Co je BRAF-pozitivní rakovina štítné žlázy?

Protein BRAF, který je kódován genem BRAF, se podílí na regulaci buněčného růstu. Jediná mutace v BRAF, označovaná jako V600E, může trvale aktivovat protein. To znamená, že buňky mohou začít nekontrolovatelně růst.

Molekulární testy provedené na vzorku biopsie štítné žlázy mohou detekovat mutace BRAF. Výsledky těchto testů mohou pomoci diagnostikovat rakovinu štítné žlázy, pokud výsledky biopsie nejsou jasné. Tyto výsledky mohou také pomoci při rozhodování o léčbě rakoviny štítné žlázy.

Studie mají spojené BRAF mutace s agresivními rysy. Recenze z roku 2023 však uvádí, že i když mohou být mutace BRAF identifikovány během diagnózy rakoviny štítné žlázy, nejsou spolehlivým ukazatelem úmrtnosti nebo recidivy.

Podle některých studií mohou být mutace BRAF spojeny se zvýšeným úmrtnost nebo riziko opakování. Jiné studie však nenalezly žádnou souvislost mezi mutacemi BRAF a úmrtnost nebo opakování.

To naznačuje, že samotné mutace BRAF nejsou markerem špatných výsledků rakoviny štítné žlázy. Tyto mutace pravděpodobně interagují s dalšími faktory souvisejícími s výhledem rakoviny štítné žlázy, jako jsou:

• stáří

• fázi při diagnóze

• odpověď na léčbu

Mutace BRAF se vyskytují u mnoha papilárních rakovin štítné žlázy, což je běžný typ rakoviny štítné žlázy. Ve skutečnosti asi 80 % rakoviny štítné žlázy jsou papilární rakoviny štítné žlázy.

Prevalence mutace BRAF V600E se může lišit v závislosti na zkoumané skupině. Vědci odhadli jeho přítomnost v asi 60 % papilárních rakovin štítné žlázy. Ale a studie 2016 konstatuje, že prevalence se může pohybovat v rozmezí 36–83 %.

Mutace BRAF mohou být také přítomny u 10–50 % anaplastických karcinomů štítné žlázy. Anaplastická rakovina štítné žlázy je vzácná, pouze tvořící 2 % ze všech rakovin štítné žlázy, ale je často agresivní.

Mnoho karcinomů štítné žlázy se léčí odstraněním všech (tyreoidektomie) nebo některých (lobektomie) štítné žlázy. Léčba radioaktivním jódem je někdy potřebná po operaci, aby pomohla zničit zbývající buňky rakoviny štítné žlázy.

Léčba radioaktivním jódem však může být méně efektivní u lidí s mutací BRAF. Cílená terapie jako taková může být léčebnou možností pro lidi, kteří mají rakovinu štítné žlázy s mutacemi BRAF. Cílená terapie zdokonaluje a inhibuje specifické markery spojené s rakovinnými buňkami.

Cílená léčba papilárního karcinomu štítné žlázy může zahrnovat multikinázový inhibitor, jako je sorafenib (Nexavar), který ovlivňuje dráhy BRAF.

Dabrafenib (Tafinlar), užívaný s trametinibem (Mekinist), je také schválen k léčbě anaplastická rakovina štítné žlázy. Dabrafenib se specificky zaměřuje na mutace BRAF.

Některé typy rakoviny štítné žlázy mohou mít mutaci v genu, který kóduje protein BRAF. Tento protein se podílí na růstu buněk, což znamená, že mutace mohou způsobit nekontrolovatelný růst buněk.

Výhled pro lidi, kteří mají BRAF-pozitivní rakovinu štítné žlázy, je nejasný. Některé studie zjistily, že mutace BRAF jsou spojeny se zvýšenou úmrtností a recidivou rakoviny štítné žlázy, zatímco jiné nikoli.

Karcinomy štítné žlázy s mutací BRAF lze léčit cílenou terapií, protože mohou být rezistentní na léčbu radioaktivním jódem. Pokud máte rakovinu štítné žlázy s mutací BRAF, promluvte si se svým onkologem o tom, jak to ovlivňuje vaši konkrétní léčbu a výhled.