Zvyšuje Downův syndrom riziko Alzheimerovy choroby?

Co způsobuje vyšší riziko Alzheimerovy choroby u lidí s Downovým syndromem?

U lidí s Downovým syndromem souvisí zvýšené riziko Alzheimerovy choroby s genetikou a přirozeným stárnutím.

Genetika

Chromozomy nesou geny, které řídí, jak vaše tělo vytváří bílkoviny. To určuje všechny vaše biologické funkce.

Lidé mají 23 párů chromozomů. Jedna kopie pochází od každého z vašich biologických rodičů.

Jeden z 23 párů je chromozom 21. Chromozom 21 je nejmenší lidský chromozom. Jeden specifický gen v chromozomu 21 je zodpovědný za produkci amyloidního prekurzorového proteinu (APP).

U lidí, kteří mají Downův syndrom, mají navíc kopii chromozomu 21. To zvyšuje jejich produkci APP, který se rozkládá na beta-amyloidní protein.

Beta-amyloidní protein se může shlukovat mezi neurony, což vede k plakům. Tyto beta-amyloidní plaky jsou charakteristickým znakem Alzheimerovy choroby.

Zvýšená akumulace beta-amyloidních plaků u lidí s Downovým syndromem tedy může zvýšit jejich riziko Alzheimerovy choroby.

Stárnutí

Alzheimerova choroba není typickou součástí stárnutí. Ale stárnutí je největším rizikovým faktorem pro rozvoj tohoto stavu. To je způsobeno obratem beta-amyloidního proteinu, ke kterému dochází se stárnutím v kombinaci se skutečností, že průměrná délka života se stále zvyšuje.

Ve vašem centrálním nervovém systému se APP přirozeně rozkládá na protein beta-amyloid. Váš mozek to pak vyčistí pomocí určitých buněk a enzymů.

Tento proces se ale s věkem zpomaluje. V malá studie z roku 2015, výzkumníci zjistili, že clearance beta-amyloidu trvá 3,8 hodiny ve věku 30 let. To se ve věku 80 let zpomalí na 9,4 hodiny.

V důsledku toho se beta-amyloid s větší pravděpodobností hromadí, než se vyloučí, což může vést k Alzheimerově chorobě. Tato změna související s věkem může dále zvýšit riziko u lidí s Downovým syndromem.

Příznaky Alzheimerovy choroby u lidí s Downovým syndromem

V běžné populaci symptomy typicky zahrnují ztrátu paměti a zapomnění. Ale u lidí s Downovým syndromem se symptomy týkají především osobnosti a celkového fungování.

Příklady:

• snížený zájem o socializaci nebo konverzaci
• snížené nadšení pro běžné činnosti
• snížená pozornost
• úzkost
• bázlivost
• smutek
• podrážděnost
• agrese
• neochota spolupracovat
• neklid
• potíže se spánkem
• být hlučnější nebo vzrušenější než obvykle
• změny v chůzi nebo koordinaci

• záchvaty začínající v dospělosti

Kdy je Alzheimerova choroba typicky diagnostikována u lidí s Downovým syndromem?

Většina lidí s Downovým syndromem vyvinula beta-amyloidní plaky ve věku 40 let. Ale obvykle dostanou diagnózu Alzheimerovy choroby ve svých 50 letech, podle a studie 2020.

Asi 30 % lidí s Downovým syndromem má ve svých 50 letech Alzheimerovu chorobu. Tato statistika se blíží 50 % v době, kdy jim bude 60 let.

Hlášení problémů s pamětí a jak mohou pečovatelé pomoci

V raných stádiích Alzheimerovy choroby nemusí lidé s Downovým syndromem hlásit příznaky ztráty paměti. V důsledku toho by pečovatelé, kteří daného člověka dobře znají, měli sledovat změny a kontaktovat lékaře nebo zdravotníka.

Pro začátek je důležité stanovit základní funkci osoby do věku 35 let. To zahrnuje aspekty, jako jsou dovednosti, koníčky a návyky. To pomůže pečovatelům porovnat a porovnat jakékoli změny, ke kterým později dojde.

Lékař může pomoci pečovatelům porozumět základní linii osoby. Společně mohou lékaři a pečovatelé spolupracovat na sledování funkce osoby.

Kdy kontaktovat lékaře

Pokud máte Downův syndrom, promluvte si s lékařem, pokud zaznamenáte následující příznaky:

• změny v běžném každodenním fungování
• snížené nadšení pro každodenní činnosti
• snížený zájem o sociální interakce
• změny osobnosti
• změny chování

Podobně, pokud jste správcem, vyhledejte lékařskou pomoc, pokud si všimnete těchto změn u osoby s Downovým syndromem.

Existuje léčba Alzheimerovy choroby u lidí s Downovým syndromem?

Neexistuje žádný lék na Alzheimerovu chorobu. Většina léčby Alzheimerovy choroby je zaměřena na zmírnění příznaků a zlepšení kvality života postižených. V současné době Food and Drug Administration (FDA) neschválila žádné léky na specifickou léčbu Alzheimerovy choroby u lidí s Downovým syndromem.

Zdroje pro pečovatele

Pokud pečujete o někoho s Downovým syndromem a Alzheimerovou chorobou, mohou vám pomoci následující zdroje:

• National Down Syndrome Society Alzheimerova choroba a Downův syndrom: Praktická příručka pro pečovatele
• Newsletter National Down Syndrome Society Caregiving Newsletter
• Informační list Národního institutu pro stárnutí Alzheimerovy choroby u lidí s Downovým syndromem
• Alzheimer Society: Downův syndrom a brožura Alzheimerovy choroby
• Alzheimerova nadace v Americe
• Nadace zdrojů pro Downův syndrom The LowDOWN: Podcast s Downovým syndromem

Odnést

Lidé s Downovým syndromem mají větší pravděpodobnost, že se u nich rozvine Alzheimerova choroba, forma demence. Alzheimerova choroba je charakterizována akumulací beta-amyloidních proteinových plaků ve vašem mozku.

U lidí s Downovým syndromem zvyšuje chromozomální anomálie, která tento stav způsobuje, produkci beta-amyloidu. Přirozené stárnutí také zpomaluje schopnost vašeho mozku vylučovat beta-amyloid, což dále zvyšuje riziko akumulace.

Časné příznaky Alzheimerovy choroby u lidí s Downovým syndromem obvykle nezahrnují ztrátu paměti. Místo toho to obvykle zahrnuje změny v jejich chování a osobnosti. Pokud jste pečovatel nebo pokud máte Downův syndrom, promluvte si s lékařem, pokud si všimnete těchto změn.