Hemofilie je mnohem častější u mužů než u žen. Podle CDC se ve Spojených státech ročně narodí přibližně 400 dětí mužského pohlaví s hemofilií.
Hemofilie je vzácná krvácivá porucha, která se dědí geneticky v rodinách. To, že máte tuto poruchu, znamená, že máte nízké hladiny určitých proteinů srážejících krev, které zhoršují schopnost vaší krve správně se srážet a zastavit krvácení.
Mezi proteiny srážející krev patří:
- Faktor VIII: Nízké hladiny tohoto proteinu jsou spojeny s hemofilií A
- Faktor IX: Nízké hladiny tohoto proteinu jsou spojeny s hemofilií B
- Faktor XI: Nízké hladiny tohoto proteinu jsou spojeny s hemofilií C
Závažnost hemofilie je dána tím, jak nízké jsou hladiny těchto proteinů ve vaší krvi. Čím nižší je hladina, tím závažnější je hemofilie
Lidé s hemofilií mohou po úraze, operaci nebo zcela bez důvodu zaznamenat nadměrné krvácení, proto je při léčbě této poruchy důležitá spolupráce s lékařem.
Tento článek zkoumá, co víme – a nevíme – o prevalenci této dědičné krvácivé poruchy.
Na jazyku záleží
Všimnete si, že jazyk používaný ke sdílení statistik a dalších datových bodů v tomto článku je docela binární a kolísá mezi použitím výrazů „muž“ a „žena“ nebo „muži“ a „ženy“. I když se obvykle vyhýbáme podobným výrazům, specifičnost je klíčová při podávání zpráv o účastnících výzkumu a zjištěních.
Bohužel, studie a průzkumy uvedené v tomto článku neuváděly údaje o účastnících, kteří byli transgender, nebinární, genderově nekonformní, genderqueer, gender nebo bez pohlaví, nebo je nezahrnovaly.
Jak častá je hemofilie ve Spojených státech?
Hemofilie je mnohem častější u lidí, kterým byl při narození přiřazen muž, protože geny se předávají mužům vs. ženám. Ve skutečnosti, podle
Není přesně známo, kolik lidí ve Spojených státech má hemofilii. Podle údajů shromážděných v letech 2012 až 2018 se však odhaduje, že ve Spojených státech žije s touto poruchou asi 33 000 mužů.
Bohužel není známo, kolik lidí, kterým byla při narození přidělena žena, žije s hemofilií ve Spojených státech. Hemofilie může mít pro ženy jedinečné komplikace, protože může ovlivnit reprodukční zdraví, takže toto je důležitá oblast výzkumu.
To řekl, a
Pro srovnání, asi 23 000 mužů a chlapců dostalo během stejného časového období léčbu hemofilie v jednom z těchto center.
Jak častá je hemofilie po celém světě?
Podle metaanalýzy z roku 2019 žije asi 1 125 000 mužů na celém světě s hemofilií. Před touto studií se předpokládalo, že touto poruchou trpí pouze asi 400 000 lidí na celém světě.
Opět, neexistují žádná čísla o tom, kolik žen žije s hemofilií po celém světě, a je nezbytný další výzkum.
Co způsobuje hemofilii a kdo je ohrožen?
Příčinou hemofilie je genetická mutace na chromozomu X, který je zodpovědný za tvorbu proteinů nezbytných pro srážení krve. Vzhledem k tomu, že tyto genetické mutace se vyskytují na chromozomu X předávaném od rodičů, vystavuje muže většímu riziku zdědění této poruchy.
Proč jsou muži více ohroženi?
Muži dostávají chromozom X od své matky a chromozom Y od svého otce. Pokud má chromozom X, který obdrží od své matky, genetickou mutaci spojenou s hemofilií, zdědí poruchu.
Ženy na druhé straně dostávají dva chromozomy X, jeden od matky a jeden od otce.
Aby se porucha u této osoby projevila, musely by mít oba chromozomy X genetické mutace spojené s hemofilií. Nebo by musel být ovlivněn jeden chromozom X, zatímco druhý chybí nebo nefunguje
Postižení pouze jednoho chromozomu X však z této osoby dělá přenašeče a může přenést poruchu na své děti.
Je také důležité poznamenat, že hemofilie postihuje lidi všech ras a etnických původů. V některých vzácných případech se u lidí rozvine porucha později v životě nebo jsou to mladé ženy, které nedávno porodily. V těchto případech léčba obvykle vyřeší stav, podle
Hemofilie je vzácná dědičná krvácivá porucha, která ovlivňuje srážlivost krve. Lidé s tímto onemocněním jsou vystaveni vyššímu riziku nadměrného krvácení.
Muži tuto poruchu zdědí častěji než ženy, protože genetické mutace, které způsobují hemofilii, se nacházejí na chromozomu X, který se přenáší z rodiče na dítě.
Není přesně známo, kolik žen žije s hemofilií, ale je nezbytný další výzkum, který pomůže identifikovat a léčit ženy s tímto onemocněním, protože může ovlivnit reprodukční zdraví.
Při správné léčbě mohou lidé s hemofilií žít dlouhý a zdravý život.
