Co rodiče potřebují vědět o dětské hemofilii

Hemofilie je krvácivá porucha, kdy dětem chybí faktor srážení krve, známý také jako koagulační faktor, obvykle přítomný v krvi. Děti s hemofilií mají tendenci snadno krvácet a vytvářet modřiny a může u nich dojít k závažnému krvácení. Může být zaznamenána hemofilie po obřízce když je krvácení rozsáhlejší, než se očekávalo, nebo si jej můžete všimnout, když se dítě začne plazit nebo chodit a snadno se mu tvoří modřiny.

Existují dva hlavní typy hemofilie:

• Hemofilie typu A: Hemofilie typu A je způsobena nedostatkem koagulačního faktoru VIII. Je to běžnější forma a je závažnější.
• Hemofilie typu B: Hemofilie typu B je způsobena nedostatkem koagulačního faktoru IX. Je to méně obvyklá forma. Je méně závažná a obecně vyžaduje méně léků k léčbě.

Hemofilii lze dále rozdělit do kategorií na základě jak je to těžké:

• při těžké hemofilii máte méně než 1 % hladiny krevního srážecího faktoru
• u středně těžké hemofilie máte mezi 1–4 % hladiny faktoru srážení krve
• u mírné hemofilie máte mezi 5–40 % hladin faktoru srážení krve

Příznaky hemofilie se liší od jedné osoby k druhé v závislosti na tom, jak závažný je její stav.

Lidé s mírnějšími formami hemofilie mohou zaznamenat:

• snadná tvorba modřin
• zvýšené krvácení z nosu
• často krvácející dásně

• silná menstruace u lidí, kterým byla při narození přidělena žena

• silnější než normální krvácení po operacích nebo úrazech

Lidé se závažnějšími formami hemofilie mohou mít příznaky jako:

• abnormální krvácení po narození (jako například při obřízce nebo očkování)
• snadná tvorba modřin, kterých si můžeme všimnout brzy poté, co se dítě začne hýbat
• silné krvácení kůže po řezných nebo drobných poraněních
• krvácení z nosu nebo krvácení z dásní, které je obtížné kontrolovat
• krvácení vnitřních orgánů, jako je mozek, střeva, svaly, klouby

Hemofilie je téměř vždy dědičná a je důsledkem nedostatku určitých srážecích faktorů v krvi dítěte. Hemofilie A a hemofilie B jsou X-vázané nemocicož znamená, že postižené geny jsou přítomny v X chromozomu.

Pokud je rodička přenašečkou hemofilie, znamená to, že je postižen jeden z jejich chromozomů X. Nemusí vykazovat žádné známky nebo příznaky onemocnění, ale stále je mohou přenášet na své děti.

Pokud ženský rodič je dopravce:

• je 50/50 šance, že předají geny jejím dětem
• muži, kteří zdědí geny, budou mít hemofilii
• ženy, které zdědí geny, budou přenašečkami nemoci a mohou ji předat svým dětem

Pokud mužský rodič má hemofilii, ale rodička není přenašečkou, žádné děti mužského pohlaví tuto nemoc mít nebudou, ale děti ženského pohlaví mají 50% šanci, že budou přenašečkami nemoci.

Děti mají šanci narodit se s hemofilií, pokud se nemoc vyskytuje v jejich rodině, protože je obvykle dědičná. Některé děti však onemocní hemofilií, aniž by s ní měli nějaké členy rodiny. Někdy, nové mutace při srážení se vyskytují geny a dítě se narodí s hemofilií.

Hemofilie A je častější než hemofilie B, s asi 80–85 % případů být hemofilie A. Hemofilie se vyskytuje téměř výhradně u mužů. Lidé všech rasové a etnické skupiny může dostat hemofilii.

Léčba hemofilie zahrnuje intravenózní (IV) infuze chybějícího srážecího faktoru v krvi dítěte. Tyto infuze lze provádět doma po pečlivém poučení pacientů. Infuze se musí provádět pravidelně, aby se zabránilo vážnému krvácení a dalším běžným problémům.

Vyvíjejí se nové způsoby léčby hemofilie, včetně IV infuzí, které trvají déle a nevyžadují tolik aplikací, stejně jako genová terapie, která může změnit geny člověka, takže tělo produkuje vlastní chybějící faktory srážení krve.

Než byly k dispozici moderní způsoby léčby hemofilie, většina dětí nepřežila věk 11 let. Dnes však děti s přístupem k léčbě mohou žít plnohodnotný, zdravý a dlouhý život.

Ačkoli může být tento stav závažný a může bez léčby vést k vážnému onemocnění a postižení, dostupné způsoby léčby jsou velmi vysoké účinné a bezpečné.

Pokud je známa rodinná anamnéza tohoto stavu, lékaři budou testovat děti na hemofilii při narození. Některá miminka bez známé rodinné anamnézy však podstoupí test pouze tehdy, když vykazují známky, jako je neobvyklé krvácení nebo modřiny.

Diagnostika hemofilie zahrnuje testy, aby se zjistilo, zda se krev sráží normálně. Lékaři mohou také provádět testy, aby zjistili přítomnost nebo nepřítomnost faktorů srážení krve.

Je hemofilie vždy dědičná?

Ve vzácných případech není hemofilie přítomna při narození, ale se vyvíjí později v životě. To se obvykle děje v důsledku autoprotilátek, které napadají proteiny v krvi, které umožňují srážení krve (faktory srážení).

Jaká je očekávaná délka života dítěte narozeného s hemofilií?

Většina jinak zdravých dětí s přístupem k léčbě to může očekávat žít asi tak dlouho jako běžná populace.

Mohou děti s hemofilií sportovat?

Dobrý svalový tonus může chránit děti před častým krvácením, proto je cvičení podporováno. Děti s hemofilií by měly vyhnout se vysoce kontaktním sportům.

Hemofilie je závažný stav, ke kterému dochází, když se dítě narodí bez srážecího faktoru, který způsobuje srážení krve. To vystavuje dítě riziku nekontrolovaného nebo závažného krvácení. Stav lze ale léčit infuzemi faktoru srážení krve, který dítěti chybí.

Pokud máte v rodinné anamnéze hemofilii nebo vaše dítě vykazuje známky neobvyklého krvácení nebo modřin, obraťte se na zdravotnického pracovníka vašeho dítěte.