Přehled
Co je Tay-Sachsova choroba?
Tay-Sachsova choroba postihuje nervové buňky v mozku a míše. Děti s Tay-Sachs postrádají konkrétní enzym, což je protein, který spouští chemické reakce v buňkách. Nedostatek enzymu, hexosaminidázy A, způsobuje shromažďování tukové látky. Hromadění této látky, GM2 gangliosidu, vede k Tay-Sachsovým příznakům, jako je svalová slabost.
Tay-Sachs je genetický stav. Je to způsobeno změnami v páru genů zděděných od rodičů. Je to progresivní onemocnění, což znamená, že se časem zhoršuje. Děti narozené s Tay-Sachs často umírají ve věku 4 let, obvykle na komplikace zápalu plic. Neexistuje žádný lék, s léčbou zaměřenou na podporu dítěte a udržení jeho pohodlí.
Genetické testování je k dispozici pro páry, které mohou čelit vyššímu riziku narození dítěte s Tay-Sachsovou. Genetické testování a poradenství mohou pomoci budoucím rodičům činit informovaná rozhodnutí o plánování rodiny.
Kdo je ohrožen pro Tay-Sachs?
Lidé napříč rasovými a etnickými skupinami mohou nést genetickou změnu spojenou s Tay-Sachsovou chorobou. Ale je to mnohem běžnější mezi lidmi aškenázského (východoevropského) židovského původu.
Mezi další populace s vyšším počtem lidí nesoucích genetickou změnu způsobující onemocnění patří:
- Francouzští Kanaďané.
- Cajuns (z Louisiany).
- Amish starého řádu (v Pensylvánii).
- Ti s irskými předky. Některé studie ukázaly, že mají šanci 1 ku 50, že jsou nositeli takového genu.
Jak častá je Tay-Sachsova choroba?
U lidí, kteří nepocházejí z vysoce rizikového prostředí, je nositelem genetické změny (nebo variantního genu) pro Tay-Sachs přibližně 1 z 300 lidí. Pro lidi aškenázského židovského původu:
- Variantní gen je nositelem asi 1 ze 30 lidí.
- Postiženo je asi 1 z 3 600 novorozenců.
Jaké jsou formy Tay-Sachse?
Existuje několik forem Tay-Sachsovy choroby. Typ dítěte závisí na tom, kdy se příznaky rozvinou. V rodinách se obvykle vyskytuje pouze jedna forma onemocnění. Takže pokud má dítě infantilní Tay-Sachs, není pravděpodobné, že se u starších sourozenců vyvine juvenilní nebo pozdní Tay-Sachs:
- Klasický infantilní Tay-Sachs: Toto je nejběžnější forma Tay-Sachse. U dětí se příznaky objevují kolem 6. měsíce.
- Mladistvý Tay-Sachs: U dětí se příznaky rozvinou mezi 2. a 5. rokem. Tato forma je velmi vzácná.
- Chronický Tay-Sachs: U dětí se příznaky projeví před dosažením věku 10 let.
- Tay-Sachs s pozdním nástupem: Příznaky se mohou objevit během dospívání nebo rané dospělosti. Mohou se také vyvinout později. Tento typ onemocnění nemusí ovlivnit délku života. Je to také velmi vzácná forma Tay-Sachs.
Existují podobná onemocnění?
Příznaky a progrese Tay Sachsové jsou jako u Sandhoffovy choroby, dalšího dědičného onemocnění. Sandhoffova choroba zahrnuje hexosaminidázu A a druhý enzym, hexosaminidázu B.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje Tay-Sachsovu chorobu?
Tay-Sachs pochází z varianty (změny) způsobující onemocnění genu HEXA. Každé dítě má dvě kopie genu HEXA, jednu od svého biologického otce a jednu od své biologické matky.
Tay-Sachs se stane, když oba rodiče měli variantu genu HEXA a předali ji dál. To znamená, že ani jedna kopie HEXA genu dítěte nefunguje dobře. Poskytovatelé zdravotní péče tomu říkají nedostatek hexosaminidázy A nebo nedostatek hex A.
Co to znamená být dopravcem Tay-Sachs?
Nosič má jednu pracovní kopii genu HEXA a jednu kopii s variantou způsobující onemocnění. Přenašeči nemají nemoc ani nevykazují příznaky, protože jejich těla se mohou spolehnout na fungující gen. Ale pokud mají dva dopravci spolu děti, existuje:
- 25% (1 ze 4) šance, že dítě nezdědí žádné variantní HEXA geny. Dítě nebude mít Tay-Sachse ani nebude přenašečem.
- 50% (1:2) šance, že dítě dostane variantní gen od jednoho rodiče. Když k tomu dojde, dítě bude přenašečem, ale nebude mít Tay-Sachse. Protože jsou přenašeči, mohou to předat svým dětem.
- 25% (1 ze 4) šance, že dítě dostane variantní gen od obou rodičů. V tomto případě má dítě Tay-Sachsovu chorobu.
Jaké jsou typické příznaky Tay-Sachsovy choroby?
Příznaky nejběžnější formy Tay-Sachs se začínají vyvíjet, když jsou děti kolem 3 až 6 měsíců staré. Příznaky pokračují, jak dítě stárne. Děti často nesplňují své vývojové milníky.
Příznaky ve 3 až 6 měsících:
- Zvýšená úleková reakce.
- Nízký svalový tonus.
- Svalová slabost.
- Náhlé stahy velkých svalů při usínání, nazývané myoklonické záškuby.
Příznaky po 6 až 10 měsících:
- Snížený pohyb očí a oční kontakt.
- Nedostatek pozornosti.
- Ztráta schopnosti dělat úkoly, které mohli dělat dříve, jako je sezení.
- Neplnění motorických milníků (samé posazení, přitažení do stoje, uchopení předmětů všemi prsty).
- Třešňově červená skvrna v oku, kterou mohou poskytovatelé vidět během očního vyšetření.
Příznaky po 8 až 10 měsících:
- Méně pohybu.
- Menší odezva.
- Ztráta zraku.
- Začátek záchvatů.
Kolem roku a půl (18 měsíců) začíná velikost hlavy dítěte růst. Když jsou jim 2 roky, mají často problémy s polykáním. Mohou skončit v nereagujícím stavu. To znamená, že nemají moc mozkových funkcí. Věk úmrtí je obvykle mezi 2 a 4 lety. Pneumonie je často příčinou smrti.
Jak postupují jiné formy Tay-Sachs?
Méně často může mít někdo jinou formu Tay-Sachs, také způsobenou deficitem hexosaminidázy A. Tyto další formy postupují odlišně a mohou zahrnovat další příznaky:
Nedostatek juvenilní hexosaminidázy A:
- Symptomy se vyvíjejí později než klasické infantilní Tay-Sachs, obvykle po 2 letech.
- Děti mají ataxii (problémy s chůzí) a nedostatek koordinace.
- Ostatní příznaky jsou jako klasické Tay-Sachs, ačkoli třešňově červená skvrna v oku je méně častá.
- Děti se mohou dožít let dospívání.
Chronický nedostatek hexosaminidázy A:
- Tento stav se obvykle rozvíjí před dosažením věku 10 let.
- Děti neztrácejí tolik motorických dovedností jako u klasických Tay-Sachs.
- Ovlivňuje kognitivní a verbální dovednosti později v průběhu onemocnění.
- Děti se mohou dožít pozdního dospívání.
Nedostatek hexosaminidázy A s pozdním nástupem:
- Lidé s tímto stavem zažívají pomalou, ale progresivní svalovou slabost a chřadnutí.
- Mohou mít také problémy s jasnou řečí, problémy s myšlením, pamětí a koncentrací a demenci.
- Až 40 % lidí má psychiatrické problémy, i když netrpí demencí.
- Očekávaná délka života se velmi liší. Někteří lidé žijí typickou délku života.
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje Tay-Sachsova choroba?
Pro diagnostiku Tay-Sachsovy choroby provádějí poskytovatelé zdravotní péče krevní test. Měří hladinu hexosaminidázy A v těle. U dítěte s klasickým Tay-Sachsem tento protein většinou nebo úplně chybí. Lidé s jinými formami onemocnění mají snížené hladiny.
Poskytovatel může také provést oční vyšetření, aby zjistil, zda má dítě klasickou třešňově červenou skvrnu v oku.
Jak může genetické poradenství pomoci rodinám ohroženým Tay-Sachsovou chorobou?
Genetické poradenství je k dispozici pro:
- Rodiče a příbuzní dětí s Tay-Sachsem.
- Lidé, kteří se obávají, že mohou být nosiči Tay-Sachs kvůli jejich etnické příslušnosti.
Jak funguje genetické poradenství:
- Genetický poradce vysvětluje možnosti screeningu (testy, které mohou zjistit, zda jste přenašečem).
- Podstupujete vyšetření, které často zahrnuje odběr krve.
- Váš genetický poradce výsledky interpretuje a prodiskutuje s vámi. Poradce vám pomůže pochopit, co výsledky znamenají pro vás a vaši rodinu. Mohou vás také provést všemi rozhodnutími, která budete muset učinit.
Můžete také mluvit se svým poskytovatelem o:
- Prenatální diagnostika: Testy, jako je odběr choriových klků (odběr vzorků z placenty) a amniocentéza (odběr vzorků plodové vody), mohou diagnostikovat Tay-Sachs u dětí ještě před jejich narozením.
- Preimplantační genetická diagnostika: Specialisté provádějí testy na embryích před jejich implantací (umístěním) do dělohy. Dělají to, aby zjistili, zda embrya nesou Tay-Sachse.
Kdy bych měl provést genetické testování na Tay-Sachs?
Nejlepší čas na genetické poradenství a testování je před těhotenstvím. Budete tak mít všechny informace, které potřebujete, abyste se mohli rozhodnout pro sebe a svou rodinu co nejlépe.
Management a léčba
Jak se Tay-Sachsova choroba léčí?
Neexistuje žádný lék na Tay-Sachsovu chorobu. Možnosti léčby jsou zaměřeny na kontrolu některých příznaků. Váš poskytovatel může například předepsat léky na kontrolu záchvatů. Mezi další léčebná opatření patří zajištění správné výživy a hydratace. Děti jsou také co nejpohodlnější. Vědci nadále zkoumají další možnosti péče.
Prevence
Lze Tay-Sachsově chorobě předejít?
Neexistuje způsob, jak zabránit Tay-Sachsově chorobě. Je to dědičný stav. Děti to získají tím, že od rodičů obdrží dva varianty genů. Nejlepším způsobem, jak zabránit Tay-Sachsové, je genetické vyšetření před otěhotněním. Předkoncepční poradenství u vašeho poskytovatele zdravotní péče vám může pomoci naplánovat budoucí těhotenství.
Výhled / Prognóza
Jaký je výhled pro děti s Tay-Sachsovou chorobou?
Většina forem Tay-Sachsovy choroby je smrtelná. Děti s Tay-Sachs často zemřou ve věku 5 let. Tým péče o vaše dítě s vámi bude mluvit o problémech s koncem života. Provedou vás rozhodnutími o tom, jak a kde chcete, aby vaše dítě dostávalo péči. Budou také diskutovat o tom, co byste raději dělali, pokud plíce vašeho dítěte přestanou fungovat.
Žít s
Jak se mohu postarat o své dítě s Tay-Sachsovou chorobou?
Nejlepší způsob, jak pečovat o své dítě, je zvládat jeho příznaky a udržovat je v pohodlí. Váš pečovatelský tým s vámi bude spolupracovat na:
- Pomoc s dýcháním: Mnoho dětí s Tay-Sachs má problémy s dýcháním. Mohou se u nich rozvinout plicní infekce, protože mají příliš mnoho slin a mají potíže s polykáním. Různé léky, přístroje nebo polohování těla mohou vašemu dítěti pomoci snadněji dýchat.
- Výživa: Patolog řečového jazyka může vašemu dítěti pomoci naučit se techniky jíst a pít. Jak se polykání zhoršuje, vaše dítě může potřebovat přívodní sondu.
- Kontrola záchvatů: Neurolog vám může pomoci najít správný léčebný plán pro kontrolu záchvatů.
- Smyslová stimulace: Děti s Tay-Sachsem mají určité smyslové problémy (problémy s jejich pěti smysly). Můžete vyzkoušet hudbu, lesklé mobily, relaxační vůně a měkké materiály, které pomohou stimulovat jejich smysly.
Kdy bych měl navštívit svého poskytovatele zdravotní péče?
Promluvte si se svým poskytovatelem, pokud:
- Plánujete těhotenství: Pokud uvažujete o otěhotnění a máte vysoké riziko Tay-Sachsovy choroby, promluvte si se svým poskytovatelem. Vysoké riziko může znamenat, že pocházíte z aškenázského židovského původu. Může to také znamenat, že vy nebo váš partner máte ve své rodině Tay-Sachs v minulosti, nebo jeden nebo oba jste přenašečem Tay-Sachs.
- Během těhotenství máte obavy: Pokud jste těhotná a myslíte si, že vaše dítě může mít Tay-Sachs, obraťte se na poskytovatele.
- Pozorujete u svého dítěte příznaky: Pokud se obáváte, že vaše dítě vykazuje příznaky Tay-Sachs, jako je nedosahování milníků včas, promluvte si s poskytovatelem vašeho dítěte.
Na co jiného bych se měl zeptat svého poskytovatele zdravotní péče?
Pokud máte vysoké riziko, že budete mít dítě s Tay-Sachs, zeptejte se svého poskytovatele:
- Jaká je moje šance mít dítě s Tay-Sachsovou?
- Mám udělat genetické vyšetření?
- Jak jinak mohu snížit riziko, že budu mít dítě s Tay-Sachsovou?
- Co když jsme oba přenašeči?
- Jsou k dispozici léčby pro děti narozené s Tay-Sachs?
Tay-Sachsova choroba je vzácné genetické onemocnění. Stává se to, když každý biologický rodič předá variantu genu HEXA dítěti. Je častější mezi lidmi z určitého prostředí, jako jsou například aškenázští židé. Mezi příznaky Tay-Sachsovy choroby patří svalová slabost. Dětem také chybí motorické milníky, jako je neutažení do stoje. Neexistuje žádný lék na Tay-Sachsovu chorobu. Léčba se snaží zlepšit kvalitu života a udržet děti v pohodě. Většina dětí narozených s Tay-Sachsem zemře před svými pátými narozeninami. Genetické testování vám může pomoci zjistit, zda jste vy nebo váš partner nosičem Tay-Sachs. Poté můžete činit informovaná rozhodnutí o plánování rodiny. Pokud plánujete těhotenství a máte vysoké riziko pro Tay-Sachs, promluvte si se svým poskytovatelem zdravotní péče.
