Ačkoli v současné době neexistuje žádný lék na spinální svalovou atrofii (SMA), léčba a terapie jsou k dispozici. To znamená, že existuje spousta způsobů, jak se zaměřit na dosažení nejlepší možné kvality života. Lidé se SMA spoléhají na možnosti léčby a terapie, aby mohli žít co nejpohodlněji a nejproduktivněji.
Ale s tolika variacemi příznaků a závažnosti, jak víte, co je pro vás nebo vašeho blízkého nejlepší? Níže jsou uvedeny čtyři otázky, které byste měli položit svému poskytovateli zdravotní péče, aby vám pomohly určit správné možnosti pro vaši situaci.
1. Jaké druhy terapií „kvality života“ jsou k dispozici?
Je důležité, abyste mohli dělat věci, které vás baví, a objevovat zájmy, které odpovídají vašim fyzickým schopnostem. Závažná svalová slabost a atrofie způsobená SMA neovlivňuje pouze fyzickou sílu. Mohou také vážně ovlivnit schopnost dýchat, polykat a někdy mluvit.
Zůstat co nejaktivnější je životně důležité pro zpomalení progrese SMA a udržení vysoké kvality života. Fyzikální terapie může pomoci s držením těla, zabránit nehybnosti kloubů a pomoci udržet sílu. Protahovací cvičení mohou pomoci snížit křeče a zlepšit rozsah pohybu a krevní oběh. Aplikace tepla může dočasně zmírnit bolest a ztuhlost svalů.
Jak SMA postupuje, jsou k dispozici terapie pro problémy s řečí, žvýkáním a polykáním. Pomocná zařízení mohou pomoci osobě s SMA chodit, mluvit a jíst, což jim může umožnit zachovat si nezávislost.
2. Co pro mě mohou udělat terapie na předpis?
Svalové bolesti a křeče, snížený rozsah pohybu a problémy kolem žvýkání, polykání a slintání lze léčit léky na předpis.
The
Deprese a úzkost jsou dva nepřímé účinky, které jsou běžné u SMA. Dobrým způsobem, jak tyto problémy vyřešit, může být rozhovor s poradcem nebo terapeutem. V některých případech je možností vhodná podpora léků na předpis.
3. Slyšel jsem o několika vzrušujících nových způsobech léčby SMA. Jaké to jsou a jsou mi k dispozici?
Nusinersen (prodávaný pod značkou Spinraza) byl první léčbou SMA schválenou FDA. Není to lék na SMA, ale může zpomalit stav. Článek publikovaný v The New England Journal of Medicine uvádí, že asi 40 procent těch, kteří užívali tento lék, zaznamenalo zpomalení progrese onemocnění. Mnoho účastníků také hlásilo zlepšení svalové síly s drogou.
Onasemnogene abeparvovec (prodávaný pod značkou Zolgensma) byl schválen FDA v roce 2019. Jde o genovou terapii pro děti do 2 let. Ošetřuje nejběžnější typy SMA. Účastníci klinické studie viděli lepší pohyb a funkci svalů a byli schopni dosáhnout milníků, jako je plazení a sezení.
Spinraza a Zolgensma patří k nejdražším lékům v historii. Můžete si však ověřit u svého poskytovatele pojištění, zda tyto léky kryje. Můžete také získat finanční pomoc prostřednictvím programů pomoci pacientům výrobců.
Počáteční ošetření Spinrazou stojí 750 000 USD. Následná léčba může přidat až stovky tisíc dolarů navíc. Jednorázová dávka Zolgensmy stojí 2 125 000 dolarů.
Váš poskytovatel zdravotní péče by vám měl pomoci porozumět všem potenciálním přínosům a rizikům spojeným s těmito léky, než přijmete léčbu.
4. Jsem vhodným kandidátem pro klinické studie?
Mnoho lidí žijících s SMA se zajímá o klinické studie, doufají ve zlepšení svého stavu nebo dokonce ve vyléčení. Ale klinické studie jsou často složité a mohou být méně užitečné, než lidé doufají. Zatímco konečným cílem je vždy účinná léčba dostupná na otevřeném trhu, u většiny zkušebních léků to není výsledek.
Ve skutečnosti většina zkušebních léků nikdy nezíská schválení FDA. V roce 2016 nezávislá a ověřená studie odhalila překvapivý trend: schválení FDA pro zkušební léky od roku 2004 dramaticky pokleslo na přibližně 10 procent. Jinými slovy, na každých 100 léků, které žádají o schválení, pouze 10 projde procesem. To zahrnuje léky, které mohou léčit SMA. Podle neziskové organizace Cure SMA jsou hlavními důvody selhání bezpečnostní problémy, nedostatečná efektivita a výrobní problémy.
Účast na zkoušce je osobní rozhodnutí a měli byste pečlivě zvážit své možnosti a rizika. Váš poskytovatel zdravotní péče vám může pomoci najít jakékoli studie, na které máte nárok, ale je důležité řídit se svými očekáváními. Pokusy mají určitý pozitivní potenciál, ale existují potenciálně neznámá zdravotní rizika. Většina lidí nevidí významné výsledky.
Kompletní adresář aktivních studií v USA najdete na ClinicalTrials.gov.
Jídlo s sebou
Mnoho univerzit, nemocnic, biotechnologických vědců a komerčních farmaceutických společností aktivně hledá lepší způsoby léčby SMA. Do té doby může pochopení vašich možností a informovaná rozhodnutí o vaší léčbě představovat účinné způsoby, které vám pomohou zvládnout vaše příznaky a žít svůj nejlepší život.
