Hraje genetika roli při rozvoji endometriózy?

Co způsobuje endometriózu a kdo je ohrožen?

Přesná příčina endometriózy není známa, i když se zdá, že dědičnost je jednou částí skládačky. Roli mohou hrát i faktory prostředí.

Tento stav často postihuje členy stejné nukleární rodiny, jako jsou sestry, matky a babičky. Lidé s bratranci, kteří mají tento stav, jsou také vystaveni zvýšenému riziku. Endometrióza může být zděděna po mateřské nebo otcovské rodinné linii.

Vědci v současné době studují teorie o jeho příčinách a rizikových faktorech. Některé možné příčiny endometriózy zahrnují:

• Komplikace z chirurgického zjizvení. K tomu může dojít, pokud se buňky podobné endometriu přichytí na jizvu během chirurgického zákroku, jako je porod císařským řezem.
• Retrovaginální menstruace. Zpětný tok menstruační krve do pánevní dutiny může vytlačit buňky podobné endometriu mimo dělohu, což způsobí růst podobných buněk.
• Porucha imunitního systému. Tělo nemusí rozpoznat a vyloučit buňky podobné endometriu mimo dělohu.
• Transformace buněk. Endometrióza se může objevit kdekoli v těle. To může být způsobeno vnitřními změnami v buňkách mimo dělohu, které je mění na buňky podobné endometriu.
• Buněčná přeprava. Buňky podobné endometriu mohou cestovat krevním systémem nebo lymfatickým systémem do jiných částí těla, kde přilnou k jiným orgánům a způsobí růst podobných buněk.

Jaké jsou genetické faktory?

Předpokládá se, že endometrióza má a genetická predispozice, což může způsobit, že někteří lidé ji získají s větší pravděpodobností než jiní. Mnoho studií zkoumalo familiární vzorce a endometriózu.

An starší studie z roku 1999 analyzovala prevalenci endometriózy u 144 žen pomocí laparoskopie jako diagnostického nástroje. Bylo zjištěno, že zvýšený výskyt endometriózy existuje u příbuzných prvního, druhého a třetího stupně, včetně sester, matek, tet a sestřenic.

Velká populační studie celého Islandu z roku 2002 s použitím genealogické databáze sahající do 11 století zjistila zvýšené riziko endometriózy u blízkých i vzdálených příbuzných.

Analýza několika studií, zveřejněných v Klinické porodnictví a gynekologiezjistili, že endometrióza se shlukuje v rodinách. Vědci spekulovali, že roli může hrát více genů a také faktory prostředí.

A studie 2020 objevil novou potenciální genetickou mutaci související s endometriózou. The ARID1A mutace byla spojena se závažnějšími formami onemocnění a výzkumníci studují potenciální genetickou léčbu, která by se zaměřila na tuto mutaci.

Možnosti léčby

Váš lékař určí vaši léčbu na základě závažnosti vašich příznaků a vašich cílů, jako je těhotenství. Je důležité vědět, že lidé s endometriózou mohou otěhotnět.

Léky jsou často předepisovány k léčbě příznaků endometriózy, jako je bolest. Hormonální léky – jako jsou antikoncepce – mohou pomoci zmírnit příznaky snížením hladiny estrogenu nebo zastavením menstruace.

Odstranění endometriózy lze provést chirurgicky, i když se tkáň po čase často vrací. Chirurgické výkony zahrnují minimálně invazivní laparoskopii a tradiční břišní chirurgii. Tradiční operace může být lepší volbou, pokud je vaše endometrióza rozšířená nebo závažná.

V závažných případech může lékař doporučit celkovou hysterektomii. Tento postup odstraňuje dělohu, děložní hrdlo a oba vaječníky. Také eliminuje vaši schopnost otěhotnět.

Pokud váš lékař doporučí celkovou hysterektomii, prodiskutujte nejprve zmrazení vajíček a další možnosti zachování plodnosti. Než budete pokračovat, můžete také chtít druhý názor.

In vitro fertilizace, metoda asistované reprodukce, neodstraňuje endometriózu, ale může umožnit početí.

Co můžete dělat s endometriózou

Endometrióza je progresivní onemocnění, které může začít kdykoli po pubertě. Pokud se endometrióza vyskytuje ve vaší rodině, můžete mít pocit, že toho můžete udělat jen málo.

Ale lidé, kteří mají členy rodiny s endometriózou, by měli vyhledat lékařskou podporu, pokud zaznamenají nějaké příznaky, jako jsou těžké menstruační křeče. To může pomoci snížit okamžitý dopad a zmírnit příznaky, jako je bolest a deprese. Může také pomoci snížit pravděpodobnost pozdější neplodnosti.

Pomoci může i změna životního stylu. Udržování zdravé hmotnosti a spolupráce se svým lékařem na stanovení správného stravovacího plánu vám může pomoci. Nadměrné pití alkoholu může také zvýšit vaše riziko.

Zdá se, že endometrióza nemá jednu definitivní příčinu, ale může být výsledkem souhry vaší genetiky a prostředí. Mít rodinnou anamnézu v některých případech zvyšuje vaše riziko.

Být proaktivní a vyhledávat včasnou diagnózu může pomoci zvýšit kvalitu vašeho života. Může také poskytnout příležitost k plánování těhotenství, pokud je to váš cíl.

Ať už máte endometriózu v rodinné anamnéze nebo ne, promluvte si se svým lékařem, pokud máte příznaky nebo obavy. Pokud žijete s bolestí, pomůže vám vyhledat úlevu od bolesti.