Progresivní svalová atrofie (PMA) je vzácné onemocnění motorických neuronů s nástupem v dospělosti. Ačkoli neexistuje žádný lék, léčba může zpomalit poškození nervů a snížit příznaky.
Progresivní svalová atrofie (PMA) je vzácný typ onemocnění motorických neuronů. Nemoci motorických neuronů jsou skupinou poruch charakterizovaných progresivním poškozením vašich motorických neuronů – buněk ve vašem nervovém systému, které vám umožňují provádět funkce, jako je řeč, dýchání a pohyb.
PMA nejčastěji postihuje muže a zahrnuje poškození nižších motorických neuronů. Nižší motorické neurony přenášejí signály mezi vaší míchou a svaly. Přesto u mnoha lidí s PMA později dojde k poškození horních motorických neuronů, které pocházejí z mozku.
Slabost paží a nohou je běžným příznakem PMA.
Pokračujte ve čtení, abyste se dozvěděli více o symptomech, léčbě a rizikových faktorech PMA.
Jaké jsou příznaky progresivní svalové atrofie?
PMA se vyvíjí postupně. Může to začít slabostí v jedné části vašeho těla, například v jedné ruce. Postupem času se obvykle rozšíří do dalších částí vašeho těla.
Mezi běžné příznaky PMA patří:
- slabost rukou, paží, jádra nebo nohou
- nemotornost
- potíže s dýcháním
- únava
- ochablé paže
- svalové křeče nebo bolesti
- cukání
- nevysvětlitelné hubnutí
Někteří lidé s PMA uvádějí, že nízké teploty zhoršují jejich příznaky.
V jakém věku se obvykle objevuje progresivní svalová atrofie?
PMA se obvykle objevuje v pozdní dospělosti. Předchozí studie naznačovaly, že může začít v a
Na rozdíl od podobně pojmenované spinální svalové atrofie se PMA u dětí nevyskytuje.
Jak lékaři diagnostikují progresivní svalovou atrofii?
Lékař vás požádá, abyste své příznaky podrobně popsal. Budou klást otázky, aby se dozvěděli více o vaší lékařské a rodinné anamnéze, a provedou důkladné fyzické vyšetření.
Příznaky a symptomy PMA se mohou podobat příznakům několika dalších stavů, včetně roztroušené sklerózy, amyotrofické laterální sklerózy (ALS) a nádorů mozku a míchy. Před diagnostikou PMA lékař doporučí další testy k vyloučení jiných stavů.
Lékaři mohou také použít jiné diagnostické testy, jako jsou:
- krvavá práce
- rozbor mozkomíšního moku
- počítačová tomografie (CT).
- elektromyografie
- skenování magnetickou rezonancí (MRI).
- svalové a nervové biopsie
- test rychlosti nervového vedení
- test moči
Potvrzení diagnózy PMA může trvat měsíce nebo dokonce roky. Během této doby bude lékař sledovat a léčit vaše příznaky a provádět pravidelné testy.
Jaká je léčba progresivní svalové atrofie?
Neexistuje žádná standardní léčba PMA. Místo toho s vámi bude váš lékař spolupracovat na vývoji léčebného plánu, který vám pomůže zvládnout vaše příznaky a udržet kvalitu vašeho života co nejdéle.
Mezi běžné léčby patří:
-
Léky: Riluzol je lék na ALS, který
může pomoci zpomalit poškození motorických neuronů u PMA. Jiné léky mohou pomoci zmírnit svalové křeče, bolest a záškuby. - Výživové poradenství: Cílem nutričního poradenství pro PMA je pomoci vám udržet si zdravou váhu a jíst a pít bezpečně.
- Pracovní lékařství: Pracovní terapeut může poskytnout návrhy, jak maximalizovat vaši nezávislost v každodenním životě.
- Fyzikální terapie: Fyzikální terapie zahrnuje cvičení a protahování ke zlepšení vaší síly a flexibility.
- Pomocná zařízení: Možná budete nakonec potřebovat hůl, chodítko nebo invalidní vozík, který vám pomůže obejít se a vyhnout se pádům.
Jaký je výhled pro lidi s progresivní svalovou atrofií?
PMA je progresivní, což znamená, že se bude časem zhoršovat. Často postupuje velmi pozvolna a může postihnout pouze jednu část vašeho těla po několik let.
Vyhlídky se však u jednotlivých osob velmi liší. Záleží také na tom, jak závažné jsou vaše příznaky v době diagnózy.
Nedávný výzkum o očekávané délce života u lidí s PMA není k dispozici, ale podle Asociace pro onemocnění motorických neuronů se sídlem ve Spojeném království žije mnoho lidí alespoň 5 let od začátku onemocnění. Jedna studie z roku 2009 naznačuje, že střední doba přežití u lidí s PMA je
Promění se PMA v ALS?
Ačkoli si odborníci nejsou jisti přesnými čísly, u mnoha lidí s PMA se nakonec vyvine poškození horního motorického neuronu, které se více podobá diagnóze ALS. To způsobilo, že někteří odborníci diskutovali o tom, zda je PMA spíše méně závažnou formou ALS než samostatným stavem.
Co způsobuje progresivní svalovou atrofii?
Není jasné, co způsobuje PMA. Vyskytuje se sporadicky, což znamená, že k jejímu rozvoji nepotřebujete mít rodinnou anamnézu PMA. Pravděpodobně má však genetickou složku.
Mezi možné rizikové faktory PMA patří:
- mužské pohlaví
- vyšší věk
- předchozí expozice toxinům z prostředí
- předchozí expozice virům
- specifické genetické mutace
- předchozí poškození nervů
PMA je onemocnění motorických neuronů, které většinou postihuje dospělé muže. Často to začíná slabostí jedné ruky a může se časem vyvinout do jiných oblastí vašeho těla.
Lidé s PMA hlásí příznaky, jako je svalová slabost, bolest, křeče a záškuby. Úbytek hmotnosti a únava jsou také běžné příznaky.
Může být obtížné získat diagnózu, protože PMA připomíná několik dalších stavů. Pokud si myslíte, že byste mohli mít PMA, je důležité okamžitě konzultovat lékaře.