Co je to Robertsonova translokace?
Uvnitř každé z vašich buněk jsou vláknité struktury složené z částí zvaných chromozomy. Tato těsně navinutá vlákna jsou tím, co lidé míní, když odkazují na vaši DNA. Je to plán pro buněčný růst, díky kterému je každá buňka ve vašem těle pro vás jedinečná.
Představte si skládačku, která se zaklapne a vytvoří točité schodiště. Tak je strukturována vaše DNA. Každý kousek vašeho řetězce DNA patří na určité místo, což zajišťuje, že se vaše buňky mohou oddělit a množit s vaší DNA otištěnou uvnitř každé z nich.
„Chromozomální translokace“ je termín používaný k popisu toho, když se dvě části skládačky spojí způsobem, který do sebe nezapadá. Robertsonova translokace je nejběžnějším typem translokace lidského chromozomu. O
Chromozomy ovlivněné Robertsonovou translokací
Robertsonova translokace ovlivňuje akrocentrické chromozomy. V akrocentrickém chromozomu je úzká oblast, kde se obě poloviny chromozomu spojují, blízko samého konce chromozomu. Při Robertsonově translokaci se akrocentrické chromozomy spojují dohromady. Toto splynutí spojuje dvě „dlouhá ramena“ DNA v jedno.
Aby bylo studium genů a jejich mutací snazší, vědci přiřadili každému chromozomu v řetězci lidské DNA číslo. Akrocentrické chromozomy v tomto řetězci DNA jsou chromozomy 13, 14, 15, 21 a 22. Mezi běžné translokační formace patří:
- chromozom 13 s chromozomem 14 (nejběžnější Robertsonova translokace a
nejčastější přestavba chromozomů nalezený u lidí) - chromozom 13 s chromozomem 21
- chromozom 14 s chromozomem 21
- chromozom 15 s chromozomem 21
- chromozom 21 s chromozomem 22
Robertsonovské translokace zahrnují dlouhá ramena řetězců DNA, které se spojují dohromady. Jak se buňky množí, tato chyba DNA se kopíruje znovu a znovu a obvykle se krátká ramena řetězce DNA ztratí. Ztracená informace může způsobit, že se vaše DNA objeví o jeden celý chromozom méně než normální počet 46.
Protože DNA chromozomy jsou spojeny do 23 párů, lichý počet chromozomů může někdy znamenat, že ve vaší DNA chybí základní genetická informace. Robertsonova translokace může také vést k tomu, že do vaší DNA bude zahrnuta další kopie jednoho chromozomu. Řetězec DNA s chybějící nebo nadbytečnou genetickou informací se označuje jako nevyvážený.
Příznaky Robertsonovy translokace
v
Protože chromozomy přicházejí v párech, můžete mít Robertsonovu translokaci, která naruší váš řetězec DNA, ale ponechá vám všechny genetické informace, které potřebujete pro správné množení vašich buněk. Proto mnoho lidí s tímto stavem prochází životem, aniž by kdy věděli, že ho mají.
Ale i když Robertsonova translokace nepředstavuje problém ve vaší DNA, můžete se stát „přenašečem“ translokace. To znamená, že existuje možnost předání chybějící nebo nadbytečné DNA vašim dětem. Tam se věci zkomplikují.
Mnohočetné potraty, potíže s otěhotněním a těhotenství, při kterých se u plodu vyvine trisomie nebo jiná genetická abnormalita, mohou být známkou toho, že vy nebo váš partner máte tuto translokaci.
Vliv na plodnost
Pokud vy nebo váš partner nesete Robertsonovu translokaci, můžete být v a
Pokud jste měla více než jeden potrat nebo víte, že jste byla těhotná s plodem, který nese chromozomální nerovnováhu, může vám lékař doporučit genetické testování Robertsonovy translokace. Pokud máte vy nebo váš partner tuto translokaci, může být nutné zvážit posouzení rizika, které analyzuje DNA, kterou nosíte, a také genetické poradenství pro budoucí těhotenství.
Monozomie je genetická změna, při které chybí jedna polovina chromozomového páru. Robertsonovy translokace mohou vést k těhotenství, která nesou monosomii 14 a monosomii 21. Obě jsou považovány za neživotaschopné.
Trizomie je genetická změna, při které je ve vláknu DNA další kopie chromozomu, čímž se řetězec vychýlí z rovnováhy. Robertsonova translokace může vést k trizomii 14 nebo trizomii 21. Trizomie 21 je také známá jako Downův syndrom.
Downův syndrom a další
Downův syndrom je celosvětově nejčastější genetická porucha. Pokud vaše Robertsonova translokace spojí jiný chromozom s chromozomem 21, můžete být geneticky více predisponováni mít dítě s Downovým syndromem.
Patauův syndrom je vzácný genetický stav, který může způsobit srdeční vady a abnormality mozku a míchy. Patauův syndrom je výsledkem další kopie chromozomu 13 v DNA vyvíjejícího se plodu.
Pokud vaše Robertsonova translokace spojí chromozom 13 s jiným chromozomem, můžete být přenašečem Patauova syndromu. Většina případů této trizomie není zděděna, ale je to možné. Asi ve 20 procentech případů Patauova syndromu hraje roli ve vzhledu syndromu translokace.
Děti narozené s Patau syndromem zřídka žijí déle než jeden rok. Jiné monosomie a trizomie, které se mohou vyskytnout u Robertsonových translokací, jsou neživotaschopné. To je důvod, proč Robertsonova translokace je spojena s vyšším rizikem potratu.
Výhled
Lidé narození s Robertsonovou translokací jsou obvykle zdraví a mají průměrnou délku života. Ale zjištění, že máte tuto genetickou abnormalitu a možnost, že to ovlivní vaše těhotenství nebo vaše děti, může být matoucí a stresující.
Výsledky životaschopnosti pro určité genetické podmínky se značně liší. Faktory jako věk matky a zdravotní historie hrají roli ve statistikách o přenašečkách translokací a jejich těhotenství.
Některé chromozomové nerovnováhy, jako jsou monosomie 14 a 21 a trizomie 14, nemají dobrý výhled. Trizomie 13 a trizomie 21 mají za následek genetické stavy, které jsou životaschopné, ale mohou mít vážné následky. Pak existují translokační výsledky, které nenesou vůbec žádné genetické důsledky.
Promluvte si se svým lékařem, pokud máte podezření nebo víte, že máte Robertsonovu translokaci. Genetické poradenství, průlomy ve výzkumu a klinické studie mohou zvýšit vaše šance na úspěšné těhotenství.
