozenou vadou.

Jak lze vrozeným vadám předcházet?

Mnoha vrozeným vadám nelze zabránit, ale existuje několik způsobů, jak snížit riziko narození dítěte s vrozenou vadou. Ženy, které plánují otěhotnět, by měly začít užívat doplňky kyseliny listové ještě před početím. Tyto doplňky stravy by měly být užívány také po celou dobu těhotenství. Kyselina listová může pomoci předcházet defektům páteře a mozku. Prenatální vitamíny se doporučují i ​​v těhotenství.

Ženy by se během těhotenství a po něm měly vyhýbat alkoholu, drogám a tabáku. Měli by být také opatrní při užívání některých léků. Některé léky, které jsou normálně bezpečné, mohou způsobit vážné vrozené vady, když je užívají těhotná žena. Nezapomeňte informovat svého lékaře o všech lécích, které užíváte, včetně volně prodejných léků a doplňků.

Většina vakcín je během těhotenství bezpečná. Ve skutečnosti mohou některé vakcíny pomoci předcházet vrozeným vadám. U některých vakcín s živými viry existuje teoretické riziko poškození vyvíjejícího se plodu, proto by se tyto druhy neměly během těhotenství podávat. Měli byste se zeptat svého lékaře, které vakcíny jsou nezbytné a bezpečné.

Udržování zdravé hmotnosti také pomáhá snížit riziko komplikací během těhotenství. Ženy s již existujícími onemocněními, jako je cukrovka, by měly věnovat zvláštní péči péči o své zdraví.

Je nesmírně důležité docházet na pravidelné prenatální schůzky. Pokud je vaše těhotenství považováno za vysoce rizikové, může váš lékař provést další prenatální screening k identifikaci vad. V závislosti na typu vady může být váš lékař schopen léčit ji ještě před narozením dítěte.

Genetické poradenství

Genetický poradce může poradit párům s rodinnou anamnézou vady nebo jiných rizikových faktorů pro vrozené vady. Poradce může být užitečný, když uvažujete o tom, že budete mít děti, nebo když už čekáte. Genetičtí poradci mohou určit pravděpodobnost, že se vaše dítě narodí s vadami, na základě vyhodnocení rodinné anamnézy a lékařských záznamů. Mohou také nařídit testy k analýze genů matky, otce a dítěte.