Hemofilie

Jaké jsou příznaky hemofilie?

Rozsah vašich příznaků závisí na závažnosti vašeho nedostatku faktoru. Lidé s mírným nedostatkem mohou v případě traumatu krvácet. Lidé s těžkým nedostatkem mohou krvácet bez důvodu. Tomu se říká „spontánní krvácení“. U dětí s hemofilií se tyto příznaky mohou objevit kolem 2. roku věku.

Spontánní krvácení může způsobit následující:

• krev v moči
• krev ve stolici
• hluboké modřiny
• velké, nevysvětlitelné modřiny
• nadměrné krvácení
• krvácení z dásní
• časté krvácení z nosu
• bolest v kloubech
• těsné spoje
• podrážděnost (u dětí)

Kdy navštívit lékaře

Následující příznaky představují lékařskou pohotovost. Měli byste okamžitě dostat léčbu pro některý z těchto příznaků:

• silná bolest hlavy
• opakovaně zvracet
• bolest krku
• rozmazané nebo zdvojené vidění
• extrémní ospalost
• nepřetržité krvácení z poranění

Pokud jste těhotná, je důležité navštívit lékaře, pokud se u vás objeví některý z výše uvedených příznaků.

Pokud zažíváte lékařskou pohotovost, měli byste vyhledat pohotovostní lékařskou péči prostřednictvím místní nemocnice. Pro následnou péči a management stavu se můžete spojit s lékařem primární péče ve vaší oblasti pomocí nástroje Healthline FindCare.

Co způsobuje hemofilii?

Proces ve vašem těle, známý jako „koagulační kaskáda“, normálně zastavuje krvácení. Krevní destičky koagulují nebo se shromažďují v místě rány a vytvářejí sraženinu. Potom tělesné faktory srážení spolupracují a vytvářejí v ráně trvalejší zátku. Nízká hladina těchto koagulačních faktorů nebo jejich nepřítomnost způsobuje pokračující krvácení.

Hemofilie a genetika

Hemofilie je dědičné genetické onemocnění, což znamená, že se přenáší v rodinách. Je to způsobeno defektem v genu, který určuje, jak tělo vytváří faktory VIII, IX nebo XI. Tyto geny jsou umístěny na X chromozomu, což z hemofilie dělá X-vázané recesivní onemocnění.

Každý člověk zdědí po rodičích dva pohlavní chromozomy. Samice mají dva chromozomy X. Muži mají jeden chromozom X a jeden Y.

Muži zdědí chromozom X od své matky a chromozom Y od svého otce. Ženy obdrží chromozom X od každého rodiče. Vzhledem k tomu, že genetický defekt, který způsobuje hemofilii, se nachází na chromozomu X, nemohou otcové přenést nemoc na své syny. To také znamená, že pokud muž dostane chromozom X se změněným genem od své matky, bude mít hemofilii. Žena s jedním chromozomem X, který má změněný gen, má 50procentní šanci, že tento gen předá svým dětem, muži nebo ženě.

Samice, která má pozměněný gen na jednom ze svých chromozomů X, se obvykle nazývá „přenašeč“. To znamená, že může přenést nemoc na své děti, ale sama nemoc nemá. Je to proto, že má dostatečné srážecí faktory ze svého normálního chromozomu X, aby se vyhnula vážným problémům s krvácením. Ženy, které jsou přenašečkami, však mají často zvýšené riziko krvácení.

Muži s chromozomem X, který má změněný gen, jej mohou předat svým dcerám, což z nich činí přenašeče. Žena musí mít tento pozměněný gen na obou svých chromozomech X, aby měla hemofilii. To je však velmi vzácné.

Rizikové faktory pro zdědění hemofilie

Hemofilie A a B jsou častější u mužů než u žen kvůli genetickému přenosu.

Hemofilie C je autozomálně dědičná forma onemocnění, což znamená, že postihuje stejně muže i ženy. Je to proto, že genetická vada, která způsobuje tento typ hemofilie, nesouvisí s pohlavními chromozomy. Podle Indiana Hemophilia and Thrombosis Center tato forma onemocnění nejčastěji postihuje lidi aškenázského židovského původu, ale může postihnout i jiné etnické skupiny. Ve Spojených státech postihuje hemofilie C asi 1 ze 100 000 lidí.

Jak se diagnostikuje hemofilie?

Hemofilie je diagnostikována pomocí krevního testu. Váš lékař odebere malý vzorek krve z vaší žíly a změří množství přítomného srážecího faktoru. Vzorek je poté klasifikován, aby se určila závažnost nedostatku faktoru:

• Mírná hemofilie je indikována srážlivým faktorem v plazmě, který je mezi 5 a 40 procenty.
• Střední hemofilie je indikována srážlivým faktorem v plazmě, který je mezi 1 a 5 procenty.
• Těžká hemofilie je indikována srážecím faktorem v plazmě menším než 1 procento.

Jaké jsou komplikace spojené s hemofilií?

Mezi komplikace hemofilie patří:

• poškození kloubů z opakovaného krvácení
• hluboké vnitřní krvácení
• neurologické příznaky krvácení do mozku

Máte také zvýšené riziko vzniku infekcí, jako je hepatitida, když dostanete dárcovskou krev.

Jak se léčí hemofilie?

Váš lékař může léčit hemofilii A pomocí hormonu na předpis. Tento hormon se nazývá desmopresin, který vám mohou podat jako injekci do žíly. Tento lék funguje tak, že stimuluje faktory odpovědné za proces srážení krve.

Váš lékař může léčit hemofilii B infuzí krve s dárcovskými srážecími faktory. Někdy mohou být faktory uvedeny v syntetické formě. Říká se jim „rekombinantní srážecí faktory“.

Váš lékař může léčit hemofilii C pomocí infuze plazmy. Infuze působí na zastavení profuzního krvácení. Nedostatečný faktor zodpovědný za hemofilii C je v Evropě dostupný pouze jako lék.

Na fyzioterapii můžete zajít i na rehabilitaci, pokud jsou vaše klouby poškozeny hemofilií.

Prevence hemofilie

Hemofilie je stav, který se přenáší z matky na dítě. Když jste těhotná, neexistuje způsob, jak zjistit, zda vaše dítě má tento stav. Pokud jsou však vaše vajíčka oplodněna na klinice pomocí oplodnění in vitro, mohou být testována na tento stav. Poté mohou být implantována pouze vajíčka bez hemofilie. Prekoncepce a prenatální poradenství vám také mohou pomoci porozumět riziku, že budete mít dítě s hemofilií.