Zeptejte se odborníka: Pochopení léčby a terapií Dravetova syndromu

Jakou léčbu předepíše lékař vašeho dítěte ke snížení záchvatů?

Pokud má vaše dítě Dravetův syndrom, lékař mu předepíše udržovací léky ke snížení frekvence záchvatů. Vaše dítě by mělo pravidelně užívat udržovací léky podle pokynů.

Food and Drug Administration (FDA) schválila tři udržovací léky k léčbě Dravetova syndromu:

• kanabidiol (Epidiolex)
• fenfluramin (Fintelpa)
• stiripentol (Diacomit)

Lékař vašeho dítěte může také předepsat další udržovací léky, které FDA neschválila konkrétně pro Dravetův syndrom. Toto je známé jako off-label předpis.

Lékař vašeho dítěte může také doporučit ketogenní dietu, která pomůže snížit frekvenci záchvatů. Další možností léčby je stimulace vagového nervu, při které se malé zařízení implantuje do hrudníku vašeho dítěte a používá se k vysílání elektrických signálů do mozku.

Proč je důležité mít záchranný lék?

Kromě udržovacích léků lékař vašemu dítěti předepíše záchranný lék, který pomůže zastavit prodloužený záchvat nebo shluk záchvatů poté, co začal.

„Děti s Dravetovým syndromem jsou náchylné nejen k častým záchvatům, ale také k dlouhodobým záchvatům, proto je nezbytné mít záchrannou medikaci. Nikdy nevíte, kdy k záchvatu dojde. Nikdy nevíte, kdy to bude ta, která bude vyžadovat záchranu,“ řekl Perry.

K dispozici je několik záchranných léků, včetně:

• klonazepam (Klonopin)
• diazepam (Diastat, Valtoco)
• lorazepam (Ativan)
• midazolam (Nayzilam, Versed)

Jak se lékař rozhodne, který lék mu předepíše?

Při rozhodování o tom, které léky předepsat, lékař vašeho dítěte zváží faktory, jako jsou:

• jejich věku
• typy záchvatů, které mají
• jak se lék podává
• riziko nežádoucích účinků a lékových interakcí

Stáří

„Tři udržovací léky, které jsou speciálně schváleny pro Dravetův syndrom, jsou všechny schváleny pro léčbu dětí ve věku 2 let a starších,“ řekl Perry.

Pokud je vašemu dítěti méně než 2 roky, jeho lékař může přesto předepsat některý z těchto léků mimo označení. Může se však stát, že bude pro vás obtížnější získat úhradu pojistného za předepisování mimo certifikaci.

Některé záchranné léky jsou schváleny pouze pro starší děti a dospělé. Valtoco je schváleno pro osoby ve věku 6 a více let a Nayzilam je schváleno pro osoby ve věku 12 a více let.

Typy záchvatů

„Další věc, kterou musíme zvážit, jsou typy záchvatů, které dítě zažívá, protože některé léky mohou být pro určité záchvaty lepší,“ řekl Perry.

Léky Epidiolex, Fintepla a Diacomit schválené FDA pomáhají snižovat frekvenci křečových záchvatů, které jsou běžné u lidí s Dravetovým syndromem.

Někteří lidé s Dravetovým syndromem také zažívají nekonvulzivní záchvaty, jako jsou záchvaty absence. Tito lidé mohou mít prospěch z jiného typu udržovací medikace.

„Jestliže primárním typem záchvatu dítěte jsou záchvaty nepřítomnosti, pak tyto [FDA-approved] drogy nemusí být nejlepší volbou,“ řekl Perry. „Možná by pro to dítě byla lepší volba kyselina valproová.“

Správa

Udržovací léky se podávají perorálně, jako tekutiny nebo pilulky.

Různé typy záchranných léků se podávají různými způsoby:

• Diastat je rektální gel, který se vkládá do konečníku člověka.
• Nayzilam a Valtoco jsou nosní léky, které se stříkají člověku do nosu.
• Klonopin, Ativan a Versed jsou perorální léky, které se rozpouštějí v ústech člověka.

“[Diastat] je k dispozici již dlouhou dobu. Je to snadné. Je měřena podle věku a hmotnosti dítěte, takže je připravena k použití, pokud by došlo k záchvatu,“ řekl Perry.

„Někteří lidé určitě smýšlejí o nosní aplikaci příznivěji,“ dodal.

Perorální záchranné léky mají tendenci fungovat méně rychle než rektální nebo nosní léky, pokračoval.

„Používám perorální léky spíše pro děti, které mají krátké, ale časté záchvaty v klastru spíše než trvalé záchvaty, jen proto, že jim trvá trochu déle, než se vstřebávají a jsou účinné,“ řekl.

Nežádoucí účinky a lékové interakce

Různé typy léků proti záchvatům mohou způsobit různé vedlejší účinky, řekl Perry.

U některých léků je riziko nežádoucích účinků vyšší u lidí s určitými již existujícími zdravotními stavy nebo jinými rizikovými faktory. Některé léky mohou také interagovat s jinými léky, což může způsobit vedlejší účinky nebo snížit účinnost léků.

„Například, pokud jsou na klobazamu a přemýšlíte o přidání Epidiolexu, budou se tito dva do určité míry vzájemně ovlivňovat.“ To jsou věci, na které musíte myslet,“ řekl Perry.

Co se stane, když léčba nezabere?

Nalezení správného léčebného plánu pro vaše dítě může nějakou dobu trvat. Mohou potřebovat více než jeden lék nebo jinou léčbu, aby snížili frekvenci záchvatů a zvládli potenciální příznaky a komplikace

„Někdy jde jen o to najít tu správnou kombinaci, a když máte více možností léčby, můžete vyzkoušet několik kombinací, než najdete tu, která funguje nejlépe,“ řekl Perry.

Než lékař vašeho dítěte přidá do léčebného plánu další léky, měl by s vámi promluvit o potenciálních přínosech a rizicích.

„Vždycky se snažím s rodiči přijít na to, ‚Čeho se snažíme s novým lékem dosáhnout?‘,“ řekl Perry. „Pokud vaše dítě užívá několik léků a stále jsme nedosáhli našeho cíle kontroly záchvatů, je rozumné zkusit přidat další léčbu, ale nechceme sbírat léky, pokud se tomu můžeme vyhnout.“

Pokud se příznaky vašeho dítěte po zahájení nové léčby začnou zlepšovat, lékař se může pokusit postupně snižovat dávku jiných léků proti záchvatům, které užívá. V některých případech mohou vaše dítě odstavit od jednoho léku před předepsáním jiného.

Co když si nemůžete dovolit náklady na léčbu?

Náklady na léčbu Dravetova syndromu mohou být vysoké, zvláště pokud vaše dítě užívá více léků.

Pokud máte pojištění, ale společnost odmítne uhradit jeden z léků předepsaných vašemu dítěti, informujte o tom dětského lékaře. Mohou být schopni obhajovat schválení pojištění.

Pokud nemáte odpovídající pojistné krytí nebo vůbec žádné krytí, možná budete moci najít kupón výrobce nebo program pomoci pacientům, abyste kompenzovali náklady na péči.

„Pokud vaše pojistné krytí není dostatečné, aby to pokrylo, mnoho společností, které vyrábějí tyto léky, má programy, které mohou snížit náklady prostřednictvím svých vlastních kuponů,“ řekl Perry.

„V některých případech mají programy pomoci pacientům, které pomohou pokrýt náklady namísto pojištění,“ dodal.

Také pro vás může být užitečné využít služeb jako GoodRx k vyhledání slev na léky.

Jsou ve vývoji nějaké nové způsoby léčby?

Výzkumníci testují několik experimentálních způsobů léčby Dravetova syndromu, včetně terapií modifikujících onemocnění, které by mohly pomoci řešit základní příčiny tohoto stavu.

„Na obzoru jsou některé terapie modifikující onemocnění a ty jsou vzrušující, protože se dostanou ke skutečnému zdroji problému,“ řekl Perry.

„Nejde jim jen o léčbu záchvatů, jde jim o nápravu problému s.“ SCN1A gen, a tak by snad mohl zlepšit některé další komorbidní problémy tohoto stavu, jako jsou problémy se spánkem a vývojové problémy,“ dodal.

Experimentální léčba je dostupná pouze lidem, kteří se účastní typu studie známého jako klinická studie.

„Jedno skvělé místo, kde lze najít informace o klinických studiích, pokud jde o jejich provádění a kritéria pro zařazení a vyloučení, je navštívit stránku ClinicalTrials.gov,“ řekl Perry.

K léčbě Dravetova syndromu může lékař vašeho dítěte předepsat několik léků. Mohou také doporučit změny ve stravě nebo jiné terapie.

Promluvte si s lékařem svého dítěte o cílech a možnostech léčby. Mohou vám pomoci pochopit potenciální přínosy a rizika různých léčebných přístupů.

Vaše dítě možná bude muset vyzkoušet více než jednu kombinaci léčby, aby zjistilo, co je pro něj nejlepší. Nalezení správného léčebného plánu může pomoci snížit frekvenci jejich záchvatů a zlepšit kvalitu jejich života.