Vše, co potřebujete vědět o thalassemii

Příznaky talasémie

Příznaky talasémie se mohou lišit. Mezi ty nejběžnější patří:

• deformace kostí, zejména v obličeji
• tmavá moč

• opožděný růst a vývoj

• nadměrná únava a únava
• žlutá nebo bledá kůže

Ne každý má viditelné příznaky talasémie. Příznaky poruchy se také obvykle objevují později v dětství nebo dospívání.

Příčiny talasémie

Thalasémie nastává, když existuje abnormalita nebo mutace v jednom z genů podílejících se na produkci hemoglobinu. Tuto genetickou abnormalitu zdědíte po svých rodičích.

Pokud je pouze jeden z vašich rodičů přenašečem talasémie, může se u vás rozvinout forma onemocnění známá jako talasémie minor. Pokud k tomu dojde, pravděpodobně nebudete mít příznaky, ale budete přenašečem. U některých lidí s thalassemií minor se vyvinou drobné příznaky.

Pokud jsou oba vaši rodiče přenašeči talasémie, máte větší šanci zdědit závažnější formu onemocnění.

Thalasémie je nejčastější u lidí z Asie, Středního východu, Afriky a středomořských zemí, jako je Řecko a Turecko.

Různé typy talasémie

Existují tři hlavní typy talasémie (a čtyři podtypy):

• beta talasémie, která zahrnuje podtypy major a intermedia
• alfa talasémie, která zahrnuje podtypy hemoglobin H a hydrops fetalis
• thalassemia minor

Všechny tyto typy a podtypy se liší symptomy a závažností. Nástup se může také mírně lišit.

Diagnóza talasémie

Pokud se váš lékař snaží diagnostikovat talasémii, pravděpodobně vám odebere vzorek krve. Pošlou tento vzorek do laboratoře, kde budou testováni na anémii a abnormální hemoglobin. Laboratorní technik se také podívá na krev pod mikroskopem, aby zjistil, zda červené krvinky nemají zvláštní tvar.

Abnormálně tvarované červené krvinky jsou známkou talasémie. Laboratorní technik může také provést test známý jako hemoglobinová elektroforéza. Tento test oddělí různé molekuly v červených krvinkách, což jim umožní identifikovat abnormální typ.

V závislosti na typu a závažnosti talasémie může fyzické vyšetření také pomoci lékaři stanovit diagnózu. Například silně zvětšená slezina může vašemu lékaři naznačovat, že máte hemoglobin H.

Možnosti léčby talasémie

Léčba talasémie závisí na typu a závažnosti příslušného onemocnění. Váš lékař vám předepíše léčebný postup, který bude pro váš konkrétní případ nejlepší.

Některé z ošetření zahrnují:

• krevní transfuze
• transplantaci kostní dřeně
• léky a doplňky
• možná operace k odstranění sleziny nebo žlučníku

Váš lékař vám může doporučit, abyste neužíval vitamíny nebo doplňky obsahující železo. To platí zejména v případě, že potřebujete krevní transfuze, protože lidé, kteří je dostávají, hromadí železo navíc, kterého se tělo nemůže snadno zbavit. Železo se může hromadit v tkáních, což může být potenciálně smrtelné.

Pokud dostáváte krevní transfuzi, možná budete potřebovat také chelatační terapii. To obecně zahrnuje podání injekce chemikálie, která se váže se železem a jinými těžkými kovy. To pomáhá odstranit přebytečné železo z vašeho těla.

Thalasémie beta

Beta talasémie nastává, když vaše tělo nemůže produkovat beta globin. K výrobě beta globinu se dědí dva geny, jeden od každého rodiče. Tento typ talasémie se vyskytuje ve dvou závažných podtypech: talasémie major (Cooleyova anémie) a thalassemia intermedia.

Thalasemia major

Thalasemia major je nejzávažnější formou beta talasémie. Vyvíjí se, když chybí geny beta globinu.

Příznaky thalassemia major se obvykle objevují před druhými narozeninami dítěte. Těžká anémie související s tímto stavem může být život ohrožující. Mezi další příznaky a příznaky patří:

• úzkostlivost
• bledost
• časté infekce
• špatná chuť k jídlu
• neprospívání

• žloutenka, což je zežloutnutí kůže nebo očního bělma

• zvětšené orgány

Tato forma talasémie je obvykle tak závažná, že vyžaduje pravidelné krevní transfuze.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia je méně závažná forma. Vyvíjí se kvůli změnám v obou genech beta globinu. Lidé s thalassemií intermedia nepotřebují krevní transfuze.

Thalasémie alfa

Alfa talasémie nastává, když tělo nemůže vytvářet alfa globin. Abyste mohli vytvořit alfa globin, musíte mít čtyři geny, dva od každého rodiče.

Tento typ talasémie má také dva závažné typy: onemocnění hemoglobinu H a hydrops fetalis.

Hemoglobin H

Hemoglobin H se vyvíjí, jako když člověku chybí tři geny alfa globinu nebo dochází ke změnám v těchto genech. Toto onemocnění může vést k problémům s kostmi. Tváře, čelo a čelist mohou přerůstat. Kromě toho může onemocnění hemoglobinu H způsobit:

• žloutenka
• extrémně zvětšená slezina
• podvýživa

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis je extrémně závažná forma talasémie, která se vyskytuje před narozením. Většina dětí s tímto onemocněním se buď narodí mrtvá, nebo zemře krátce po narození. Tento stav se vyvíjí, když jsou všechny čtyři geny alfa globinu změněny nebo chybí.

Thalasémie a anémie

Thalasémie může rychle vést k anémii. Tento stav se vyznačuje nedostatkem kyslíku transportovaného do tkání a orgánů. Vzhledem k tomu, že červené krvinky jsou zodpovědné za dodávku kyslíku, snížený počet těchto buněk znamená, že ani v těle nemáte dostatek kyslíku.

Vaše anémie může být mírná až závažná. Mezi příznaky anémie patří:

• závrať
• únava
• podrážděnost
• dušnost
• slabost

Anémie může také způsobit, že omdlíte. Závažné případy mohou vést k rozsáhlému poškození orgánů, které může být smrtelné.

Thalasémie a genetika

Thalasémie je geneticky podmíněná. K rozvoji plné talasémie, oba vaši rodiče musí být přenašeči nemoci. V důsledku toho budete mít dva zmutované geny.

Je také možné stát se přenašečem thalassemie, kdy máte pouze jeden mutovaný gen a ne dva od obou rodičů. Buď jeden nebo oba vaši rodiče musí mít tuto podmínku nebo být a dopravce toho. To znamená, že zdědíte jeden mutovaný gen od kteréhokoli z vašich rodičů.

Je důležité nechat se vyšetřit, pokud některý z vašich rodičů nebo příbuzný trpí nějakou formou onemocnění.

Thalassemia minor

V případech alfa minor chybí dva geny. U beta minor chybí jeden gen. Lidé s thalassemia minor obvykle nemají žádné příznaky. Pokud ano, bude se pravděpodobně jednat o lehkou anémii. Tento stav je klasifikován buď jako alfa nebo beta talasémie minor.

I když thalassemia minor nezpůsobuje žádné znatelné příznaky, stále můžete být přenašečem nemoci. To znamená, že pokud máte děti, mohla by se u nich vyvinout nějaká forma genové mutace.

Thalasémie u dětí

Odhaduje se, že ze všech dětí narozených s thalassemií každý rok Narodilo se jich 100 000 s těžkými formami po celém světě.

Děti mohou začít vykazovat příznaky talasémie během prvních dvou let života. Některé z nejpozoruhodnějších příznaků zahrnují:

• únava
• žloutenka
• bledá kůže
• nechutenství
• pomalý růst

U dětí je důležité rychle diagnostikovat talasémii. Pokud jste vy nebo druhý rodič vašeho dítěte přenašeči, měli byste nechat provést testování včas.

Pokud se tento stav neléčí, může vést k problémům s játry, srdcem a slezinou. Infekce a srdeční selhání jsou nejčastější život ohrožující komplikace talasémie u dětí.

Stejně jako dospělí, i děti s těžkou talasémií potřebují časté krevní transfuze, aby se zbavily přebytečného železa v těle.

Dieta pro talasémii

Nízkotučná rostlinná strava je tou nejlepší volbou pro většinu lidí, včetně těch s thalassemií. Pokud však již máte vysoké hladiny železa v krvi, možná budete muset omezit potraviny bohaté na železo. Ryby a maso jsou bohaté na železo, takže je možná budete muset ve své stravě omezit.

Můžete také zvážit vyhýbání se obohaceným cereáliím, chlebu a džusům. Obsahují také vysoké množství železa.

Thalasémie může způsobit nedostatek kyseliny listové (folátu). Tento vitamín B, který se přirozeně vyskytuje v potravinách, jako je tmavá listová zelenina a luštěniny, je nezbytný pro odvrácení účinků vysokých hladin železa a pro ochranu červených krvinek. Pokud ve stravě nepřijímáte dostatek kyseliny listové, může vám lékař doporučit 1 mg doplněk užívaný denně.

Neexistuje žádná dieta, která by dokázala vyléčit talasémii, ale ujištění se, že jíte správná jídla, vám může pomoci. Ujistěte se, že jakékoli změny ve stravě předem prodiskutujete se svým lékařem.

Prognóza

Vzhledem k tomu, že talasémie je genetická porucha, neexistuje způsob, jak jí zabránit. Existují však způsoby, jak můžete onemocnění zvládnout, abyste předešli komplikacím.

Kromě trvalé lékařské péče, CDC doporučuje že všichni jedinci s poruchou se chrání před infekcemi tím, že drží krok s následujícími vakcínami:

• haemophilus influenza typu b
• hepatitida
• meningokokové
• pneumokokové

Kromě zdravé stravy může pravidelné cvičení pomoci zvládnout vaše příznaky a vést k příznivější prognóze. Obvykle se doporučuje středně intenzivní cvičení, protože těžké cvičení může vaše příznaky zhoršit.

Chůze a jízda na kole jsou příklady středně intenzivních tréninků. Plavání a jóga jsou další možnosti a jsou také dobré pro vaše klouby. Základem je najít něco, co vás baví, a neustále se posouvat.

Délka života

Thalasémie je závažné onemocnění, které může vést k život ohrožujícím komplikacím, pokud není léčeno nebo je nedostatečně léčeno. I když je obtížné určit přesnou délku života, obecným pravidlem je, že čím závažnější je stav, tím rychleji se může talasémie stát fatální.

Podle některých odhadů lidé s beta talasémií – nejzávažnější formou – obvykle umírají ve věku 30 let. Zkrácená délka života souvisí s přetížením železem, které může nakonec ovlivnit vaše orgány.

Vědci pokračují ve zkoumání genetického testování a také možnosti genové terapie. Čím dříve je talasémie zjištěna, tím dříve se můžete léčit. V budoucnu by genová terapie mohla reaktivovat hemoglobin a deaktivovat abnormální genové mutace v těle.

Jak talasémie ovlivňuje těhotenství?

Thalasémie také přináší různé obavy související s těhotenstvím. Porucha ovlivňuje vývoj reprodukčních orgánů. Z tohoto důvodu se ženy s talasémií mohou setkat s problémy s plodností.

Aby bylo zajištěno zdraví vás i vašeho dítěte, je důležité plánovat co nejvíce dopředu. Pokud chcete mít dítě, proberte to se svým lékařem, abyste se ujistili, že jste v nejlepším možném zdravotním stavu.

Vaše hladina železa bude muset být pečlivě sledována. Zvažují se také již existující problémy s hlavními orgány.

Může být provedeno prenatální testování na talasémii v 11 a 16 týdnech. To se provádí odběrem vzorků tekutin buď z placenty, nebo z plodu.

Těhotenství nese následující rizikové faktory u žen s talasémií:

• vyšší riziko infekcí
• těhotenská cukrovka
• srdeční problémy

• hypotyreóza nebo nízká štítná žláza

• zvýšený počet krevních transfuzí
• nízká hustota kostí

Výhled

Pokud máte talasémii, váš výhled závisí na typu onemocnění. Lidé s mírnými nebo menšími formami talasémie mohou obvykle vést normální život.

V závažných případech je možné srdeční selhání. Mezi další komplikace patří onemocnění jater, abnormální růst kostry a endokrinní problémy.

Váš lékař vám může poskytnout více informací o vašem výhledu. Také vám vysvětlí, jak může vaše léčba pomoci zlepšit kvalitu vašeho života nebo prodloužit váš život.