Akantocyty jsou abnormální červené krvinky s hroty různé délky a šířky nerovnoměrně umístěnými na buněčném povrchu. Název pochází z řeckých slov „acantha“ (což znamená „trn“) a „kytos“ (což znamená „buňka“).
Tyto neobvyklé buňky jsou spojovány s dědičnými i získanými chorobami. Ale většina dospělých má v krvi malé procento akantocytů.
V tomto článku se budeme zabývat tím, co jsou akantocyty, jak se liší od echinocytů a základní stavy s nimi spojené.
O akantocytech: Odkud pocházejí a kde se nacházejí
Předpokládá se, že akantocyty jsou výsledkem změn v proteinech a lipidech na povrchu červených krvinek. Jak přesně a proč se hroty tvoří, není zcela pochopeno.
Akantocyty se nacházejí u lidí s následujícími stavy:
- těžké onemocnění jater
- vzácná neurální onemocnění, jako je chorea-akantocytóza a McLeodův syndrom
- podvýživa
- hypotyreóza
- abetalipoproteinémie (vzácné genetické onemocnění zahrnující neschopnost absorbovat některé tuky ze stravy)
- po odstranění sleziny (splenektomie)
- mentální anorexie
Některé léky, jako jsou statiny nebo misoprostol (Cytotec), jsou spojeny s akantocyty.
Akantocyty se také nacházejí v moči lidí s diabetem, kteří mají glomerulonefritidu, typ poruchy ledvin.
Kvůli jejich tvaru se předpokládá, že akantocyty mohou být zachyceny a zničeny ve slezině, což vede k hemolytické anémii.
Zde je ilustrace pěti akantocytů mezi normálními červenými krvinkami.
Akantocyty vs. echinocyty
Akantocyt je podobný jiné abnormální červené krvince zvané echinocyt. Echinocyty mají také hroty na buněčném povrchu, i když jsou menší, pravidelně tvarované a rozmístěné rovnoměrněji na buněčném povrchu.
Název echinocyt pochází z řeckých slov „echinos“ (což znamená „ježko“) a „kytos“ (což znamená „buňka“).
Echinocyty, také nazývané burr cells, jsou spojovány s konečným stádiem onemocnění ledvin, onemocněním jater a nedostatkem enzymu pyruvátkinázy.
Jak se diagnostikuje akantocytóza?
Akantocytóza označuje abnormální přítomnost akantocytů v krvi. Tyto zdeformované červené krvinky lze vidět na nátěru periferní krve.
To zahrnuje umístění vzorku krve na podložní sklíčko, jeho obarvení a prohlížení pod mikroskopem. Je důležité použít čerstvý vzorek krve; jinak budou akantocyty a echinocyty vypadat podobně.
Chcete-li diagnostikovat jakýkoli základní stav spojený s akantocytózou, váš lékař odebere úplnou anamnézu a zeptá se na vaše příznaky. Budou se také ptát na možné dědičné stavy a provedou fyzickou prohlídku.
Kromě krevního nátěru lékař nařídí kompletní krevní obraz a další vyšetření. Pokud mají podezření na nervové postižení, mohou si objednat vyšetření mozku MRI.
Příčiny a příznaky akantocytózy
Některé typy akantocytózy jsou dědičné, zatímco jiné jsou získané.
Dědičná akantocytóza
Dědičná akantocytóza je výsledkem specifických genových mutací, které jsou dědičné. Gen může být zděděn od jednoho rodiče nebo od obou rodičů.
Zde jsou některé konkrétní dědičné stavy:
Neuroakantocytóza
Neuroakantocytóza se týká akantocytózy spojené s neurologickými problémy. Ty jsou velmi vzácné, s odhadovanou prevalencí
Jedná se o progresivně degenerativní stavy, včetně:
- Chorea-akantocytóza. To se obvykle objeví ve vašich 20 letech.
- McLeodův syndrom. To se může objevit ve věku 25 až 60 let.
- Huntingtonově chorobě 2 (HDL2). To se obvykle objevuje v mladé dospělosti.
- neurodegenerace spojená s pantothenátkinázou (PKAN). To se obvykle objevuje u dětí do 10 let a postupuje rychle.
Symptomy a progrese onemocnění se u každého jedince liší. Obecně příznaky zahrnují:
- abnormální mimovolní pohyby
- kognitivní pokles
- záchvaty
- dystonie
Někteří lidé mohou také pociťovat psychiatrické příznaky.
Dosud neexistuje lék na neuroakantocytózu. Ale symptomy se dají léčit. K dispozici jsou klinické studie a podpůrné organizace pro neuroakantocytózu.
Abetalipoproteinémie
Abetalipoproteinémie, známá také jako Bassen-Kornzweigův syndrom, je výsledkem zdědění stejné genové mutace od obou rodičů. Zahrnuje neschopnost absorbovat dietní tuky, cholesterol a vitamíny rozpustné v tucích, jako je vitamín E.
Abetalipoproteinémie se obvykle vyskytuje v kojeneckém věku a lze ji léčit vitamíny a jinými doplňky.
Příznaky mohou zahrnovat:
- neprospívání jako kojence
- neurologické obtíže, jako je špatná kontrola svalů
- pomalý intelektuální vývoj
- zažívací potíže, jako je průjem a páchnoucí stolice
- oční problémy, které se postupně zhoršují
Získaná akantocytóza
Mnoho klinických stavů je spojeno s akantocytózou. Zúčastněný mechanismus není vždy pochopen. Zde jsou některé z těchto podmínek:
- Těžké onemocnění jater. Předpokládá se, že akantocytóza je důsledkem nerovnováhy cholesterolu a fosfolipidů na membránách krevních buněk. Dá se to zvrátit transplantací jater.
- Odstranění sleziny. Splenektomie je často spojena s akantocytózou.
- Mentální anorexie. Akantocytóza se vyskytuje u některých lidí s anorexií. Dá se zvrátit léčbou anorexie.
- Hypotyreóza. Odhaduje se, že u 20 procent lidí s hypotyreózou se vyvine mírná akantocytóza. Akantocytóza je také spojena s těžce pokročilou hypotyreózou (myxedém).
- Myelodysplazie. U některých lidí s tímto typem rakoviny krve se rozvine akantocytóza.
- Sferocytóza. U některých lidí s tímto dědičným krevním onemocněním se může vyvinout akantocytóza.
Další stavy, které mohou zahrnovat akantocytózu, jsou cystická fibróza, celiakie a těžká podvýživa.
Akantocyty jsou abnormální červené krvinky, které mají nepravidelné hroty na buněčném povrchu. Jsou spojeny se vzácnými dědičnými stavy, stejně jako běžnějšími získanými stavy.
Lékař může stanovit diagnózu na základě příznaků a nátěru z periferní krve. Některé typy dědičné akantocytózy jsou progresivní a nelze je vyléčit. Získaná akantocytóza je obvykle léčitelná, když je léčen základní stav.
