Co byste měli vědět o progresivní svalové atrofii

Progresivní svalová atrofie (PMA) je vzácné onemocnění motorických neuronů s nástupem v dospělosti. Ačkoli neexistuje žádný lék, léčba může zpomalit poškození nervů a snížit příznaky.

Progresivní svalová atrofie (PMA) je vzácný typ onemocnění motorických neuronů. Nemoci motorických neuronů jsou skupinou poruch charakterizovaných progresivním poškozením vašich motorických neuronů – buněk ve vašem nervovém systému, které vám umožňují provádět funkce, jako je řeč, dýchání a pohyb.

PMA nejčastěji postihuje muže a zahrnuje poškození nižších motorických neuronů. Nižší motorické neurony přenášejí signály mezi vaší míchou a svaly. Přesto u mnoha lidí s PMA později dojde k poškození horních motorických neuronů, které pocházejí z mozku.

Slabost paží a nohou je běžným příznakem PMA.

Pokračujte ve čtení, abyste se dozvěděli více o symptomech, léčbě a rizikových faktorech PMA.

Jaké jsou příznaky progresivní svalové atrofie?

PMA se vyvíjí postupně. Může to začít slabostí v jedné části vašeho těla, například v jedné ruce. Postupem času se obvykle rozšíří do dalších částí vašeho těla.

Mezi běžné příznaky PMA patří:

  • slabost rukou, paží, jádra nebo nohou
  • nemotornost
  • potíže s dýcháním
  • únava
  • ochablé paže
  • svalové křeče nebo bolesti
  • cukání
  • nevysvětlitelné hubnutí

Někteří lidé s PMA uvádějí, že nízké teploty zhoršují jejich příznaky.

V jakém věku se obvykle objevuje progresivní svalová atrofie?

PMA se obvykle objevuje v pozdní dospělosti. Předchozí studie naznačovaly, že může začít v a mladší věk než jiná onemocnění motorických neuronů. Výzkum z roku 2015 však naznačuje, že tyto studie mohly zahrnovat další stavy, které se podobají PMA, a že průměrný věk nástupu se může blížit 63 letům.

Na rozdíl od podobně pojmenované spinální svalové atrofie se PMA u dětí nevyskytuje.

Bylo to užitečné?

Jak lékaři diagnostikují progresivní svalovou atrofii?

Lékař vás požádá, abyste své příznaky podrobně popsal. Budou klást otázky, aby se dozvěděli více o vaší lékařské a rodinné anamnéze, a provedou důkladné fyzické vyšetření.

Příznaky a symptomy PMA se mohou podobat příznakům několika dalších stavů, včetně roztroušené sklerózy, amyotrofické laterální sklerózy (ALS) a nádorů mozku a míchy. Před diagnostikou PMA lékař doporučí další testy k vyloučení jiných stavů.

Lékaři mohou také použít jiné diagnostické testy, jako jsou:

  • krvavá práce
  • rozbor mozkomíšního moku
  • počítačová tomografie (CT).
  • elektromyografie
  • skenování magnetickou rezonancí (MRI).
  • svalové a nervové biopsie
  • test rychlosti nervového vedení
  • test moči

Potvrzení diagnózy PMA může trvat měsíce nebo dokonce roky. Během této doby bude lékař sledovat a léčit vaše příznaky a provádět pravidelné testy.

Jaká je léčba progresivní svalové atrofie?

Neexistuje žádná standardní léčba PMA. Místo toho s vámi bude váš lékař spolupracovat na vývoji léčebného plánu, který vám pomůže zvládnout vaše příznaky a udržet kvalitu vašeho života co nejdéle.

Mezi běžné léčby patří:

  • Léky: Riluzol je lék na ALS, který může pomoci zpomalit poškození motorických neuronů u PMA. Jiné léky mohou pomoci zmírnit svalové křeče, bolest a záškuby.
  • Výživové poradenství: Cílem nutričního poradenství pro PMA je pomoci vám udržet si zdravou váhu a jíst a pít bezpečně.
  • Pracovní lékařství: Pracovní terapeut může poskytnout návrhy, jak maximalizovat vaši nezávislost v každodenním životě.
  • Fyzikální terapie: Fyzikální terapie zahrnuje cvičení a protahování ke zlepšení vaší síly a flexibility.
  • Pomocná zařízení: Možná budete nakonec potřebovat hůl, chodítko nebo invalidní vozík, který vám pomůže obejít se a vyhnout se pádům.

Jaký je výhled pro lidi s progresivní svalovou atrofií?

PMA je progresivní, což znamená, že se bude časem zhoršovat. Často postupuje velmi pozvolna a může postihnout pouze jednu část vašeho těla po několik let.

Vyhlídky se však u jednotlivých osob velmi liší. Záleží také na tom, jak závažné jsou vaše příznaky v době diagnózy.

Nedávný výzkum o očekávané délce života u lidí s PMA není k dispozici, ale podle Asociace pro onemocnění motorických neuronů se sídlem ve Spojeném království žije mnoho lidí alespoň 5 let od začátku onemocnění. Jedna studie z roku 2009 naznačuje, že střední doba přežití u lidí s PMA je 1 rok déle než u lidí s ALS.

Promění se PMA v ALS?

Ačkoli si odborníci nejsou jisti přesnými čísly, u mnoha lidí s PMA se nakonec vyvine poškození horního motorického neuronu, které se více podobá diagnóze ALS. To způsobilo, že někteří odborníci diskutovali o tom, zda je PMA spíše méně závažnou formou ALS než samostatným stavem.

Bylo to užitečné?

Co způsobuje progresivní svalovou atrofii?

Není jasné, co způsobuje PMA. Vyskytuje se sporadicky, což znamená, že k jejímu rozvoji nepotřebujete mít rodinnou anamnézu PMA. Pravděpodobně má však genetickou složku.

Mezi možné rizikové faktory PMA patří:

  • mužské pohlaví
  • vyšší věk
  • předchozí expozice toxinům z prostředí
  • předchozí expozice virům
  • specifické genetické mutace
  • předchozí poškození nervů

PMA je onemocnění motorických neuronů, které většinou postihuje dospělé muže. Často to začíná slabostí jedné ruky a může se časem vyvinout do jiných oblastí vašeho těla.

Lidé s PMA hlásí příznaky, jako je svalová slabost, bolest, křeče a záškuby. Úbytek hmotnosti a únava jsou také běžné příznaky.

Může být obtížné získat diagnózu, protože PMA připomíná několik dalších stavů. Pokud si myslíte, že byste mohli mít PMA, je důležité okamžitě konzultovat lékaře.

Zjistit více

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

POSLEDNÍ ČLÁNKY