Co je paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH)?
Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) je vzácná porucha, která způsobuje, že se červené krvinky rozpadají dříve, než by měly. Tato časná destrukce může vést k symptomům a komplikacím, které se pohybují od minimálních, jako je změna barvy moči, až po závažné, jako je leukémie a mrtvice. Nejsou známy žádné rizikové faktory PNH. Tento stav zahrnuje gen zvaný PIGA, ale není to nemoc, kterou můžete zdědit po svých rodičích. Nemoc se získává genetickými mutacemi, ke kterým dochází po celý váš život.
K PNH dochází, když mutace vedou ke ztrátě genu PIGA. K mutacím dochází v takzvaných „hematopoetických kmenových buňkách“. Jsou to buňky ve vaší kostní dřeni, které vedou k produkci krevních buněk. Pokud jste vyvinuli mutaci, pak vytvoříte abnormální krvinky.
Ztráta genu PIGA znamená, že vám chybí ochranná proteinová vrstva na vnější straně červených krvinek.
V normálních buňkách tato vrstva bílkovin signalizuje vašemu imunitnímu systému, že červené krvinky nejsou cizí a neměly by být zničeny. Když vám tyto proteiny chybí, váš imunitní systém rozbije vaše červené krvinky. Pokud máte PNH, můžete mít méně krevních destiček, které jsou zodpovědné za srážení krve. Je také pravděpodobné, že vaše krevní destičky budou mít zhoršenou funkci.
Jaké jsou příznaky paroxysmální noční hemoglobinurie?
Primárním příznakem PNH je změna barvy moči. Předčasně zničené červené krvinky vedou k uvolňování hemoglobinu do moči. Hemoglobin je to, co dělá vaši krev červenou. Obvykle můžete změnu barvy vidět v noci nebo brzy ráno poté, co se moč nahromadí v močovém měchýři. Někteří lidé s PNH však změnu barvy neuvidí. Hemoglobin může být přítomen ve vaší moči v hladinách, které nejsou viditelné pouhým pohledem na moč.
Mezi další příznaky PNH patří:
- bolesti zad
- bolest hlavy
- dušnost
- bolest břicha
- snadno pohmoždit
Velmi závažnou možnou komplikací PNH je tvorba krevních sraženin. Vaše krevní destičky se podílejí na srážení krve a PNH může snížit nebo poškodit počet krevních destiček. Příznaky PNH se mohou u jednotlivých osob značně lišit. Někteří lidé budou mít pouze velmi mírné příznaky, zatímco jiní mohou zaznamenat závažné a život ohrožující komplikace.
Jak se diagnostikuje paroxysmální noční hemoglobinurie?
Při diagnostice PNH váš lékař zváží vaše příznaky. Změna barvy moči, nevysvětlitelné krevní sraženiny a anémie jsou hlavními vodítky. Pravděpodobně budete potřebovat další testy k potvrzení přítomnosti onemocnění.
Existuje několik testů, které mohou potvrdit onemocnění, ale nejlepší současný test je analýza průtokovou cytometrií červených krvinek. Test je velmi citlivý a dokáže detekovat nepřítomnost proteinové vrstvy na červených krvinkách. K provedení testu stačí odebrat malý vzorek krve.
Jaké jsou možnosti léčby paroxysmální noční hemoglobinurie?
Možnosti léčby PNH se liší v závislosti na symptomech, které pociťujete, a na jejich závažnosti. U většiny lidí může léčba příznaků úspěšně zvládnout PNH. Léky, které léčí anémii, minimalizují rozpad krevních buněk a snižují riziko tvorby krevních sraženin. Ke zvýšení počtu červených krvinek může být nezbytná krevní transfuze.
Jako součást léčby nemocí můžete vyžadovat steroidy k potlačení vašeho imunitního systému. V takovém případě vám lékař může doporučit vakcíny, které vás ochrání před infekcemi. Můžete také potřebovat krevní transfuze, abyste udrželi normální hladinu krevních buněk.
Lék zvaný eculizumab může být u některých pacientů velmi účinný. Zastavuje rozpad červených krvinek a může nahradit potřebu krevních transfuzí.
Jaké komplikace jsou spojeny s paroxysmální noční hemoglobinurií?
Nedostatek genu PIGA může vést k řadě nemocí a komplikací, které se pohybují od méně závažných až po život ohrožující.
Anémie
K anémii dochází, když máte příliš málo červených krvinek. U PNH je to velmi běžné. Příčiny mohou být různé, ale v případě PNH k němu dochází z důvodu předčasné destrukce krvinek. Mezi příznaky patří:
- únava
- slabost
- bolesti hlavy
- točení hlavy
- bledá kůže
- dušnost
Akutní myeloidní leukémie
Méně často může PNH vést k akutní myeloidní leukémii. Mezi příznaky patří:
- krvácení z dásní
- modřiny
- horečka
- dušnost
- ztráta váhy
- kožní vyrážky
- bolest kostí
- únava
Trombóza
Nejzávažnější možnou komplikací, i když ne tak častou jako anémie, je tvorba krevních sraženin. Tato komplikace je známá jako trombóza. Sraženiny způsobují bolest a bolest tam, kde se v těle tvoří. Mohou se také pohybovat po celém těle. Krevní sraženiny v plicích, mozku nebo v blízkosti srdce mohou způsobit mrtvici a smrt.
Jaký je dlouhodobý výhled?
Výhled pro někoho s PNH se liší v závislosti na závažnosti onemocnění. Ve velmi málo případech se abnormální krvinky časem sníží. Ve většině případů je však pro zvládnutí onemocnění nutná léčba. Většina lidí žije
