Gigantismus

Co způsobuje gigantismus?

Nádor hypofýzy je téměř vždy příčinou gigantismu. Hypofýza velikosti hrášku se nachází ve spodní části vašeho mozku. Vytváří hormony, které řídí mnoho funkcí ve vašem těle. Některé úkoly řízené žlázou zahrnují:

• regulace teploty
• sexuální vývoj
• růst
• metabolismus
• produkce moči

Když nádor roste na hypofýze, žláza produkuje mnohem více růstového hormonu, než tělo potřebuje.

Existují další méně časté příčiny gigantismu:

• McCune-Albrightův syndrom způsobuje abnormální růst kostní tkáně, skvrny světle hnědé kůže a abnormality žláz.
• Carneyho komplex je dědičný stav, který způsobuje nezhoubné nádory na pojivové tkáni, rakovinné nebo nezhoubné endokrinní nádory a skvrny na tmavší kůži.
• Mnohočetná endokrinní neoplázie typu 1 (MEN1) je dědičná porucha, která způsobuje nádory v hypofýze, slinivce nebo příštítných tělískách.

• Neurofibromatóza je dědičná porucha, která způsobuje nádory v nervovém systému.

Rozpoznávání známek gigantismu

Pokud má vaše dítě gigantismus, můžete si všimnout, že jsou mnohem větší než ostatní děti stejného věku. Také některé části jejich těla mohou být v poměru k jiným částem větší. Mezi běžné příznaky patří:

• velmi velké ruce a nohy
• silné prsty a prsty
• výrazná čelist a čelo
• hrubé rysy obličeje

Děti s gigantismem mohou mít také ploché nosy a velké hlavy, rty nebo jazyky.

Příznaky, které má vaše dítě, mohou záviset na velikosti nádoru hypofýzy. Jak nádor roste, může tlačit na nervy v mozku. Mnoho lidí má bolesti hlavy, problémy se zrakem nebo nevolnost z nádorů v této oblasti. Jiné příznaky gigantismu mohou zahrnovat:

• Nadměrné pocení
• silné nebo opakující se bolesti hlavy
• slabost

• nespavost a další poruchy spánku

• zpožděná puberta u chlapců i dívek

• nepravidelná menstruace u dívek

• hluchota

Jak je diagnostikován gigantismus?

Pokud má lékař vašeho dítěte podezření na gigantismus, může vám doporučit krevní test na měření hladin růstových hormonů a inzulínu podobného růstového faktoru 1 (IGF-1), což je hormon produkovaný játry. Lékař může také doporučit orální test tolerance glukózy.

Během orálního glukózového tolerančního testu bude vaše dítě pít speciální nápoj obsahující glukózu, druh cukru. Vzorky krve budou odebrány před a poté, co vaše dítě vypije nápoj.

V normálním těle hladiny růstového hormonu klesnou po jídle nebo pití glukózy. Pokud hladiny vašeho dítěte zůstávají stejné, znamená to, že jeho tělo produkuje příliš mnoho růstového hormonu.

Pokud krevní testy naznačují gigantismus, bude vaše dítě potřebovat MRI vyšetření hypofýzy. Lékaři používají toto skenování k nalezení nádoru a zobrazení jeho velikosti a polohy.

Jak se léčí gigantismus?

Cílem léčby gigantismu je zastavit nebo zpomalit produkci růstových hormonů vašeho dítěte.

Chirurgická operace

Odstranění nádoru je preferovanou léčbou gigantismu, pokud je základní příčinou.

Chirurg dosáhne nádoru provedením řezu v nose vašeho dítěte. Mikroskopy nebo malé kamery mohou pomoci chirurgovi vidět nádor ve žláze. Ve většině případů by se mělo vaše dítě vrátit domů z nemocnice den po operaci.

Léky

V některých případech nemusí být operace možná. Například pokud existuje vysoké riziko poranění kritické cévy nebo nervu.

Lékař vašeho dítěte může doporučit léky, pokud není možná operace. Tato léčba má buď zmenšit nádor, nebo zastavit produkci přebytečného růstového hormonu.

Váš lékař může použít léky oktreotid nebo lanreotid, aby zabránil uvolňování růstového hormonu. Tyto léky napodobují další hormon, který zastavuje produkci růstového hormonu. Obvykle se podávají jako injekce asi jednou za měsíc.

Bromokriptin a kabergolin jsou léky, které lze použít ke snížení hladin růstového hormonu. Ty se obvykle podávají ve formě pilulek. Mohou být použity s oktreotidem. Oktreotid je syntetický hormon, který po injekčním podání může také snížit hladiny růstových hormonů a IGF-1.

V situacích, kdy tyto léky nepomáhají, lze také použít denní dávky pegvisomantu. Pegvisomant je lék, který blokuje účinky růstových hormonů. To snižuje hladiny IGF-1 v těle vašeho dítěte.

Radiochirurgie gama nožem

Radiochirurgie gama nožem je možnost, pokud se lékař vašeho dítěte domnívá, že tradiční chirurgický zákrok není možný.

„Gama nůž“ je sbírka vysoce soustředěných paprsků záření. Tyto paprsky nepoškozují okolní tkáň, ale jsou schopny dodat silnou dávku záření v místě, kde se spojí a zasáhnou nádor. Tato dávka stačí na zničení nádoru.

Ošetření gama nožem trvá měsíce až roky, než je plně účinné a vrátí hladiny růstového hormonu do normálu. Provádí se ambulantně v celkové anestezii.

Vzhledem k tomu, že záření v tomto typu chirurgického zákroku je spojeno s obezitou, poruchami učení a emočními problémy u dětí, používá se obvykle pouze tehdy, když jiné možnosti léčby nefungují.

Dlouhodobý výhled pro děti s gigantismem

Podle Nemocnice a lékařského centra sv. Josefa je 80 procent případů gigantismu způsobených nejběžnějším typem nádoru hypofýzy vyléčeno chirurgicky. Pokud se nádor vrátí nebo nelze -li bezpečně provést chirurgický zákrok, lze použít léky ke snížení symptomů vašeho dítěte a umožnit jim žít dlouhý a naplňující život.