Vše, co potřebujete vědět o hereditárním angioedému

Léčba

Existují dva hlavní cíle léčby HAE: zmírnit příznaky záchvatu a snížit frekvenci těchto záchvatů.

Léčba symptomů

K léčbě akutního záchvatu příznaků HAE může lékař předepsat jeden z následujících léků:

• C1 inhibitory, jako je Berinert nebo Ruconest
• ecallantid (Kalbitor)
• icatibant (Firazyr)

Tyto léky se někdy nazývají léčba na vyžádání. Váš lékař vám může pomoci naučit se, kdy a jak je používat.

Pokud máte potíže s dýcháním během záchvatu, měli byste použít své léky na vyžádání, pokud jsou k dispozici. Poté kontaktujte 911 nebo jděte na pohotovostní oddělení pro následnou péči.

K léčbě závažných dýchacích obtíží může být nutné, aby váš lékař provedl lékařský zákrok, jako je intubace nebo tracheotomie, aby se vám otevřely dýchací cesty.

Prevence symptomů

Ke snížení frekvence záchvatů vám může lékař předepsat jeden z následujících léků:

• C1 inhibitory, jako je Cinryze nebo Haegarda
• lanadelumab-flyo (Takhzyro)
• androgenní hormonální terapie, jako je danazol
• v některých případech antifibrinolytika, jako je kyselina epsilon aminokapronová (Amicar) nebo kyselina tranexamová (Lysteda, Cyklokapron)

Váš lékař vám také může doporučit, abyste provedli změny životního stylu, abyste omezili vystavení určitým spouštěčům. Například snížení emočního stresu může pomoci předejít epizodám příznaků.

obrázky

Příznaky

Příznaky HAE se obvykle poprvé objevují v dětství nebo dospívání.

Během útoku můžete zaznamenat některý z následujících příznaků:

• otok obličeje, rukou, nohou, genitálií nebo jiných částí těla
• bolest břicha, nevolnost, zvracení nebo průjem v důsledku otoku gastrointestinálního traktu
• potíže s polykáním, mluvením nebo dýcháním, pokud otok postihuje vaše dýchací cesty

Asi u jedné třetiny lidí s HAE se objeví vyrážka. Není to svědivé ani bolestivé.

Pokud se u vás objeví otoky dýchacích cest, může to způsobit potenciálně život ohrožující dýchací potíže. Je důležité okamžitě se ošetřit a vyhledat pohotovostní službu.

Typy

Existují tři hlavní typy HAE. Každý typ je způsoben různými genetickými mutacemi.

Všechny tři genetické mutace způsobují, že vaše tělo produkuje příliš mnoho bradykininu, proteinového fragmentu, který pomáhá řídit zánět.

Bradykinin spouští změny ve stěnách vašich krevních cév, které způsobují, že se stanou propustnějšími nebo prosakujícími.

To umožňuje přebytečné tekutině unikat z vašich krevních cév do jiných tkání, což má za následek otoky.

Typ 1

HAE typu 1 tvoří asi 85 procent všech případů HAE.

Je to způsobeno mutacemi v SERPING1 gen. Tento gen říká vašemu tělu, jak produkovat C1 inhibitor, protein, který omezuje produkci bradykininu.

Pokud máte genetické mutace, které způsobují HAE typu 1, vaše tělo nebude produkovat dostatek inhibitoru C1.

Typ 2

HAE typu 2 tvoří asi 15 procent všech případů HAE.

Podobně jako u typu 1 je způsobena mutacemi v SERPING1 gen.

Pokud máte genetické mutace, které způsobují HAE typu 2, vaše tělo bude produkovat inhibitor C1, který nefunguje správně.

Typ 3

HAE typu 3 je velmi vzácný. Přesná příčina není vždy známa, ale některé případy jsou výsledkem mutací v F12 gen.

Tento gen dává vašemu tělu pokyny pro tvorbu koagulačního faktoru XI, proteinu, který hraje roli při produkci bradykininu.

Pokud zdědíte genetické mutace, které způsobují HAE typu 3, vaše tělo bude produkovat hyperaktivní koagulační faktor XII.

Spouštěče

Pokud máte HAE, můžete zjistit, že některé spouštěče způsobují rozvoj nebo zhoršení epizod příznaků.

Mezi běžné spouštěče patří:

• fyzická zranění
• stomatologické zákroky nebo chirurgické zákroky
• virové infekce
• emoční stres

Můžete také zaznamenat epizody příznaků bez známého spouštěče.

Výhled

Průměrná délka života lidí s HAE je podle nedávného výzkumu stejná jako u běžné populace.

HAE může způsobit život ohrožující dýchací potíže, pokud zaznamenáte otoky dýchacích cest. Když k tomu dojde, je nezbytné okamžitě zahájit léčbu.

Pokud se u vás během epizody příznaků objeví dýchací potíže, vezměte si léky na vyžádání, pokud je máte po ruce. Pak zavolejte 911 nebo jděte přímo na pohotovost.

Diagnóza

Některé příznaky HAE jsou podobné jako u jiných onemocnění. Alergické reakce mohou například také způsobit otoky, gastrointestinální příznaky a dýchací potíže.

Aby diagnostikoval příčinu vašich příznaků, váš lékař nejprve provede důkladné klinické vyšetření a zeptá se vás na vaši osobní a rodinnou anamnézu.

Pokud má váš lékař podezření, že vaše příznaky jsou způsobeny HAE, nařídí krevní testy, aby zkontroloval hladinu určitých proteinů ve vaší krvi. Mohou také nařídit genetické testování ke kontrole určitých genetických mutací.

HAE je způsobeno genetickými mutacemi, které se mohou přenášet z rodiče na dítě. To znamená, že tento stav se vyskytuje spíše v rodinách.

Spontánní mutace však mohou způsobit rozvoj onemocnění u lidí bez rodinné anamnézy onemocnění.

Změny životního stylu

Pokud máte HAE, omezení expozice spouštěčům může pomoci předejít atakům příznaků. Některé změny životního stylu vám také mohou pomoci zvládnout fyzické, emocionální a sociální účinky tohoto stavu.

Například může pomoci:

• Připravte se na zubní nebo chirurgický zákrok. Máte-li naplánovanou zubní práci nebo jiné lékařské zákroky, informujte svého lékaře. Mohou vám předepsat léky ke snížení rizika záchvatu symptomů.
• Cestování si pečlivě naplánujte. Než vyrazíte za prací nebo zábavou, zjistěte, kde a jak můžete získat pomoc v případě nouze. Zvažte, zda se vyhnout výletům do oblastí, kde je lékařská péče těžko dostupná.
• Podnikněte kroky k omezení a zmírnění emočního stresu. Snažte se nebrat na sebe v práci nebo doma více povinností, než můžete pohodlně zvládnout. Snažte se udělat si čas na aktivity uvolňující stres, jako je jóga, čtení nebo kvalitní čas s blízkými.
• V případě potřeby se setkejte s odborníkem na duševní zdraví. Život se vzácným onemocněním, jako je HAE, může mít dopad na vaše duševní zdraví. Specialista na duševní zdraví vám v případě potřeby může pomoci vyvinout strategie zvládání a plán léčby.
• Připojte se k podpůrné skupině. Spojení s ostatními lidmi, kteří žijí s HAE, vám může poskytnout pocit sociální a emocionální podpory. Můžete také být schopni vzájemně sdílet praktické tipy pro řízení HAE.

Pokud je pro vás obtížné zvládat fyzické, emocionální nebo sociální účinky HAE, dejte vědět svému lékaři nebo dalším členům vašeho zdravotnického týmu.

Mohou upravit váš léčebný plán, nabídnout tipy pro zvládnutí stavu nebo vás odkázat na jiné zdroje podpory ve vaší komunitě.

Bez léčby má HAE tendenci způsobovat časté ataky příznaků. Léčba může pomoci zmírnit akutní příznaky a snížit frekvenci záchvatů. To může zlepšit vaše fyzické a duševní zdraví a zároveň vám umožní vést plnohodnotný život s HAE.

Promluvte si se svým lékařem nebo jinými členy vašeho zdravotnického týmu, abyste se dozvěděli více o možných možnostech léčby HAE.