Přehled
Ectopia cordis je vzácná genetická vada. Během vývoje dítěte v děloze se jeho hrudní stěna nevytváří správně. Také se to nespojí dohromady, jak by to bylo normálně. To brání srdci, aby se vyvíjelo tam, kam by mělo, takže je bezbranné a odkryté mimo ochranu hrudní stěny.
Vada postihuje asi jeden ze 126 000 porodů.
Při částečné ectopia cordis se srdce nachází mimo hrudní stěnu, ale těsně pod kůží. Přes kůži je vidět, jak srdce bije.
Při kompletní ectopia cordis je srdce umístěno zcela mimo hrudník, bez jediné vrstvy kůže, která by ho pokrývala.
Tento stav může zahrnovat deformity hrudníku (hrudníku), břicha nebo obojího. Často je ectopia cordis doprovázena také vadami samotného srdce.
Na ultrazvuku je deformace patrná zhruba do 10. nebo 11. týdne těhotenství.
Možnosti léčby jsou pro tento život ohrožující stav omezené. Závisí na závažnosti deformací, stejně jako na případných dalších abnormalitách. Chirurgické techniky k přemístění srdce do hrudníku se však zlepšují.
Pokračujte ve čtení, abyste se dozvěděli více o potenciálních komplikacích a problémech s léčbou ectopia cordis.
Jaké jsou možné komplikace ectopia cordis?
Když se dítě narodí s ectopia cordis, jeho srdce může být umístěno zcela mimo jeho tělo. To znamená, že jejich srdce je nechráněné a extrémně zranitelné vůči zranění a infekci.
Ectopia cordis téměř vždy zahrnuje další problémy se strukturou srdce dítěte.
To může mít za následek:
- potíže s dýcháním
- nízký krevní tlak
- špatná cirkulace
- nízké pH krve
- nerovnováha elektrolytů (dyselektrolytémie)
Většina dětí narozených s ectopia cordis má také řadu dalších zdravotních problémů. To může zahrnovat další abnormálně vyvinuté orgány.
Některé z potenciálních komplikací zahrnují:
- vrozené srdeční vady a anomálie
- rozštěp patra a rtu
- abdominální abnormality a gastrointestinální defekty
- kosterní deformity
- meningokéla, stav, kdy vak míšní tekutiny vyčnívá z páteře
- encefalokéla, onemocnění, při kterém míšní mok, mozková tkáň a mozkové membrány vyčnívají z lebky
Jaké jsou některé příčiny a rizikové faktory pro ectopia cordis?
Ectopia cordis vzniká, protože celá nebo alespoň část dětské hrudní kosti (sternum) se nevyvíjí normálně. Namísto uzavření zůstává hrudník otevřený. To se děje velmi brzy v embryonálním vývoji.
Přesné důvody pro to nejsou jasné. Je to považováno za náhodnou abnormalitu.
Některé teorie zahrnují:
- chromozomální abnormality
- intrauterinní expozice léku
- prasknutí plodových blan (chorion) nebo žloutkového váčku
Příčinou může být i poškození plodových obalů (syndrom amniotického pruhu). Protržení vaku v raném vývoji může způsobit, že se vláknité pruhy amnia, vnitřní membrány embrya, zapletou s embryem. To může narušit vývoj nebo způsobit deformace postižených částí, včetně srdce.
U plodu mužského pohlaví je pravděpodobnější, že se vyvine ectopia cordis.
Je zapotřebí více výzkumu příčin a rizikových faktorů ectopia cordis.
Lze ectopia cordis léčit?
Pokud matka nikdy nebyla na ultrazvuku nebo deformace nebyla vidět, je stav patrný hned při porodu.
Kojenci, kteří přežijí porod s tímto stavem, vyžadují intenzivní péči. To může zahrnovat inkubaci a použití respirátoru. K zakrytí srdce lze použít sterilní obvazy. Je také nutná další podpůrná péče, jako jsou antibiotika k prevenci infekce.
V některých případech se mohou chirurgové pokusit přemístit srdce dítěte do hrudníku a uzavřít jeho hrudní dutinu. Tento typ operace má mnoho problémů, zvláště pokud má dítě několik závažných vad.
K operaci se s největší pravděpodobností přistupuje po etapách. Při prvotní operaci je nutné reponovat srdce a překrýt defekt hrudní stěny. Chirurgové mohou vytvořit dočasné uzavření pomocí syntetického materiálu.
K opravě jakýchkoli jiných defektů srdce nebo břišní stěny mohou být nutné další operace. Následné operace k rekonstrukci hrudní stěny lze provádět pomocí kostních a chrupavčitých štěpů.
Přes to všechno musí být srdce chráněno.
jaký je výhled?
Vyhlídky obecně nejsou příznivé.
Asi 90 procent plodů s ectopia cordis se rodí mrtvě. Ti, kteří přežijí narození, zemřou během prvních dnů života.
Výhled závisí na složitosti deformity a na tom, zda existují další srdeční vady nebo další komplikace.
Ve většině případů je jedinou šancí na přežití urgentní operace. Kojenci, kteří přežijí, jsou obvykle ti, kteří měli normální, fungující srdce bez jiných defektů, než je vývoj mimo hrudník.
Osoby, které přežijí předoperační zákrok, budou vyžadovat řadu dalších operací a celoživotní lékařskou péči.
Pokud se rozhodnete nenosit plod do termínu porodu, je možností ukončení. Různé státy mají různé zákony o tom, jak pozdě v těhotenství to lze provést. Ve většině případů je ukončení ze zdravotních důvodů možné do 24. týdne těhotenství.
Vzácný příběh o přežití
V roce 2015 lékaři na Mayo Clinic úspěšně ošetřili novorozence s ectopia cordis. Abnormalitu odhalil 20týdenní ultrazvuk, který umožnil lékařům sestavit plán činnosti ještě před narozením.
Použití radiologie jim pomohlo předem odhadnout rozsah defektů. Lékaři měli dokonce přístup k 3D modelu plodu v děloze.
Nejprve se plod částečně narodil císařským řezem. Poté, když byla stále napojena na pupeční šňůru, lékaři pracovali na stabilizaci jejího srdce a zavedení dýchací trubice.
Zákrok probíhal na kardiooperačním sále s připraveným kompletním lékařským týmem. O pět hodin později jí srdce bilo v hrudi.
Dívka zůstala několik měsíců na jednotce intenzivní péče. Během té doby byla dočasně odkázána na ventilátor. Podstoupila také další operaci k nápravě srdeční vady.
V šesti měsících dosáhla normálního vývoje pro dívku jejího věku.
Jak se chirurgické techniky zlepšují, přibývá miminek
Dá se tomu nějak zabránit?
Neexistuje žádná známá prevence ectopia cordis.
Abnormalitu může odhalit prenatální péče, včetně ultrazvuku v prvním trimestru těhotenství. To vám poskytne čas na konzultaci se svými lékaři a pochopení vašich možností.
Toto je velmi smutná diagnóza a rodiče, kteří přijdou o své dítě v důsledku tohoto nebo jakéhokoli onemocnění, jsou vyzýváni, aby se na něj obrátili a získali podporu pro svůj smutek. Existují hospicové služby pro rodiny, které nevyhnutelně přijdou o své dítě.
Ztráta dítěte v důsledku potratu, narození mrtvého dítěte nebo úmrtí dítěte je jedinečný smutek, který mnoho lidí nechápe. NationalShare.org je příkladem organizace, která bude poskytovat podporu a odkáže vás a vaši rodinu na místní podpůrné skupiny a také poskytne vzdělání a pomoc těm, kteří vás podporují.
Rodiny, které měly dítě s tímto onemocněním, budou odeslány do genetického poradenství, které jim pomůže učinit informovaná rozhodnutí o budoucím těhotenství.
Zjistit více: Vrozené vady »
