Pokud jste nedávno zjistili, že jste těhotná, budete mít od nynějška až do narození dítěte několik lékařských schůzek a vyšetření. Prenatální screening může identifikovat problémy s vaším zdravím, jako je anémie nebo těhotenská cukrovka. Screeningy mohou také sledovat zdraví vašeho budoucího dítěte a pomoci identifikovat chromozomální abnormality.
Těhotenské screeningy probíhají během prvního, druhého a třetího trimestru. Screening v prvním trimestru je typ prenatálního testování, který poskytuje vašemu lékaři včasné informace o zdraví vašeho dítěte – konkrétně o riziku chromozomových abnormalit vašeho dítěte.
Nuchální translucence (NT) skenuje vaše dítě na tyto abnormality. Tento test je obvykle naplánován mezi 11. a 13. týdnem těhotenství.
Jaký je účel NT skenování?
NT sken je běžný screeningový test, který se vyskytuje během prvního trimestru těhotenství. Tento test měří velikost čisté tkáně, nazývané nuchální translucence, na zadní straně krku vašeho dítěte.
Není neobvyklé, že plod má tekutinu nebo volný prostor v zadní části krku. Ale příliš mnoho volného prostoru může naznačovat Downův syndrom nebo může vykazovat jinou chromozomovou abnormalitu, jako je Patauův syndrom nebo Edwardsův syndrom.
Naše tělesné buňky mají mnoho částí, včetně jádra. Jádro obsahuje náš genetický materiál. Ve většině případů má jádro 23 párů chromozomů, které jsou stejně zděděny od obou rodičů.
Jedinci narození s Downovým syndromem mají kopii chromozomu 21 navíc. Downův syndrom, který nelze vyléčit, způsobuje opoždění vývoje a odlišné fyzické vlastnosti.
Tyto zahrnují:
- malého vzrůstu
- oči se sklonem nahoru
- nízký svalový tonus
Tento stav postihuje 1 ze 700 dětí narozených ve Spojených státech. Je to jedna z nejčastějších genetických podmínek.
Patauův syndrom a Edwardsův syndrom jsou vzácné a často fatální chromozomové abnormality. Bohužel většina dětí narozených s těmito abnormalitami zemře během prvního roku života.
Kdy je naplánováno vyšetření NT během těhotenství?
Prázdný prostor v zadní části krku vyvíjejícího se dítěte může zmizet do 15. týdne, takže NT sken by měl být dokončen v prvním trimestru.
Tento test může také zahrnovat krevní testy k měření hladin plazmatického proteinu a lidského choriového gonadotropinu (HCG), mateřského hormonu. Abnormální hladiny obou mohou indikovat problém s chromozomy.
Jak funguje NT sken?
Během screeningu váš lékař nebo technik provede ultrazvuk břicha. Alternativně můžete podstoupit transvaginální test, kdy se vám do pochvy zavede ultrazvuková sonda.
Ultrazvuk využívá vysokofrekvenční zvukové vlny k vytvoření obrazu zevnitř vašeho těla. Z tohoto obrázku váš lékař nebo technik změří průsvitnost neboli volný prostor na zadní straně krku vašeho dítěte. Poté mohou zadat váš věk nebo datum narození do počítačového programu a vypočítat riziko, že vaše dítě bude mít abnormalitu.
NT sken nemůže diagnostikovat Downův syndrom ani jinou chromozomovou abnormalitu. Test pouze předpovídá riziko. Poraďte se se svým lékařem o dostupných krevních testech. Mohou také pomoci posoudit riziko vašeho dítěte.
Stejně jako u každé předpovědi se míra přesnosti liší. Pokud kombinujete NT sken s krevním testováním, screening je asi 85 procent přesný pro předpovídání rizika Downova syndromu. Pokud nespojíte krevní testy se skenováním, míra přesnosti klesne na 75 procent.
Jak se připravit na test
Pro NT sken není potřeba žádná speciální příprava. Ve většině případů je testování dokončeno přibližně za 30 minut. Během skenování si lehnete na vyšetřovací stůl, zatímco technik pohybuje ultrazvukovou hůlkou po vašem žaludku.
Ultrazvukové snímky mohou být snáze čitelné, pokud máte plný močový měchýř, takže váš lékař může doporučit pít vodu asi jednu hodinu před návštěvou. Ultrazvuková technika potřebuje přístup do spodní části břicha, takže se ujistěte, že nosíte pohodlné oblečení, které ji zpřístupní.
Výsledky skenování mohou být k dispozici ve stejný den testování a váš lékař s vámi může před odjezdem probrat zjištění. Je důležité si uvědomit, že obdržení abnormálního výsledku z NT vyšetření nemusí nutně znamenat, že vaše dítě má chromozomový problém. Podobně normální výsledky testů nemohou zaručit, že se vaše dítě nenarodí s Downovým syndromem.
Tento test není dokonalý. Je tam 5 procent falešně pozitivních výsledků. Jinými slovy, 5 procent testovaných žen dostane pozitivní výsledky, ale dítě je v pořádku. Po pozitivním výsledku může lékař navrhnout další krevní test nazývaný prenatální screening DNA bez buněk. Tento test zkoumá fetální DNA ve vašem krevním řečišti, aby posoudil riziko vašeho dítěte pro Downův syndrom a další chromozomové abnormality.
Screening vs. diagnostické testování
Obdržet neprůkazné nebo pozitivní výsledky z NT vyšetření může být děsivé. Mějte na paměti, že NT sken může pouze předpovědět riziko vašeho dítěte: Nenabízí definitivní odpověď na chromozomální abnormality. NT sken je screeningový test, nikoli diagnostický test.
Mezi screeningem a diagnostickým testováním jsou rozdíly. Účelem screeningového testu je identifikovat rizikové faktory pro konkrétní onemocnění nebo stav. Diagnostické testování na druhé straně potvrzuje přítomnost onemocnění nebo stavu.
Jak diagnostikovat abnormalitu
Chcete-li diagnostikovat abnormalitu chromozomů, zeptejte se svého lékaře na diagnostické testování. Možnosti zahrnují amniocentézu, což je případ, kdy je jehla vložena žaludkem do amniotického vaku, aby se získal vzorek tekutiny. Plodová voda obsahuje buňky, které poskytují genetickou informaci o vašem dítěti.
Další možností je odběr choriových klků. Odebere se vzorek vaší placentární tkáně a testuje se na chromozomální abnormality a genetické problémy. U obou testů existuje malé riziko potratu.
Jídlo s sebou
NT sken je bezpečný, neinvazivní test, který nezpůsobí žádnou újmu vám ani vašemu dítěti. Mějte na paměti, že tento screening v prvním trimestru se doporučuje, ale je nepovinný. Některé ženy tento konkrétní test vynechávají, protože nechtějí znát své riziko. Poraďte se se svým lékařem, pokud pociťujete úzkost nebo se obáváte, jak by vás výsledky mohly ovlivnit.
