Cystická fibróza u kojenců a dětí: testování, výhled a další

Ve Spojených státech jsou novorozenci běžně testováni na CF. Lékař vašeho dítěte použije jednoduchý krevní test ke stanovení počáteční diagnózy. Odeberou vzorek krve a vyšetří ho na zvýšené hladiny chemické látky zvané imunoreaktivní trypsinogen (IRT). Pokud výsledky testu ukazují vyšší než normální hladiny IRT, váš lékař bude chtít nejprve vyloučit jakékoli další komplikující faktory. Například některé předčasně narozené děti mají vyšší hladiny IRT několik měsíců po narození.

Sekundární test může pomoci potvrdit diagnózu. Tento test se nazývá potní test. Během testu potu podá lékař vašemu dítěti lék, který způsobí, že se místo na paži vašeho dítěte potí. Poté lékař odebere vzorek potu. Pokud je pot slanější, než by měl být, může to být známka CF.

Pokud jsou tyto testy neprůkazné, ale přesto dávají důvod k podezření na diagnózu CF, může váš lékař chtít provést genetický test vašeho dítěte. Vzorek DNA může být odebrán ze vzorku krve a odeslán k analýze na přítomnost mutovaného genu.

Miliony lidí nosí defektní gen CF ve svém těle, aniž by o tom věděli. Když ji dva lidé s genovou mutací přenesou na své dítě, existuje šance 1 ku 4, že dítě bude mít CF.

Zdá se, že CF je stejně častá u chlapců i dívek. V současnosti s tímto onemocněním žije ve Spojených státech více než 30 000 lidí. CF se vyskytuje u každé rasy, ale nejběžnější je u bělochů se severoevropskými předky.

Příznaky cystické fibrózy jsou různé. Závažnost onemocnění může výrazně ovlivnit příznaky vašeho dítěte. Některé děti nemusí pociťovat příznaky, dokud nejsou starší nebo v pubertě.

Typické symptomy pro CF lze rozdělit do tří hlavních kategorií: respirační symptomy, zažívací symptomy a symptomy neprospívání.

Respirační příznaky:

• časté nebo chronické plicní infekce
• kašel nebo sípání, často bez větší fyzické námahy
• dušnost
• neschopnost cvičit nebo hrát, aniž by se rychle unavil
• přetrvávající kašel s hustým hlenem (sputum)

Trávicí příznaky:

• mastná stolice
• chronická a těžká zácpa
• časté namáhání při stolici

Příznaky neprospívání:

• pomalé přibírání na váze
• pomalý růst

Screening CF se často provádí u novorozenců. Je pravděpodobné, že se nemoc podchytí během prvního měsíce po narození nebo dříve, než si všimnete jakýchkoli příznaků.

Jakmile dítě dostane diagnózu CF, bude potřebovat nepřetržitou péči. Dobrou zprávou je, že velkou část této péče můžete poskytovat doma po proškolení lékařů a sester vašeho dítěte. Budete také muset občas ambulantně navštívit CF kliniku nebo nemocnici. Vaše dítě může čas od času potřebovat hospitalizaci.

Kombinace léků pro léčbu vašeho dítěte se může v průběhu času měnit. Pravděpodobně budete úzce spolupracovat s léčebným týmem, abyste sledovali reakce vašeho dítěte na tyto léky. Léčba CF spadá do čtyř kategorií.

Léky na předpis

Antibiotika mohou být použita k léčbě jakýchkoli infekcí. Některé léky mohou pomoci rozdělit hlen v plicích a trávicím systému vašeho dítěte. Jiné mohou snížit zánět a případně zabránit poškození plic.

Očkování

Je důležité chránit dítě s CF před dalším onemocněním. Spolupracujte s lékařem svého dítěte, abyste drželi krok se správnými vakcínami. Zajistěte také, aby vaše dítě – a lidé, kteří jsou s vaším dítětem často v kontaktu – podstoupili každoroční očkování proti chřipce.

Fyzikální terapie

Existuje několik technik, které mohou pomoci uvolnit hustý hlen, který se může hromadit v plicích vašeho dítěte. Jednou z běžných technik je jednou až čtyřikrát za den přihrnout nebo zatleskat na hruď vašeho dítěte. Někteří lidé používají mechanické vibrační vesty, které pomáhají uvolnit hlen. Dechová léčba může také pomoci snížit nahromadění hlenu.

Plicní terapie

Celková léčba vašeho dítěte může zahrnovat řadu léčby životního stylu. Ty mají vašemu dítěti pomoci znovu získat a udržet si zdravé funkce, včetně cvičení, hry a dýchání.

Mnoho lidí s CF může vést plnohodnotný život. Ale jak se stav zhoršuje, mohou se i příznaky. Pobyty v nemocnici mohou být častější. Postupem času nemusí být léčba tak účinná při snižování příznaků.

Mezi běžné komplikace CF patří:

• Chronické infekce. CF produkuje hustý hlen, který je hlavní živnou půdou pro bakterie a houby. Lidé s CF mají často časté epizody pneumonie nebo bronchitidy.
• Poškození dýchacích cest. Bronchiektázie je stav, který poškozuje vaše dýchací cesty a je běžný u lidí s CF. Tento stav ztěžuje dýchání a odstraňování hustého hlenu z dýchacích cest.
• Neprospívání. S CF nemusí být trávicí systém schopen správně absorbovat živiny. To může způsobit nedostatky ve výživě. Bez správné výživy může vaše dítě bojovat s růstem a zůstat v pořádku.

CF je život ohrožující. Očekávaná délka života dítěte nebo dítěte s diagnózou onemocnění se však prodloužila. Před několika desetiletími mohlo průměrné dítě s diagnózou CF očekávat, že se dožije svého dospívání. Dnes se mnoho lidí s CF dožívá až 30, 40 a dokonce 50 let.

Výzkum pokračuje v hledání léku a další léčby CF. Výhled vašeho dítěte se může i nadále zlepšovat, protože dochází k novému vývoji.