Heterozygotní definice
Vaše geny jsou tvořeny DNA. Tato DNA poskytuje pokyny, které určují vlastnosti, jako je barva vlasů a krevní skupina.
Existují různé verze genů. Každá verze se nazývá alela. Pro každý gen zdědíte dvě alely: jednu od svého biologického otce a jednu od své biologické matky. Společně se tyto alely nazývají genotyp.
Pokud se tyto dvě verze liší, máte pro tento gen heterozygotní genotyp. Například heterozygot pro barvu vlasů může znamenat, že máte jednu alelu pro zrzavé vlasy a jednu alelu pro hnědé vlasy.
Vztah mezi těmito dvěma alelami ovlivňuje, které vlastnosti jsou vyjádřeny. Také určuje, pro jaké vlastnosti jste dopravcem.
Pojďme prozkoumat, co to znamená být heterozygot a jakou roli hraje ve vaší genetické výbavě.
Rozdíl mezi heterozygotem a homozygotem
Homozygotní genotyp je opakem heterozygotního genotypu.
Pokud jste homozygotní pro určitý gen, zdědili jste dvě stejné alely. Znamená to, že vaši biologičtí rodiče přispěli identickými variantami.
V tomto scénáři můžete mít dvě normální alely nebo dvě mutované alely. Mutované alely mohou vyústit v onemocnění a bude diskutováno později. To také ovlivňuje, které vlastnosti se objeví.
Heterozygotní příklad
V heterozygotním genotypu se dvě různé alely vzájemně ovlivňují. To určuje, jak jsou jejich vlastnosti vyjádřeny.
Obvykle je tato interakce založena na dominanci. Alela, která je vyjádřena silněji, se nazývá „dominantní“, zatímco druhá se nazývá „recesivní“. Tato recesivní alela je maskována dominantní.
V závislosti na tom, jak dominantní a recesivní geny interagují, může heterozygotní genotyp zahrnovat:
Naprostá dominance
Při úplné dominanci dominantní alela zcela překrývá recesivní. Recesivní alela není vyjádřena vůbec.
Jedním z příkladů je barva očí, kterou řídí několik genů. Alela pro hnědé oči je dominantní než alela pro modré oči. Pokud máte jeden od každého, budete mít hnědé oči.
Stále však máte recesivní alelu pro modré oči. Pokud se množíte s někým, kdo má stejnou alelu, je možné, že vaše dítě bude mít modré oči.
Neúplná dominance
Neúplná dominance nastává, když dominantní alela nepřevažuje nad recesivní. Místo toho se prolínají, což vytváří třetí rys.
Tento typ dominance je často vidět ve struktuře vlasů. Pokud máte jednu alelu pro kudrnaté vlasy a jednu pro rovné vlasy, budete mít vlnité vlasy. Vlnitost je kombinací kudrnatých a rovných vlasů.
Kodominance
Ke kodominanci dochází, když jsou dvě alely zastoupeny současně. Nesplývají však dohromady. Oba rysy jsou vyjádřeny stejně.
Příkladem kodominance je krevní skupina AB. V tomto případě máte jednu alelu pro krevní typ A a jednu pro typ B. Místo smíchání a vytvoření třetího typu obě alely vytvoří oba typy krve. Výsledkem je krev typu AB.
Heterozygotní geny a onemocnění
Mutovaná alela může způsobit genetické stavy. To proto, že mutace mění způsob exprese DNA.
V závislosti na stavu může být mutovaná alela dominantní nebo recesivní. Pokud je dominantní, znamená to, že k onemocnění stačí pouze jedna mutovaná kopie. Říká se tomu „dominantní nemoc“ nebo „dominantní porucha“.
Pokud jste heterozygotní pro dominantní poruchu, máte vyšší riziko, že se u vás vyvine. Na druhou stranu, pokud jste heterozygot pro recesivní mutaci, nedostanete ji. Normální alela převezme vládu a vy jste prostě přenašeč. To znamená, že to mohou dostat i vaše děti.
Příklady dominantních onemocnění zahrnují:
Huntingtonova nemoc
Gen HTT produkuje huntingtin, protein, který souvisí s nervovými buňkami v mozku. Mutace v tomto genu způsobuje Huntingtonovu chorobu, neurodegenerativní poruchu.
Vzhledem k tomu, že mutovaný gen je dominantní, u osoby s jedinou kopií se vyvine Huntingtonova choroba. Tento progresivní stav mozku, který se běžně objevuje v dospělosti, může způsobit:
- mimovolní pohyby
- emocionální problémy
- špatné poznání
- potíže s chůzí, mluvením nebo polykáním
Marfanův syndrom
Marfanův syndrom zahrnuje pojivovou tkáň, která poskytuje pevnost a formu tělesným strukturám. Genetická porucha může způsobit příznaky jako:
- abnormálně zakřivená páteř nebo skolióza
- přerůstání určitých kostí paží a nohou
- krátkozrakost
- problémy s aortou, což je tepna, která přivádí krev z vašeho srdce do zbytku těla
Marfanův syndrom je spojen s mutací FBN1 gen. K vyvolání stavu je opět nutná pouze jedna mutovaná varianta.
Familiární hypercholesterolémie
Familiární hypercholesterolémie (FH) se vyskytuje u heterozygotních genotypů s mutovanou kopií APOB, LDLR, nebo PCSK9 gen. Je to docela běžné, ovlivňuje to
FH způsobuje extrémně vysoké hladiny LDL cholesterolu, což zvyšuje riziko onemocnění koronárních tepen v raném věku.
Odnést
Když jste heterozygotní pro konkrétní gen, znamená to, že máte dvě různé verze tohoto genu. Dominantní forma může zcela maskovat recesistickou, nebo mohou splývat. V některých případech se obě verze objeví současně.
Tyto dva různé geny mohou interagovat různými způsoby. Jejich vztah je tím, co ovládá vaše fyzické rysy, krevní skupinu a všechny vlastnosti, které vás dělají tím, kým jste.
