Přehled
Co je Alexandrova nemoc?
Alexandrova choroba je jednou ze skupiny neurologických stavů známých jako leukodystrofie, poruchy, které jsou výsledkem abnormalit myelinu, „bílé hmoty“, která chrání nervová vlákna v mozku. Alexandrova choroba je progresivní a často smrtelné onemocnění. Destrukce bílé hmoty je doprovázena tvorbou Rosenthalových vláken, což jsou abnormální shluky bílkovin, které se hromadí v neneuronálních buňkách mozku nazývaných astrocyty. Rosenthalova vlákna se někdy vyskytují u jiných poruch, ale ne ve stejném množství nebo oblasti mozku, které se vyskytují u Alexandrovy choroby. Infantilní forma je nejčastějším typem Alexandrovy choroby. Vzniká během prvních dvou let života. Obvykle dochází k opoždění duševního i fyzického vývoje, následované ztrátou vývojových milníků, abnormálním zvětšením velikosti hlavy a záchvaty. Juvenilní forma Alexandrovy choroby je méně častá a začíná ve věku od dvou do třinácti let. Tyto děti mohou mít nadměrné zvracení, potíže s polykáním a mluvením, špatnou koordinaci a ztrátu motorické kontroly. Formy Alexandrovy choroby začínající v dospělosti jsou méně časté. Příznaky někdy napodobují příznaky Parkinsonovy choroby nebo roztroušené sklerózy, nebo se mohou primárně projevovat jako psychiatrická porucha. Nemoc se vyskytuje jak u mužů, tak u žen a neexistují žádné etnické, rasové, geografické nebo kulturní/ekonomické rozdíly v jejím rozšíření.
Management a léčba
Existuje nějaká léčba?
Neexistuje žádný lék na Alexandrovu chorobu ani neexistuje standardní postup léčby. Léčba Alexandrovy choroby je symptomatická a podpůrná.
Výhled / Prognóza
Jaká je prognóza?
Prognóza pro jedince s Alexandrovou chorobou je obecně špatná. Většina dětí s infantilní formou nepřežije 6 let. Juvenilní a dospělá forma poruchy má pomalejší a zdlouhavější průběh.
Jaký výzkum se provádí?
Nedávné objevy ukazují, že většina jedinců (přibližně 90 procent) s Alexandrovou chorobou má mutaci v genu, který vytváří gliální fibrilární kyselý protein (GFAP). GFAP je normální součástí mozku, ale není jasné, jak mutace v tomto genu způsobují onemocnění. Ve většině případů se mutace vyskytují spontánně a nejsou zděděny od rodičů. Malý počet lidí, o kterých se předpokládá, že mají Alexandrovu chorobu, nemají identifikovatelné mutace v GFAP, což vede výzkumníky k domněnce, že mohou existovat jiné genetické nebo možná dokonce negenetické příčiny Alexandrovy choroby. Současný výzkum je zaměřen na pochopení mechanismů, kterými mutace způsobují onemocnění, vývoj lepších zvířecích modelů poruchy a zkoumání potenciálních strategií léčby. V současnosti neexistuje přesný zvířecí model onemocnění; myši však byly zkonstruovány tak, aby produkovaly stejné mutantní formy GFAP jako u jedinců s Alexandrovou chorobou. Tyto myši tvoří Rosenthalova vlákna a mají predispozici k záchvatům, ale ještě nenapodobují všechny rysy lidských onemocnění (jako jsou leukodystrofie). Probíhá jedna klinická studie k identifikaci biomarkerů závažnosti nebo progrese onemocnění ve vzorcích krve nebo mozkomíšního moku. Pokud by takové biomarkery byly nalezeny, byly by velkou výhodou pro hodnocení odpovědi na jakoukoli léčbu, která bude v budoucnu vyvinuta.
Zdroje
Organizace
Národní organizace pro vzácné poruchy (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06813-1968
Telefon: 203.744.0100
Hlasová pošta 800 999. NORD (6673)
Fax: 203 798 2291
E-mailem: [email protected]
Webové stránky: www.rarediseases.org
United Leukodystrophy Foundation
2304 Highland Drive
Sycamore, IL 60178
Telefon: 815.895.3211
Bezplatná linka: 800 728 5483
Fax: 815.895.2432
Email: vypnuto[email protected]
Webové stránky: www.ulf.org
*Zdroj: Národní institut zdraví; Národní ústav neurologických poruch a mrtvice*
