Přehled
Přehled
Výchova dítěte s tělesným postižením může být náročná.
Spinální svalová atrofie (SMA), genetické onemocnění, může ovlivnit všechny aspekty každodenního života vašeho dítěte. Vaše dítě se nejenže bude obtížněji pohybovat, ale také bude vystaveno riziku komplikací.
Být informován o tomto stavu je důležité, abyste svému dítěti dali to, co potřebuje, aby žilo plnohodnotným a zdravým životem.
Dozvědět se o typu SMA vašeho dítěte
Abyste pochopili, jak SMA ovlivní život vašeho dítěte, musíte se nejprve dozvědět o jeho konkrétním typu SMA.
V dětství se vyvíjejí tři hlavní typy SMA. Obecně platí, že čím dříve se u vašeho dítěte objeví příznaky, tím závažnější bude jeho stav.
Typ 1 (Werdnig-Hoffmanova choroba)
SMA typu 1 neboli Werdnig-Hoffmanova choroba je obvykle diagnostikována během prvních šesti měsíců života. Je to nejběžnější a nejzávažnější typ SMA.
SMA je způsobena nedostatkem přežití proteinu motorických neuronů (SMN). Lidé s SMA zmutovali nebo zmizeli SMN1 geny a nízké hladiny SMN2 geny. Lidé s diagnózou SMA typu 1 mají obvykle pouze dva SMN2 geny.
Mnoho dětí se SMA typu 1 bude žít jen několik let kvůli komplikacím s dýcháním. Vyhlídky se však zlepšují díky pokroku v lékařské léčbě.
Typ 2 (středně pokročilý SMA)
SMA typu 2, neboli střední SMA, je obvykle diagnostikován ve věku 7 až 18 měsíců. Lidé s SMA typu 2 mají obvykle tři nebo více SMN2 geny.
Děti s SMA typu 2 nebudou schopny samy stát a budou mít slabost ve svalech rukou a nohou. Mohou mít také oslabené dýchací svaly.
Typ 3 (Kugelberg-Welanderova choroba)
SMA typu 3, neboli Kugelberg-Welanderova choroba, je obvykle diagnostikována ve věku 3 let, ale někdy se může objevit později v životě. Lidé s SMA typu 3 mají obvykle čtyři až osm SMN2 geny.
Typ 3 SMA je méně závažný než typ 1 a 2. Vaše dítě může mít problémy se vstáváním, balancováním, používáním schodů nebo běháním. Mohou také později v životě ztratit schopnost chodit.
Jiné typy
Přestože je SMA vzácný, existuje u dětí mnoho dalších forem SMA. Jednou z takových forem je spinální svalová atrofie s respirační tísní (SMARD). Diagnostikovaná u kojenců může SMARD vést k vážným problémům s dýcháním.
Obcházení
Lidé s SMA nemusí být schopni sami chodit nebo stát, nebo o tuto schopnost mohou později v životě přijít.
Děti s SMA typu 2 budou muset k pohybu používat invalidní vozík. Děti s SMA typu 3 mohou být schopny dobře chodit do dospělosti.
Existuje mnoho zařízení, která pomáhají malým dětem se svalovou slabostí stát a pohybovat se, jako jsou elektrické nebo manuální invalidní vozíky a ortézy. Některé rodiny dokonce navrhují pro své dítě invalidní vozíky na míru.
Léčba
Pro lidi s SMA jsou nyní k dispozici dvě farmaceutické léčby.
Nusinersen (Spinraza) je schválen Food and Drug Administration (FDA) pro použití u dětí a dospělých. Lék se vstřikuje do tekutiny obklopující míchu. Zlepšuje kontrolu nad hlavou a schopnost plazit se nebo chodit, mezi další milníky mobility u kojenců a dalších s určitými typy SMA.
Další léčbou schválenou FDA je onasemnogen abeparvovec (Zolgensma). Je určen pro děti do 2 let s nejběžnějšími typy SMA.
Intravenózní lék funguje tak, že dodává funkční kopii an SMN1 genu do buněk cílových motorických neuronů dítěte. To vede k lepší funkci svalů a pohyblivosti.
První čtyři dávky přípravku Spinraza se podávají po dobu 72 dnů. Poté se každé čtyři měsíce podávají udržovací dávky léků. Děti na Zolgensmě dostávají jednorázovou dávku léku.
Promluvte si s lékařem svého dítěte, abyste zjistili, zda je pro ně kterýkoli lék vhodný. Mezi další léčby a terapie, které mohou přinést úlevu od SMA, patří svalové relaxátory a mechanická nebo asistovaná ventilace.
Zvládání komplikací
Dvě komplikace, které je třeba si uvědomit, jsou problémy s dýcháním a zakřivením páteře.
Dýchání
U lidí s SMA je kvůli oslabeným dýchacím svalům obtížné dostat vzduch do plic a ven z nich. Dítě se SMA je také vystaveno vyššímu riziku rozvoje závažných respiračních infekcí.
Slabost dýchacích svalů je obecně příčinou smrti u dětí se SMA 1. nebo 2. typu.
Je možné, že vaše dítě bude muset být sledováno kvůli respiračním potížím. V takovém případě lze k měření úrovně saturace kyslíkem v jejich krvi použít pulzní oxymetr.
Lidé s méně závažnými formami SMA mohou mít prospěch z podpory dýchání. Může být zapotřebí neinvazivní ventilace (NIV), která dodává vzduch z místnosti do plic přes náustek nebo masku.
Skolióza
Skolióza se někdy vyvine u lidí se SMA, protože svaly podporující jejich páteř jsou často slabé.
Skolióza může být někdy nepříjemná a může mít významný dopad na pohyblivost. Léčí se na základě závažnosti zakřivení páteře a také podle pravděpodobnosti, že se stav časem zlepší nebo zhorší.
Protože stále rostou, malé děti mohou potřebovat pouze ortézu. Dospělí se skoliózou mohou potřebovat léky na bolest nebo operaci.
Ve škole
Děti se SMA mají normální intelektuální a emocionální vývoj. Někteří mají dokonce nadprůměrnou inteligenci. Povzbuzujte své dítě, aby se účastnilo co největšího počtu aktivit, které odpovídají jeho věku.
Učebna je místo, kde může vaše dítě vynikat, ale přesto může potřebovat pomoc se zvládáním pracovní zátěže. Pravděpodobně budou potřebovat speciální pomoc s psaním, malováním a používáním počítače nebo telefonu.
Tlak na zapadnutí může být náročný, když máte tělesné postižení. Poradenství a terapie mohou hrát obrovskou roli při pomoci vašemu dítěti cítit se v sociálním prostředí lépe.
Cvičení a sport
Tělesné postižení neznamená, že se vaše dítě nemůže věnovat sportu a jiným aktivitám. Ve skutečnosti je lékař vašeho dítěte pravděpodobně povzbudí k fyzické aktivitě.
Cvičení je důležité pro celkové zdraví a může zlepšit kvalitu života.
Děti s SMA typu 3 mohou dělat většinu pohybových aktivit, ale mohou se unavit. Díky pokrokům v technologii vozíčkářů si děti s SMA mohou užívat sporty přizpůsobené na invalidní vozík, jako je fotbal nebo tenis.
Poměrně oblíbenou aktivitou dětí s typem 2 a 3 SMA je plavání v teplém bazénu.
Pracovní a fyzikální terapie
Na návštěvě u ergoterapeuta se vaše dítě naučí cviky, které mu pomohou provádět každodenní činnosti, jako je oblékání.
Během fyzikální terapie se vaše dítě může naučit různé dýchací praktiky, které pomohou posílit jeho dýchací svaly. Mohou také provádět konvenčnější pohybová cvičení.
Strava
Pro děti s SMA 1. typu je kritická správná výživa. SMA může ovlivnit svaly používané k sání, žvýkání a polykání. Vaše dítě se může snadno stát podvyživeným a může potřebovat krmení pomocí gastrostomické sondy. Promluvte si s odborníkem na výživu, abyste se dozvěděli více o stravovacích potřebách vašeho dítěte.
Obezita může být problémem pro děti s SMA, které žijí po raném dětství, protože jsou méně schopné být aktivní než děti bez SMA. Dosud bylo provedeno několik studií, které by naznačovaly, že jakákoli konkrétní dieta je užitečná při prevenci nebo léčbě obezity u lidí se SMA. Kromě dobrého stravování a vyhýbání se zbytečným kaloriím není dosud jasné, zda je speciální dieta zaměřená na obezitu pro lidi s SMA užitečná.
Délka života
Očekávaná délka života u SMA s nástupem v dětství se liší.
Většina dětí se SMA typu 1 bude žít jen několik let. Lidé, kteří byli léčeni novými léky proti SMA, však zaznamenali slibné zlepšení kvality svého života – a očekávané délky života.
Děti s jinými typy SMA mohou přežít dlouho do dospělosti a žít zdravý a plnohodnotný život.
Sečteno a podtrženo
Žádní dva lidé s SMA nejsou úplně stejní. Vědět, co očekávat, může být obtížné.
Vaše dítě bude potřebovat určitou míru pomoci s každodenními úkoly a pravděpodobně bude vyžadovat fyzickou terapii.
Měli byste být proaktivní při zvládání komplikací a poskytovat svému dítěti podporu, kterou potřebuje. Je důležité zůstat co nejvíce informováni a spolupracovat s týmem lékařské péče.
Mějte na paměti, že v tom nejste sami. Online je k dispozici mnoho zdrojů, včetně informací o podpůrných skupinách a službách.
