Když slyšíte výraz „dětská Alzheimerova choroba“, pravděpodobně se vám vybaví forma Alzheimerovy choroby, která postihuje děti. Ve skutečnosti tomu tak však není.
Alzheimerova choroba v dětství není klinická diagnóza, ale spíše název, který někteří lidé používají k označení několika různých stavů, které ovlivňují paměť a komunikační schopnost dítěte.
Příznaky těchto onemocnění mohou vypadat hodně jako Alzheimerova choroba, ale příčina je velmi odlišná. Oba stavy jsou velmi vzácné a jsou geneticky zděděné.
Co je dětská Alzheimerova choroba?
Dětská Alzheimerova choroba je termín používaný k označení dvou různých nemocí, které u dětí způsobují ztrátu paměti a další příznaky běžně spojené s Alzheimerovou chorobou.
Dětská Alzheimerova choroba může odkazovat se na:
-
Niemann-Pickova choroba typu C (NPC)
- Sanfilippo syndrom nebo mukopolysacharidóza typu III (MPS III)
Obě onemocnění jsou to, co je známé jako poruchy lysozomálního ukládání. Když má dítě jednu z těchto genetických chorob, lysozomy jejich buněk nefungují správně.
Lysozomy buněk pomáhají zpracovávat cukr a cholesterol, aby je tělo mohlo využít. Když lysozomy nefungují správně, tyto živiny se místo toho hromadí uvnitř buněk.
To způsobuje poruchu funkce buněk a nakonec odumření. V případě NPC a MPS III tato buněčná smrt ovlivňuje paměť a další mozkové funkce.
Tím se liší od klasické Alzheimerovy choroby. Když má dospělý Alzheimerovu chorobu, má v mozku příliš mnoho proteinu zvaného beta-amyloid. Protein se mezi buňkami shlukuje.
Postupem času to narušuje spojení v mozku a vede k paměti a dalším problémům.
Jsou dětský Alzheimer a dětská demence totéž?
Dětská Alzheimerova choroba a dětská demence by mohly znít, jako by popisovaly stejný stav. Ale stejně jako Alzheimerova choroba a demence jsou dvě různé stavy u dospělých, dětská demence je samostatný stav od dětské Alzheimerovy choroby.
Dětská demence je způsobena skupinou stavů nazývaných neuronální ceroidní lipofuscinóza (NCL). Když má dítě NCL, bílkoviny a lipidy se hromadí v jeho těle a vedou k poklesu.
Stejně jako dětská Alzheimerova choroba je NCL smrtelná. Děti často umírají, když je jim mezi 10 a 15 lety.
Jaké jsou příznaky?
První příznaky Alzheimerovy choroby v dětství souvisí s mozkem. Děti budou mít problémy s pamětí a komunikací. Mohou mít potíže s učením se nových informací a mohou ztratit motorické nebo jiné dovednosti, které již získali.
Příznaky budou záviset na dítěti a na tom, zda má dítě NPC nebo MPS III. Mezi běžné dětské příznaky Alzheimerovy choroby patří:
- nezřetelná řeč
- ztráta schopnosti vůbec mluvit
- dušnost
- otok v žaludku
- žlutě zbarvená kůže zvaná žloutenka
- potíže s navázáním očního kontaktu
- potíže při sledování světel nebo předmětů očima
- potíže s polykáním
- ztráta svalového tonusu a kontroly
- ztráta rovnováhy
- ztráta motorických schopností
- záchvaty
- rychlé blikání
Děti s MPS III mohou mít také:
- nespavost
- hyperaktivita
- hrubé vlasy
- velká čela
- behaviorální obavy
- zažívací problémy
Příznaky se mohou objevit kdykoli mezi několika měsíci věku a ranou dospělostí v obou formách. Ve většině případů se však příznaky začnou projevovat, když je dítěti mezi 4 a 10 lety.
Protože jak NPC, tak MPS III jsou degenerativní, příznaky se časem zhorší.
Co způsobuje dětskou Alzheimerovu chorobu?
Oba typy dětské Alzheimerovy choroby jsou způsobeny genetikou. Nemoci jsou recesivní, takže oba rodiče musí být nositeli genu, aby dítě zdědilo chorobu.
Děti narozené rodičům, kteří oba nesou geny způsobující dětskou Alzheimerovu chorobu, mají šanci 1 ku 4, že se u nich rozvine.
Rodiče předávají geny, které nejsou schopny produkovat správné proteinové buňky, které potřebují k práci. Když lysozomy buněk nemohou fungovat tak, jak by měly, tělo nemůže produkovat další věci, které potřebuje ke správnému fungování.
Nakonec se v buňkách postiženého dítěte nahromadí tuky, cholesterol nebo cukry. To povede k poklesu funkce mozku a orgánů.
Jak se diagnostikuje dětská Alzheimerova choroba?
Může trvat roky, než vám bude diagnostikován jeden ze zdravotních stavů spojených s pojmem dětská Alzheimerova choroba. Tato onemocnění jsou velmi vzácná, takže dítěti mohou být nejprve diagnostikovány jiné, častější stavy.
Je důležité brát své dítě na pravidelné zdravotní prohlídky, aby bylo možné sledovat jeho vývojový pokrok a co nejdříve identifikovat jakékoli zpoždění.
Například, protože rané příznaky často ovlivňují učení a motorické dovednosti, jsou děti někdy nesprávně diagnostikovány s poruchami učení, autismem nebo jinými vývojovými poruchami.
Na rozdíl od běžnějších stavů se však u dětí s NPC nebo MPS III časem vyvine více symptomů, jak se jejich stavy zhoršují.
Nakonec se u nich rozvinou příznaky, které nelze vysvětlit jejich předchozí diagnózou. To často vede rodiče k hledání nové správné diagnózy.
Děti s těmito onemocněními často potřebují genetické vyšetření, než dostanou diagnózu. Možná budou muset navštívit specialisty, než budou k dispozici odpovědi o jejich stavu. Naštěstí je testování stále jednodušší.
Děti s podezřením na NPC nebo MPS III potřebovaly biopsie k potvrzení stavu. Nedávný vývoj umožnil diagnózu pomocí standardního krevního testu.
Jak se léčí dětská Alzheimerova choroba?
Neexistuje žádný lék na žádný typ dětské Alzheimerovy choroby a neexistují žádné osvědčené způsoby léčby.
Vzhledem k tomu, že pro tuto nemoc samotnou neexistuje žádná léčba, plán péče se pravděpodobně zaměří na příznaky a zajistí, že dítě bude mít nejvyšší možnou kvalitu života.
Například, pokud má dítě potíže s polykáním kvůli dětské Alzheimerově chorobě, může mu prospět speciální dieta obsahující jídlo, které bylo nakrájeno nebo rozmixováno na pyré pro snadnější polykání.
Jiní odborníci, jako jsou fyzioterapeuti a pracovní terapeuti, mohou pomoci s rovnováhou, motorickými dovednostmi a svalovou slabostí. Logopedi jim mohou pomoci naučit je bezpečně polykat potraviny a tekutiny.
Klinické testy
Některé rodiny se mohou rozhodnout pro klinické studie a experimentální léčbu. V současné době se provádí výzkum, aby se zjistilo, zda by genové nebo enzymatické terapie mohly být v budoucnu léčbou dětské Alzheimerovy choroby.
Tyto léčebné postupy nebyly prokázány ani schváleny americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Pro mnoho rodin však možnost, že by tato léčba mohla mít dopad, stojí za riziko.
Jaký je výhled pro děti s Alzheimerovou chorobou v dětství?
Alzheimerova choroba v dětství je vždy smrtelná. Většina dětí s oběma typy umírá před dosažením 20 let, i když v některých vzácných případech se děti dožijí 30 let.
Obecně platí, že děti s MPS III žijí o něco déle, s průměrnou délkou života mezi 15 a 20 lety. Děti s NPC často umírají před dosažením 10 let.
Děti s příznaky, které se objevují později v dětství, mívají pomaleji postupující formu dětské Alzheimerovy choroby. Mohou klesat pomaleji než děti, které vykazovaly příznaky jako kojenci nebo batolata.
Bohužel, bez ohledu na to, kdy se příznaky objeví, neexistuje žádný lék na dětskou Alzheimerovu chorobu.
