- X-vázaná hypofosfatemie (XLH) je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje, že vaše tělo uvolňuje fosfor močí.
- Nadměrné plýtvání fosforem vede k nízkým hladinám fosforu v krvi, známé jako hypofosfatemie, která může způsobit poškození zubů a kostí.
- Identifikace a léčba XLH může pomoci řešit příznaky a zlepšit kvalitu života.
Zatímco mnoho případů X-vázané hypofosfatémie je zděděno, někteří lidé trpí tímto stavem bez rodinné anamnézy. Rozpoznání příznaků a nalezení správné léčby může pomoci minimalizovat poškození kostí.
Čtěte dále a dozvíte se o X-vázané hypofosfatémii.
Co je to X-vázaná hypofosfatemie (XLH)?
X-vázaná hypofosfatemie (XLH) je vzácné, dědičné onemocnění. Pokud ji máte, vaše ledviny špatně zpracovávají fosfát v krvi a vylučují ho močí.
Fosfor je důležitý pro vývoj kostí a zubů a zdraví. Přispívá také k buněčným strukturám a produkci energie.
Aby to kompenzovaly, vaše kosti uvolňují fosfát do krve. Vaše kosti a zuby potřebují fosfát pro stavbu i opravu. Nedostatek minerálu způsobuje měknutí kostí, stav známý jako křivice.
XLH je vzácné onemocnění. Postihuje 1 z každých 20 000 lidí.
Také se to dědí. To znamená, že rodič s tímto onemocněním jej může předat svým dětem.
XLH je znám pod několika jmény. Podle Národní organizace pro vzácné poruchy je XLH také známý jako:
- dědičná hypofosfatemie typu I (HPDR I)
- familiární hypofosfatémie
- X-vázaná hypofosfatemie
- hypofosfatemická D-rezistentní křivice I
- fosfátový diabetes
- dědičná hypofosfatemie typu II (HPDR II)
- hypofosfatemická D-rezistentní křivice II
- X-vázaná křivice odolná vůči vitamínu D
Kdo získá XLH?
XLH je dědičné onemocnění. Jinými slovy, pokud váš biologický rodič trpí tímto onemocněním, můžete jej zdědit.
Může se však také vyvinout XLH bez rodinné anamnézy. Asi 20 procent lidí žijících s XLH nemá žádnou rodinnou anamnézu tohoto stavu.
Dědičnost onemocnění může pocházet od kteréhokoli z rodičů na X chromozomu, proto se nazývá „X-linked“.
Podle Informačního centra pro genetická a vzácná onemocnění se vaše šance, že přejdete na své děti, liší v závislosti na vašem pohlaví:
- ženy mají 50procentní šanci, že se přenesou na každé dítě
- muži mají 100% šanci přenést se na děti ženského pohlaví a 0% šanci, že přejdou na děti mužského pohlaví
Muži mají vyšší riziko vzniku tohoto stavu, protože mají pouze jeden chromozom X.
Lékaři obvykle diagnostikují stav v dětství.
Co způsobuje XLH?
XLH se vyskytuje v důsledku mutace v PHEX gen umístěný na X chromozomu. Endokrinní společnost uvádí, že PHEX gen je zodpovědný za regulaci množství fosfátu ve vašem těle.
Změna tohoto genu způsobí, že vaše ledviny odfiltrují příliš mnoho fosfátů z těla močí, což je známé jako plýtvání fosfáty.
Jaké jsou příznaky XLH?
Síť XLH identifikuje odlišný vývoj kostí a zubů jako primární příznak XLH. Naznačují také, že u mnoha lidí se v důsledku tohoto stavu rozvine křivice (změklé kosti).
Některé další běžné příznaky mohou zahrnovat:
- bolest v kostech
- svalová slabost nebo bolest
- atypická nebo kolébavá chůze
- nižšího vzrůstu
- zpomalené tempo růstu
- spontánní abscesy zubů
Informační centrum pro genetická a vzácná onemocnění dodává, že pokud se u vás s XLH rozvine křivice, terapie, které by mohly fungovat v jiných případech (jako je užívání samotného vitaminu D), nebudou mít zásadní dopad. Další příznaky XLH mohou zahrnovat:
- kalcifikace šlach a vazů, což vede k bolestem kloubů
- neobvyklý vývoj zubů nebo bolest
- zhoršená pohyblivost
Výsledky od a
International XLH Alliance zaznamenává rozdíl v příznacích mezi dětmi a dospělými:
- Děti: nepřiměřený nebo zpomalený růst, křivice, kraniosynostóza a opožděný motorický vývoj a chůze
- Dospělí: osteoartróza, zlomeniny kostí, kalcifikace na různých kloubech, invalidita a ztráta sluchu
Jak se XLH diagnostikuje?
Existuje několik faktorů, které váš nebo dětský lékař hledá při stanovení diagnózy. Lékař pravděpodobně posoudí vás nebo vaše dítě s:
- odběry krve a testy
- zobrazování, jako je rentgen
- diskuse o rodinné anamnéze
- fyzickou zkoušku
Obvykle hledají faktory, jako jsou:
- úklony nohou nebo jiný odlišný vývoj v kostře
- pomalé tempo růstu
- snížené hladiny fosfátů i po léčbě vitamínem D
- ledviny plýtvající fosfáty
- krev s nízkou hladinou fosfátu a vysokou hladinou fibroblastového růstového faktoru-23 (FGF23), který pomáhá regulovat hladiny fosfátů v krvi
Jak se XLH léčí?
Včasná diagnostika a léčba mohou pomoci zlepšit váš výsledek. Léčba může pomoci omezit příznaky a může podpořit pozitivní růst a vývoj.
Hlavním cílem léčby je dostat do krve více fosfátů. Tradičně se toho dosáhlo prostřednictvím každodenních fosfátových doplňků. Váš lékař může také předepsat nebo doporučit doplňky vitaminu D.
Novější lék, burosumab (Crysvita), působí tak, že se zaměřuje na přebytek hormonu, který ovlivňuje hladiny fosfátů, FGF23. Tento lék je injekce podávaná lékařem každých několik týdnů.
V některých případech může lékař doporučit operaci, která pomůže napravit deformace kostí.
Udržujte si zdraví ústní dutiny čištěním zubů a udržujte je co nejčistší. I s tím mohou pomoci pravidelné návštěvy zubaře.
Existují související podmínky?
Stavy související s XLH mají podobné příznaky, ale jsou to různé stavy s odlišnou léčbou. Podle Informačního centra pro genetická a vzácná onemocnění některé související stavy zahrnují:
- renální Fanconiho syndrom
- autozomálně dominantní hypofosfatemická křivice
- nádorem indukovaná osteomalacie
- autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice
- dědičná hypofosfatemická křivice s hyperkalciurií
- nedostatek vitaminu D
- fibrózní dysplazie kostí
Jak můžete najít odborníka?
Pokud máte podezření na XLH, měli byste si promluvit se svým lékařem nebo lékařem vašeho dítěte. Je možné, že tento stav objeví během běžné návštěvy nebo při kontrole vaší rodinné anamnézy.
Váš lékař vám může doporučit specialistu ve vaší oblasti. Měli byste vyhledat lékaře obeznámeného se stavem a nejnovějšími dostupnými možnostmi léčby.
Jaký je výhled s XLH?
Při pravidelné léčbě fosfáty pravděpodobně zaznamenáte ústup příznaků. Pokud jste však dospělí, nemusíte zaznamenat žádné zlepšené změny ve výšce nebo růstu.
Pravidelná a důsledná léčba může pomoci snížit závažnost příznaků a zabránit jejich zhoršení.
Pokud máte vy nebo vaše dítě XLH, budou k léčbě tohoto stavu nezbytné fosfátové doplňky nebo léky. Promluvte si se svým lékařem nebo lékařem vašeho dítěte o tom, jaká léčba může být nejlepší.
Pravidelná a důsledná léčba může pomoci předejít novým problémům, zastavit zhoršování příznaků a zlepšit kvalitu života.
