Co vědět o mikrocefalii

Přehled

Co způsobuje mikrocefalii?

Většinu času způsobuje tento stav abnormální vývoj mozku.

Abnormální vývoj mozku může nastat, když je vaše dítě ještě v děloze nebo během kojeneckého věku. Často je příčina abnormálního vývoje mozku neznámá. Některé genetické stavy mohou způsobit mikrocefalii.

Genetické podmínky

Genetické stavy, které mohou způsobit mikrocefalii, zahrnují:

syndrom Cornelia de Lange

Syndrom Cornelia de Lange zpomaluje růst vašeho dítěte uvnitř i vně dělohy. Mezi běžné charakteristiky tohoto syndromu patří:

• intelektuální problémy
• abnormality paží a rukou
• výrazné rysy obličeje

Například děti s tímto onemocněním mají často:

• obočí, které srůstá uprostřed
• nízko nasazené uši
• malý nos a zuby

Downův syndrom

Downův syndrom je také známý jako trizomie 21. Děti s trizomií 21 obvykle mají:

• kognitivní zpoždění
• mírné až středně těžké mentální postižení
• slabé svaly
• výrazné rysy obličeje, jako jsou oči mandlového tvaru, kulatý obličej a drobné rysy

Cri-du-chat syndrom

Děti se syndromem cri-du-chat nebo syndromem kočičího pláče mají zřetelný, pronikavý pláč, jako je pláč kočky. Mezi běžné charakteristiky tohoto vzácného syndromu patří:

• mentální postižení
• nízká porodní váha
• slabé svaly
• určité rysy obličeje, jako jsou široce posazené oči, malá čelist a nízko posazené uši

Rubinstein-Taybiho syndrom

Děti s Rubenstein-Taybiho syndromem jsou kratší než normálně. Také mají:

• velké palce a nohy
• výrazné rysy obličeje
• mentálním postižením

Lidé s těžkou formou tohoto stavu často nepřežijí minulé dětství.

Seckelův syndrom

Seckelův syndrom je vzácný stav, který způsobuje zpoždění růstu v děloze a mimo ni. Mezi běžné vlastnosti patří:

• mentální postižení
• určité rysy obličeje, včetně úzké tváře, zobákovitého nosu a šikmé čelisti.

Smith-Lemli-Opitzův syndrom

Děti se syndromem Smith-Lemli-Opitz mají:

• mentálním postižením

• poruchy chování, které zrcadlí autismus

Mezi časné příznaky této poruchy patří:

• potíže s krmením
• pomalý růst
• kombinovaný druhý a třetí prst na noze

Trisomie 18

Trizomie 18 je také známá jako Edwardův syndrom. Může to způsobit:

• pomalý růst v děloze
• nízká porodní váha
• orgánové vady
• hlava nepravidelného tvaru

Děti s trizomií 18 obvykle nepřežijí 1. měsíc života.

Vystavení virům, drogám nebo toxinům

Mikrocefalie se také může objevit, když je vaše dítě vystaveno určitým virům, lékům nebo toxinům v děloze. Například užívání alkoholu nebo drog během těhotenství může způsobit mikrocefalii u dětí.

Níže jsou uvedeny další možné příčiny mikrocefalie:

virus zika

Nakažení komáři přenášejí virus Zika na člověka. Infekce obvykle není příliš závažná. Pokud se však onemocnění virem Zika rozvine během těhotenství, můžete ho přenést na své dítě.

Virus Zika může způsobit mikrocefalii a několik dalších závažných vrozených vad. Tyto zahrnují:

• vady zraku a sluchu
• narušený růst

Otrava methylrtutí

Někteří lidé používají methylrtuť ke konzervaci semen, kterými krmí zvířata. Může se také tvořit ve vodě, což vede ke kontaminaci ryb.

K otravě dochází, když sníte kontaminované mořské plody nebo maso ze zvířete, které bylo krmeno semenem obsahujícím methylrtuť. Pokud je vaše dítě vystaveno tomuto jedu, může dojít k poškození mozku a míchy.

Vrozená zarděnka

Pokud se nakazíte virem, který způsobuje německé spalničky nebo zarděnky, během prvních 3 měsíců těhotenství, mohou se u vašeho dítěte vyvinout vážné problémy.

Tyto problémy mohou zahrnovat:

• ztráta sluchu
• mentální postižení
• záchvaty

Tento stav však není příliš častý kvůli použití vakcíny proti zarděnkám.

Vrozená toxoplazmóza

Pokud jste infikováni parazitem Toxoplasma gondii když jste těhotná, může to poškodit vaše vyvíjející se dítě.

Vaše dítě se může narodit předčasně s mnoha fyzickými problémy, včetně:

• záchvaty
• ztráta sluchu a zraku

Tento parazit se nachází v některých kočičích výkalech a tepelně neupraveném mase.

Vrozený cytomegalovirus

Pokud se nakazíte cytomegalovirem, když jste těhotná, můžete jej přenést na váš plod přes placentu. Ostatní malé děti jsou běžnými přenašeči tohoto viru.

U kojenců může způsobit:

• žloutenka
• vyrážky
• záchvaty

Pokud jste těhotná, měli byste přijmout opatření, včetně:

• často si myjte ruce
• nesdílení nádobí s dětmi mladšími 6 let

Nekontrolovaná fenylketonurie (PKU) u matky

Pokud jste těhotná a máte fenylketonurii (PKU), je důležité dodržovat dietu s nízkým obsahem fenylalaninu. Tuto látku najdete v:

• mléko
• vejce
• aspartamová sladidla

Pokud konzumujete příliš mnoho fenylalaninu, může to poškodit vaše vyvíjející se dítě.

Komplikace porodu

Mikrocefalie může být také způsobena určitými komplikacemi během porodu.

• Snížený kyslík do mozku vašeho dítěte může zvýšit riziko rozvoje této poruchy.
• Těžká mateřská podvýživa může také zvýšit jejich šance na její rozvoj.

Jaké komplikace jsou spojeny s mikrocefalií?

Děti s diagnostikovaným tímto stavem budou mít mírné až závažné komplikace. Děti s mírnými komplikacemi mohou mít normální inteligenci. Jejich obvod hlavy však bude vzhledem k jejich věku a pohlaví vždy malý.

Děti se závažnějšími komplikacemi mohou zaznamenat:

• mentální postižení
• zpožděná funkce motoru
• opožděná řeč
• deformace obličeje
• hyperaktivita
• záchvaty
• potíže s koordinací a rovnováhou

Nanismus a malý vzrůst nejsou komplikacemi mikrocefalie. Mohou však být spojeny s tímto stavem.

Jak je mikrocefalie diagnostikována?

Lékař vašeho dítěte může diagnostikovat tento stav sledováním růstu a vývoje vašeho dítěte. Když miminko porodíte, lékař mu změří obvod hlavy.

Kolem hlavy vašeho dítěte umístí měřicí pásku a zaznamenají její velikost. Pokud zaznamenají abnormality, mohou vašemu dítěti diagnostikovat mikrocefalii.

Lékař vašeho dítěte bude během prvních 2 let života pokračovat v měření hlavičky vašeho dítěte při běžných prohlídkách zdravého dítěte. Budou také uchovávat záznamy o růstu a vývoji vašeho dítěte. To jim pomůže odhalit jakékoli abnormality.

Zaznamenejte všechny změny ve vývoji vašeho dítěte, ke kterým dojde mezi návštěvami u lékaře. Řekněte o nich lékaři při příštím setkání.

Jak se mikrocefalie léčí?

Na mikrocefalii neexistuje lék. Pro stav vašeho dítěte je však k dispozici léčba. Zaměří se na zvládání komplikací.

Pokud má vaše dítě opožděnou motorickou funkci, může pro něj být ergoterapie přínosem. Pokud mají opožděný vývoj řeči, může pomoci logopedie. Tyto terapie pomohou budovat a posilovat přirozené schopnosti vašeho dítěte.

Pokud se u vašeho dítěte objeví určité komplikace, jako jsou záchvaty nebo hyperaktivita, může lékař také předepsat léky na jejich léčbu.

Pokud lékař vašeho dítěte diagnostikuje tento stav, budete také potřebovat podporu. Najít pečující poskytovatele zdravotní péče pro lékařský tým vašeho dítěte je důležité. Mohou vám pomoci činit informovaná rozhodnutí.

Můžete se také chtít spojit s jinými rodinami, jejichž děti žijí s mikrocefalií. Podpůrné skupiny a online komunity vám mohou pomoci zvládnout stav vašeho dítěte a pomoci vám najít užitečné zdroje.

Dá se mikrocefalii předejít?

Ne vždy je možné zabránit mikrocefalii, zvláště když je příčina genetická. Pokud má vaše dítě tento stav, možná budete chtít vyhledat genetické poradenství.

Genetické poradenství může poskytnout odpovědi a informace týkající se životních fází, včetně:

• plánování těhotenství
• během těhotenství
• péče o děti
• žít jako dospělý

Správná prenatální péče a vyhýbání se užívání alkoholu a drog během těhotenství vám může pomoci předejít mikrocefalii. Prenatální prohlídky dávají vašemu lékaři příležitost diagnostikovat mateřské stavy, jako je nekontrolovaná PKU.

The Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) doporučuje, aby ženy, které jsou těhotné, necestovaly do oblastí, kde došlo k propuknutí viru Zika nebo do oblastí, kde existuje riziko propuknutí viru Zika.

CDC doporučuje ženám, které zvažují otěhotnění, aby se před cestou do těchto oblastí řídily stejnými doporučeními nebo si alespoň promluvily se svým lékařem.