Juvenilní ALS je velmi vzácný typ ALS, který začíná, když je člověku mladší 25 let. Mnoho případů juvenilního ALS má genetickou příčinu. Rychlost progrese se také může značně lišit. Na juvenilní ALS neexistuje žádný lék.
![otec pomáhá své dceři s mladistvým ALS věšet prádlo venku, aby uschlo](https://media.post.rvohealth.io/wp-content/uploads/2023/10/daughter-in-wheelchair-outside-outdoors-with-dad-father-laundry-clothes-1296x728-header.jpg)
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je neurologické onemocnění, při kterém motorické neurony, což jsou nervové buňky, které řídí pohyb svalů, časem odumírají. To vede ke svalové slabosti, chřadnutí a snížené schopnosti iniciovat nebo ovládat pohyby.
Většinu času ALS postihuje dospělé
Pokračujte ve čtení, když se ponoříme hlouběji do juvenilní ALS, co ji způsobuje a jak ji lékaři diagnostikují a léčí.
Zde jsou podrobnější informace o ALS.
Jak se liší juvenilní ALS?
Některé faktory odlišují juvenilní ALS od ALS u dospělých. Pojďme je nyní prozkoumat.
Genetika
Juvenilní ALS má velkou genetickou složku. To znamená, že mnoho případů, odhadem
Genetika hraje u ALS s nástupem v dospělosti omezenou roli. Pouze
Výhled
Výhled pro lidi s juvenilní ALS se velmi liší, často na základě typu přítomné mutace. Někteří lidé mohou mít pomalejší průběh onemocnění, zatímco jiní mohou mít agresivnější.
ALS u dospělých je obecně agresivní. Střední doba přežití po diagnóze je
Jaké jsou příznaky juvenilní ALS?
Příznaky juvenilní ALS se liší od člověka k člověku. U lidí se známou genetickou příčinou juvenilní ALS mohou příznaky záviset na genové mutaci.
Začínají příznaky juvenilní ALS
- ochabování svalů a slabost, která se časem šíří a zhoršuje
-
svalová spasticita, což je stav, kdy jsou vaše svaly napjaté a ztuhlé
- svalové záškuby
- potíže s mluvením
- potíže se žvýkáním nebo polykáním
-
problémy s chůzí, které mohou zahrnovat spastickou chůzi, ztuhlou chůzi tahající nohu
- hyperreflexie, kdy mají vaše svaly vyšší reflexní odezvu
- dysfunkce močového měchýře
- smyslové poruchy
Juvenilní ALS je progresivní neurologické onemocnění. To znamená, že se to časem zhoršuje.
Jak juvenilní ALS postupuje, člověk stále více není schopen vykonávat fyzické úkoly, jako je chůze nebo stání, vstávání z postele nebo používání paží a rukou.
Mnoho lidí s juvenilní ALS umírá v důsledku respiračního selhání, když tento stav začne ovlivňovat jejich dýchací svaly.
Co způsobuje juvenilní ALS?
Příznaky juvenilní ALS se objevují v důsledku degenerace motorických neuronů. Tyto neurony řídí pohyb svalů v těle, takže jak odumírají, pohyb se postupně zhoršuje.
V některých situacích je příčina juvenilní ALS neznámá. Někdy však může být stav spojen se známou genetickou mutací.
Genetické mutace vedoucí k juvenilní ALS se mohou poprvé objevit u osoby, u které se tento stav rozvine. Mohou být také zděděny od jednoho nebo obou rodičů.
A
- ALS2
- FUS
- SETX
Další geny, které byly spojeny s juvenilní ALS, zahrnují, ale nejsou omezeny na:
- SIGMAR1
- SPG11
- SPTLC1
- SOD1
- TARDBP
- UBQLN2
Jak se juvenilní ALS diagnostikuje?
Neexistuje žádný test, který by lékaři mohli použít k diagnostice juvenilní ALS. Místo toho váš lékař používá vaši anamnézu a výsledky fyzického vyšetření, neurologického hodnocení a dalších testů, které jim pomohou stanovit diagnózu.
Váš lékař začne tím, že vezme vaši úplnou anamnézu a provede fyzickou prohlídku. Fyzikální vyšetření také zahrnuje neurologické hodnocení, které zkontroluje věci, jako jsou vaše:
- pohyb, koordinaci a rovnováhu
- reflexy
- svalová síla
- smysly
-
funkce hlavových nervů
- duševní stav
Pokud má váš lékař podezření na poruchu motorických neuronů, nařídí další testy, jako například:
-
elektromyografie, která měří elektrickou aktivitu ve vašich svalech
-
studie nervového vedení, která se zabývá tím, jak rychle a efektivně procházejí elektrické impulsy vašimi nervy
-
MRI skenování ke shromažďování detailních snímků vašeho mozku a míchy
- další testy, které pomohou vyloučit další stavy, včetně krevních testů, testů moči a analýzy svalové biopsie
Jaká je léčba juvenilní ALS?
Neexistuje žádný lék nebo specifická léčba pro juvenilní ALS. Místo toho se péče zaměřuje na zvládání symptomů, podporu nezávislosti a zlepšování kvality života.
Terapie, které mohou pomoci léčit juvenilní ALS, zahrnují:
- fyzikální terapie
- pracovní lékařství
-
logopedie nebo zařízení, která vám pomohou komunikovat
- terapie s odborníkem na duševní zdraví, který vám pomůže mentálně a emocionálně vyrovnat se s účinky juvenilní ALS
- léky, jako je riluzol (Rilutek) ke snížení poškození motorických neuronů nebo edaravon (Radicava) ke zpomalení poklesu funkce
- podpora dýchání, která může zahrnovat neinvazivní ventilaci nebo mechanickou ventilaci
Pokud váš lékař diagnostikuje juvenilní ALS, může vám doporučit účast v klinické studii. Klinické studie testují nové nebo aktualizované způsoby léčby, aby se zjistilo, zda jsou bezpečné a účinné.
Můžete zjistit, zda ve vaší oblasti existují klinické studie pro juvenilní ALS, vyhledáním ClinicalTrials.gov. Váš lékař vám také může poskytnout informace o klinických studiích, na které máte nárok.
Jaké jsou rizikové faktory pro juvenilní ALS?
Juvenilní ALS je velmi vzácná. Jako takové se stále učíme více o jeho příčinách a rizikových faktorech.
To znamená, že některé případy juvenilní ALS mohou být způsobeny zděděnými genovými mutacemi. Pokud se u někoho ve vaší rodině vyvinula juvenilní ALS, můžete mít zvýšené riziko.
Jaký je výhled pro lidi s juvenilní ALS?
Příznaky juvenilní ALS se zhoršují, jak postupuje. Lidé s juvenilní ALS se mohou stát neschopnými pohybu kdykoli mezi 12 a 50 lety, v závislosti na rychlosti progrese.
Rychlost progrese se může mezi lidmi lišit. Často je to založeno na genetice jejich ALS.
Juvenilní ALS spojená s mutacemi v genu FUS však bývá agresivnější. Bylo pozorováno, že tento typ juvenilní ALS vede ke smrti v důsledku selhání dýchacích svalů uvnitř
Často kladené otázky
Jak častá je juvenilní ALS?
Juvenilní ALS je velmi vzácná. Výzkumníci odhadují jeho výskyt
Jak se juvenilní ALS dědí?
Když je juvenilní ALS dědičná, může být buď autozomálně dominantní nebo autozomálně recesivní. Přesný vzor dědičnosti závisí na konkrétních zahrnutých mutacích.
Autosomálně dominantní znamená, že k rozvoji onemocnění potřebujete pouze jednu kopii mutovaného genu.
Autozomálně recesivní znamená, že k rozvoji juvenilní ALS potřebujete dvě kopie mutovaného genu, jednu od každého rodiče.
Lze předcházet juvenilní ALS?
V současné době není znám žádný způsob, jak zabránit juvenilní ALS.
Pokud se však ALS vyskytuje ve vaší rodině, konzultace s genetickým poradcem vám může pomoci pochopit vaše riziko přenosu mutací spojených s juvenilní ALS na vaše děti.
Juvenilní ALS je typ ALS, který postihuje děti a dospívající. Příznaky se objevují dříve, než člověk dosáhne 25 let.
Na rozdíl od ALS s nástupem v dospělosti má mnoho případů juvenilní ALS známou genetickou složku. Progrese se také liší od pomalé po agresivní. To kontrastuje s ALS s nástupem v dospělosti, která má typicky agresivní průběh.
Na juvenilní ALS neexistuje žádný lék. Léčba je zaměřena na zvládnutí symptomů a zároveň na posílení nezávislosti a kvality života.
Protože progrese juvenilní ALS se může značně lišit, promluvte si se svým lékařem, abyste získali lepší představu o svém individuálním výhledu.