Chiari malformace: Vše, co potřebujete vědět

Co způsobuje Chiariho malformaci?

Pokud se CM vyvine během fetálních stádií, je známá jako primární nebo vrozená CM. Primární CM může způsobit několik faktorů:

• Genetické mutace mohou způsobit abnormální vývoj plodu.
• Nedostatek správných vitamínů a živin během těhotenství, jako je kyselina listová, může ovlivnit vývoj plodu.
• Infekce nebo vysoká horečka během těhotenství může ovlivnit vývoj plodu.
• Vystavení nebezpečným chemikáliím, nelegálním drogám nebo alkoholu během těhotenství může ovlivnit vývoj plodu.

Někdy se CM může objevit v dospělosti v důsledku nehody nebo infekce, kdy dojde k odtoku míšního moku. Toto je známé jako sekundární CM.

Jaké jsou typy Chiari malformace?

Typ 1: Typ 1 je nejběžnějším typem CM. Zahrnuje spodní část mozečku známou jako mandle, ale ne mozkový kmen. CM typ 1 se vyvíjí, když lebka a mozek stále rostou. Příznaky se mohou objevit až v dospívání nebo v dospělosti. Lékaři obvykle zjistí tento stav náhodně během diagnostických testů.

Typ 2: Také známý jako klasický CM, typ 2 zahrnuje tkáň cerebelárního i mozkového kmene. V některých případech může nervová tkáň, která spojuje mozeček dohromady, částečně nebo úplně chybět. Často je doprovázena vrozenou vadou zvanou myelomeningokéla. K tomuto stavu dochází, když se páteř a páteřní kanál při narození normálně neuzavřou.

Typ 3: Typ 3 je mnohem vzácnější, ale závažnější malformace. Mozková tkáň zasahuje do míchy a v některých případech mohou části mozku vyčnívat. Může zahrnovat závažné neurologické defekty a může mít život ohrožující komplikace. Často je doprovázena hydrocefalem, nahromaděním tekutiny v mozku.

Typ 4: Typ 4 zahrnuje neúplný nebo nevyvinutý mozeček. To je obvykle smrtelné v kojeneckém věku.

Typ 0: Typ 0 je pro některé lékaře kontroverzní, protože má minimální až žádné fyzické změny na cerebelárních mandlích. Stále může způsobovat bolesti hlavy.

Jaké jsou příznaky Chiariho malformace?

Obecně platí, že čím více mozkové tkáně tlačí do páteře, tím závažnější jsou příznaky. Například někdo s typem 1 nemusí mít žádné příznaky, zatímco někdo s typem 3 může mít závažné příznaky. Lidé s CM mohou mít různé příznaky v závislosti na typu, nahromadění tekutiny a tlaku na tkáně nebo nervy.

Protože CM ovlivňuje mozeček, symptomy typicky zahrnují rovnováhu, koordinaci, vidění a řeč. Nejčastějším příznakem je bolest hlavy v zadní části hlavy. To je často způsobeno aktivitami, jako je cvičení, namáhání, ohýbání a další.

Mezi další příznaky patří:

• závrať
• bolest krku
• necitlivost nebo mravenčení v rukou a nohou
• potíže s polykáním
• slabost v horní části těla
• ztráta sluchu
• ztráta bolesti nebo pocitu teploty v horní části těla
• potíže s rovnováhou nebo potíže s chůzí

Mezi méně časté příznaky patří celková slabost, zvonění v uších, zakřivení páteře, pomalejší srdeční tep a abnormální dýchání.

Příznaky u kojenců

Příznaky jakéhokoli typu CM u kojenců mohou zahrnovat:

• potíže s polykáním
• podrážděnost při jídle
• nadměrné slintání
• dávení nebo zvracení
• nepravidelné problémy s dýcháním
• ztuhlý krk
• vývojové zpoždění
• potíže s přibíráním na váze
• ztráta síly v pažích

Pokud je typ 2 doprovázen nadměrnou tekutinou v mozku, další příznaky a příznaky mohou zahrnovat:

• zvětšenou hlavu
• zvracení
• záchvaty
• podrážděnost
• opožděný vývoj

Někdy se příznaky mohou vyvinout rychle a vyžadují okamžitou léčbu.

Jaké jsou rizikové faktory?

CM se vyskytuje ve všech skupinách populace, přičemž cca 1 případ na každých 1000 porodů. Může se vyskytovat v rodinách, ale k určení toho je zapotřebí více výzkumu.

The Národní institut neurologických poruch a mrtvice (NINDS) uvádí, že CM má pravděpodobně více žen než mužů. NINDS také poznamenává, že malformace typu 2 jsou převládající u lidí keltského původu.

Lidé s CM mají často jiná onemocnění, včetně dědičných neurologických a kostních abnormalit. Mezi další související stavy, které mohou zvýšit riziko CM, patří:

• myelomeningokéla: typ spina bifida neboli vrozené vady, kdy se páteřní kanál a páteř neuzavřou před narozením dítěte
• hydrocefalus: nahromadění přebytečné tekutiny ve vašem mozku, často přítomné u CM typu 2
• syringomyelie: díra nebo cysta v páteři, nazývaná syrinx
• syndrom uvázané šňůry: neurologická porucha způsobená připojením míchy ke kosti páteře. To může způsobit poškození spodní části těla. Riziko je vyšší u lidí s myelomeningokélou.
• zakřivení páteře: běžný stav, zvláště u dětí, které mají CM 1. typu

Jak se diagnostikuje Chiariho malformace?

CM je často diagnostikována v děloze během ultrazvukových testů nebo při porodu. Pokud nemáte žádné příznaky, může to váš lékař najít náhodně, když jste testováni na něco jiného. Typ přítomného CM závisí na:

• zdravotní historie
• příznaky
• klinické hodnocení
• zobrazovací testy
• fyzická zkouška

Během fyzického vyšetření lékař posoudí funkce, které mohou být ovlivněny CM, včetně:

• Zůstatek
• poznání
• Paměť
• motorické dovednosti
• reflexy
• pocit

Váš lékař může také nařídit zobrazovací skeny, které vám pomohou při diagnóze. Ty mohou zahrnovat rentgenové záření, vyšetření MRI a CT vyšetření. Obrázky pomohou vašemu lékaři hledat abnormality ve struktuře kostí, mozkových tkáních, orgánech a nervech.

Jaká je léčba Chiariho malformace?

Léčba závisí na typu, závažnosti a příznacích. Váš lékař může předepsat léky na zmírnění bolesti, pokud CM nezasahuje do vašeho každodenního života.

V případech, kdy příznaky zasahují nebo dochází k poškození vašeho nervového systému, váš lékař doporučí operaci. Typ operace a počet operací, které potřebujete, závisí na vašem stavu.

Pro dospělé: Chirurgové vytvoří více prostoru odstraněním části lebky. Tím se uvolní tlak na páteř. Pokryjí váš mozek náplastí nebo tkání z jiné části vašeho těla.

Chirurg může použít elektrický proud ke zmenšení cerebelárních mandlí. Může být také nutné odstranit malou část páteře, aby se vytvořilo více prostoru.

Pro kojence a děti: Kojenci a děti s rozštěpem páteře budou potřebovat operaci k přemístění míchy a uzavření otvoru v zádech. Pokud mají hydrocefalus, chirurg nainstaluje hadičku k odvádění přebytečné tekutiny, aby se uvolnil tlak. V některých případech mohou udělat malý otvor, aby se zlepšil průtok tekutiny. Chirurgie je účinná pro zmírnění příznaků u dětí.

Jaký je výhled a předpokládaná délka života pro Chiariho malformaci?

Chirurgie může pomoci zmírnit příznaky, ale důkazy z výzkumu jsou poněkud smíšené o tom, jak účinná je léčba. Některé symptomy mají tendenci se po operaci zlepšit s větší pravděpodobností než jiné. Z dlouhodobého hlediska budou lidé, kteří podstoupí operaci k léčbě CM, potřebovat časté sledování a opakované testování, aby se zkontrolovaly změny symptomů a fungování. Výsledek pro každý případ je jiný.

Může být zapotřebí více než jedna operace. Každý výhled závisí na vašem:

• stáří
• typ CM
• celkové zdraví
• stávající podmínky
• odpověď na léčbu

Typ 1: Chiari typ 1 není považován za smrtelný. Jeden studie podívali se na 29 lidí s CM typu 1 a zjistili, že 96 procent hlásilo zlepšení šest měsíců po operaci. Jedna osoba neuvedla žádnou změnu. Všichni účastníci po operaci stále pociťovali reziduální symptomy. Mezi nejčastější příznaky pociťované po léčbě patřila bolest a ztráta citlivosti. Chirurgie CM nemůže zvrátit existující poškození nervů, ale léčba pomáhá předcházet dalšímu poškození.

CM a syringomyleia: A přehledová studie z roku 2009 sledovali 157 případů syringomyelie související s CM. Bylo zjištěno a 90 procent šance na dlouhodobé zlepšení nebo stabilizaci.

Každý výsledek závisí na osobě. Poraďte se se svým lékařem o svém stavu, operačních rizicích a dalších obavách. Může pomoci definovat úspěch, který se může lišit od zlepšení symptomů po odstranění symptomů.

Jak mohou těhotné ženy zabránit rozvoji Chiariho malformace u jejich dětí?

Těhotné ženy se mohou vyhnout některým možným příčinám CM tím, že dostanou správné živiny, zejména kyselinu listovou, a vyvarují se vystavení nebezpečným látkám, nelegálním drogám a alkoholu.

Probíhající výzkum

Příčina CM je předmětem probíhajícího výzkumu. V současné době vědci zkoumají genetické faktory a rizika pro rozvoj této poruchy. Zabývají se také alternativními operacemi, které mohou pomoci toku tekutin u dětí.

Pro více informací o CM můžete navštívit Chiari & Syringomyelia Foundation nebo American Syringomyelia & Chiari Alliance Project. V Conquer Chiari si také můžete přečíst osobní pohledy a příběhy o lidech s tímto onemocněním.