Existují čtyři hlavní typy hemofilie s poruchou srážlivosti krve, ale dva jsou zvláště vzácné. Léčba obvykle zahrnuje léky, které pomáhají podporovat zdravou tvorbu sraženin.
Hemofilie je onemocnění krve, při kterém se krev účinně nesráží, což může způsobit menší nebo závažné krvácivé komplikace. Většina typů hemofilie je dědičná, ačkoli forma nazývaná získaná hemofilie je autoimunitní porucha.
V současné době neexistují žádné léky na hemofilii, ale existují způsoby léčby, které mohou minimalizovat krvácivé komplikace. Čím více víte o hemofilii a konkrétních typech této poruchy, tím lépe můžete zvládat příznaky.
Zjistěte více o hemofilii.
Jaké jsou typy hemofilie?
Existuje několik typů hemofilie, i když
Co je hemofilie typu A?
Hemofilie typu A, známá také jako „klasická hemofilie“, nastává, když je nedostatek srážecího faktoru VIII, což je protein kritický pro zdravou srážlivost. Tento stav je důsledkem zděděné mutace genu F8, který je zásadní pro pomoc tělu vytvářet srážecí faktor VIII.
Příznaky klasické hemofilie se značně liší v závislosti na závažnosti stavu. Mírné případy mohou vést k občasnému, ale spontánnímu krvácení z nosu nebo epizodám krvácení z dásní.
Závažné případy mohou vést k vnitřnímu krvácení do orgánů, hluboké svalové tkáně nebo kloubů.
Národní organizace pro vzácné poruchy (NORD) uvádí, že přibližně 1 z 5 000 novorozených mužů má hemofilii typu A, přičemž ženy jsou postiženy mnohem méně. NORD také naznačuje, že většina lidí s tímto onemocněním má těžkou formu.
Diagnostika hemofilie typu A zahrnuje přezkoumání příznaků a anamnézy, stejně jako laboratorní testy, jako je kompletní krevní obraz a kontrola hladin srážecího faktoru VIII. Osoba také podstoupí koagulační test, aby posoudila, jak dobře a jak rychle se sráží krev.
Léčba hemofilie typu A zahrnuje nahrazení srážecího faktoru VIII rekombinantní (syntetickou) verzí proteinu.
Lidé s mírnými nebo středně těžkými formami poruchy mohou dostat léčbu podle potřeby v reakci na krvácivé epizody. Infuze léků mohou být podávány doma.
Lidé se závažnými případy mohou potřebovat pravidelně dostávat rekombinantní koagulační faktor VIII, aby se zabránilo komplikacím krvácení.
Co je hemofilie typu B?
Hemofilie typu B je mnohem méně častá než typ A, podle NORD postihuje asi 1 z 25 000 novorozených mužů a mnohem méně novorozenců.
Hemofilie typu B se také nazývá vánoční nemoc podle Stephena Christmase, který měl hemofilii typu B a byla diskutována v první lékařské literatuře, která o tomto stavu informovala v roce 1952.
Hemofilie typu B je také porucha srážlivosti krve běžná v rodině královny Viktorie a dalších královských rodinách po celé Evropě.
Hemofilie typu B nastává, když je nedostatek srážecího faktoru IX, který je nedílnou součástí zdravé srážlivosti. Je to kvůli zděděné mutaci genu F9.
Pokud máte hemofilii typu B, nebudete krvácet rychleji než někdo bez hemofilie, ale budete krvácet déle. Z tohoto důvodu se k diagnostice stavu provádí zvláštní koagulační test.
Mezi další diagnostické nástroje patří:
- Kompletní vyšetření krevního obrazu.
- Kontrola srážecího faktoru IX.
- Přehled symptomů a anamnézy.
Rekombinantní koagulační faktor IX je standardní léčbou hemofilie typu B, i když se někdy používají i speciální transfuze plazmy s použitím darované krve.
Co je hemofilie typu C?
Hemofilie typu C je vzácná a podle National Bleeding Disorders Foundation postihuje asi 1 ze 100 000 lidí v běžné populaci. Vyskytuje se při nedostatku srážecího faktoru XI, což je výsledek dědičné mutace genu F11.
Hemofilie typu C se liší od typů A a B v tom, že je méně spontánních krvácivých epizod a těžké případy jen zřídka způsobují krvácení do svalů a kloubů.
Lidé s hemofilií C však mohou mít delší a hůře kontrolovatelné krvácivé komplikace související s chirurgickým zákrokem, jinými lékařskými zákroky nebo úrazy.
Diagnóza může následovat po přezkoumání vašich příznaků a anamnézy, testu na srážecí faktor XI a kompletním krevním obrazu.
Diagnostika hemofilie typu C může být někdy náročnější než identifikace jiných typů hemofilie, protože člověk může mít nízké hladiny srážecího faktoru XI, ale žádné příznaky, a naopak.
Léčba není vždy nutná s výjimkou chirurgického zákroku nebo specifických jiných lékařských postupů. V těchto případech by měla být po ruce darovaná plazma, aby se omezilo krvácení. Užitečné mohou být i léky, které snižují rozklad jiných faktorů srážení krve.
Co je to získaná hemofilie?
Získaná hemofilie se liší od jiných forem poruchy v tom, že je důsledkem autoimunitní poruchy spíše než zděděného genetického stavu. Je také mnohem méně častá a postihuje přibližně 1 z 1 milionu lidí v obecné populaci.
Stejně jako jiné autoimunitní poruchy se získaná hemofilie vyskytuje, když imunitní systém těla napadne zdravou tkáň.
Studie z roku 2019 v časopise
Diagnostika získané hemofilie může vyžadovat rozsáhlé krevní testy na hladiny koagulačních faktorů a přítomnost protilátek inhibujících zdravou odpověď existujících koagulačních faktorů.
Získané příznaky hemofilie jsou jako u jiných typů hemofilie, včetně modřin a krvácení pod kůží a ve svalech a orgánech.
Přibližně 1 ze 3 lidí s tímto onemocněním však nevyžaduje žádnou léčbu. Je-li nutná léčba, mohou být nouzově použity antihemoragické léky ke kontrole krvácení. Vzhledem k tomu, že stav je tak vzácný, lékařská literatura má jen málo pokynů pro léčbu.
Jaký je výhled pro lidi s hemofilií?
Při správné léčbě může člověk s hemofilií zažít podobnou délku života jako někdo bez této poruchy.
Bez pokračující léčby mají lidé s hemofilií – zejména závažnou formou onemocnění – kratší očekávanou délku života a čelí většímu riziku potenciálně závažných krvácivých epizod.
Promluvte si s lékařem, pokud zaznamenáte spontánní krvácení nebo se u vás objeví nevysvětlitelné modřiny nebo otoky. Některé jednoduché krevní testy mohou vést k diagnóze a léčbě, která vám může pomoci zvládnout tuto poruchu.
Hemofilie je porucha srážlivosti krve, která způsobuje nadměrné krvácení. Existují čtyři hlavní typy hemofilie: typ A, typ B, typ C a získaná hemofilie. Typ C a získané jsou vzácné, zatímco typy A a B jsou mnohem běžnější.
Léčba může být účinná, ale pro lidi s jakýmkoli typem hemofilie stále existují vážná rizika.