Jak zjistit, zda máte Brugadův syndrom

Příčiny

U syndromu Brugada tepou komory vašeho srdce abnormálním rytmem. To znamená, že elektřina jde ze spodních komor do horních komor namísto normální (shora dolů) dráhy vedení.

To má za následek ventrikulární arytmii nazývanou komorová tachykardie nebo komorová fibrilace. Když k tomu dojde, vaše srdce nemůže účinně pumpovat krev do zbytku těla a může vést k zástavě srdce nebo k omdlení.

Příčina Brugadova syndromu je často genetická. Někdy se však dá také získat. Oba typy prozkoumáme níže.

Dědičný Brugadův syndrom

V mnoha případech mohou genetické mutace vést k Brugadově syndromu. Tyto mutace mohou být buď zděděny od rodiče, nebo být způsobeny novými genovými mutacemi, které jsou získány.

Existuje několik genových mutací, které jsou spojeny s Brugadovým syndromem. Mutace v genu zvaném SCN5A jsou nejčastější. To se odhaduje 15 až 30 procent lidí s Brugadovým syndromem má mutaci v tomto genu.

SCN5A je zodpovědný za tvorbu proteinu zvaného sodíkový iontový kanál. Sodíkové iontové kanály umožňují sodíkové ionty do srdečního svalu a řídí elektrickou aktivitu, která způsobuje tlukot vašeho srdce.

Když je SCN5A mutován, iontový kanál nemůže správně fungovat. To zase ovlivňuje způsob, jakým vaše srdce bije.

Existují další genové mutace, které mohou také vést k Brugadově syndromu. Tyto mutace mohou také ovlivnit umístění nebo fungování sodíkových iontových kanálů. Mohou být ovlivněny i další důležité iontové kanály, jako jsou ty, které transportují draslík nebo vápník.

Získaný Brugadův syndrom

Někteří lidé s Brugadovým syndromem nemají genovou mutaci, která by byla spojena s tímto stavem. V takových případech mohou vznik Brugadova syndromu způsobit další faktory, včetně:

• užívání určitých léků, jako jsou specifické léky používané k léčbě jiných arytmií, vysokého krevního tlaku nebo deprese
• užívat drogy jako kokain

• nerovnováha elektrolytů, zejména draslíku a vápníku

Je také důležité si uvědomit, že kterýkoli z výše uvedených faktorů může také vyvolat příznaky u někoho s zděděným Brugadovým syndromem.

Příznaky

Mnoho lidí neví, že mají Brugadův syndrom. Je to proto, že stav buď nezpůsobuje znatelné příznaky, nebo způsobuje příznaky, které jsou podobné jiným arytmiím.

Některé známky toho, že můžete mít Brugadův syndrom, zahrnují:

• pocit závratě
• zažívá bušení srdce
• mít nepravidelný srdeční tep
• lapání po dechu nebo potíže s dýcháním, zejména v noci
• záchvaty
• mdloba
• náhlá zástava srdce

Příznaky mohou být také způsobeny řadou faktorů, včetně:

• mít horečku
• být dehydratován
• nerovnováha elektrolytů
• určité léky

• užívání kokainu

Diagnóza

Kromě fyzického vyšetření váš lékař provede následující testy, které pomohou diagnostikovat Brugadův syndrom:

Elektrokardiogram (EKG)

EKG se používá k měření elektrické aktivity, ke které dochází při každém úderu vašeho srdce. Senzory umístěné na vašem těle zaznamenávají sílu a načasování elektrických impulzů generovaných při každém úderu srdce.

Tyto impulsy jsou měřeny jako vlnový vzor na grafu. Na základě vytvořeného vzoru může váš lékař identifikovat nepravidelné srdeční rytmy. Existují specifické vzory vln EKG, které jsou spojeny s Brugadovým syndromem.

Pravidelné EKG nemusí stačit k diagnostice Brugadova syndromu. Váš lékař vám může během EKG podat specifický lék, který může pomoci odhalit vzory vln specifických pro Brugada u lidí s Brugadovým syndromem.

elektrofyziologie (EP)

Váš lékař může chtít provést EP test, pokud vaše EKG naznačuje, že můžete mít Brugadův syndrom. EP test je invazivnější než EKG.

Při EP testu se katétr zavede do žíly v tříslech a zavede se až k srdci. Lékař poté vede elektrody skrz katétr. Tyto elektrody měří elektrické impulsy v různých bodech vašeho srdce.

Genetické testování

Váš lékař může doporučit genetické testování, zejména pokud má někdo z vaší přímé rodiny tento stav. Odebere se vzorek krve, který může být testován na genové mutace, o kterých je známo, že jsou spojeny s Brugadovým syndromem.

Rizikové faktory

Existuje několik rizikových faktorů pro rozvoj Brugadova syndromu. Tyto zahrnují:

• Rodinná historie. Vzhledem k tomu, že mutace, které způsobují Brugadův syndrom, mohou být zděděny, pokud je má někdo z vaší nejbližší rodiny, můžete je mít také vy.
• Sex. Ačkoli tento stav může postihnout muže i ženy, je to tak 8 až 10krát častější u mužů než u žen.
• Závod. Zdá se, že Brugadův syndrom se vyskytuje častěji u lidí asijského původu.

Léčba

V současné době neexistuje žádný lék na syndrom Brugada. Existují však způsoby, jak se vyhnout potenciálním život ohrožujícím příznakům.

Implantovaný defibrilátor

Jedná se o malé lékařské zařízení, které se umísťuje pod kůži na hrudní stěně. Pokud zjistí, že vaše srdce bije nepravidelně, vyšle malý elektrický výboj, který pomůže vrátit váš srdeční tep do normálu.

Tato zařízení mohou způsobit komplikace samy o sobě, jako je například poskytování výbojů, když vaše srdce nebije pravidelně, nebo infekce. Z tohoto důvodu se obvykle používají pouze u lidí, kteří jsou vystaveni vysokému riziku nebezpečných srdečních rytmů.

Mezi vysoce rizikové osoby patří ti, kteří mají v anamnéze:

• vážné problémy se srdečním rytmem
• mdloba
• přežití předchozí náhlé srdeční zástavy

Léky

Lék zvaný chinidin může pomoci předcházet nebezpečným srdečním rytmům. Může být užitečný jako doplňková léčba u lidí s implantovaným defibrilátorem a také jako léčba u lidí, kteří nemohou dostat implantát.

Radiofrekvenční ablace

Radiofrekvenční ablace je novou a nově vznikající léčbou Brugadova syndromu. Zahrnuje opatrné použití elektrického proudu ke zničení oblastí, o kterých se předpokládá, že způsobují abnormální srdeční rytmy.

Dlouhodobá efektivita zákroku a riziko recidivy je stále je určeno. Proto se v současné době doporučuje pro lidi s častými příznaky a je stále poněkud experimentální.

Změny životního stylu

Protože existují některé známé faktory, které mohou vyvolat příznaky syndromu Brugada, můžete podniknout kroky, abyste se jim vyhnuli. Tyto zahrnují:

• používání volně prodejných léků ke snížení horečky
• ujistěte se, že zůstanete hydratovaní a vyměníte své elektrolyty, zvláště pokud jste nemocní se zvracením nebo průjmem
• vyhýbání se lékům nebo lékům, které mohou vyvolat příznaky

Kdy navštívit lékaře

Pokud zaznamenáte bušení srdce nebo nepravidelný srdeční tep, je vždy dobrým pravidlem navštívit svého lékaře. I když Brugadův syndrom nemusí být příčinou, můžete mít jiný srdeční rytmus, který vyžaduje léčbu.

Navíc, pokud má někdo z vaší nejbližší rodiny Brugadův syndrom, promluvte si se svým lékařem. Mohou doporučit genetické testování, aby se zjistilo, zda máte také Brugadův syndrom.

Sečteno a podtrženo

Brugadův syndrom je stav, který ovlivňuje rytmus vašeho srdce. To může vést k vážným nebo život ohrožujícím stavům, jako je bušení srdce, mdloby a dokonce i smrt.

Brugadův syndrom se může objevit v důsledku genetických mutací nebo může být získán v důsledku jiných stavů, jako jsou specifické léky nebo nerovnováha elektrolytů. Ačkoli v současné době neexistuje žádný lék na syndrom Brugada, existují způsoby, jak jej zvládnout, aby se zabránilo nebezpečným příznakům nebo zástavě srdce.

Pokud máte podezření, že máte Brugadův syndrom, nebo máte někoho ve vaší rodině, že máte, promluvte si se svým lékařem. Mohou pomoci určit, zda máte Brugadův syndrom nebo jinou arytmii, která vyžaduje léčbu.