Je narkolepsie genetická?

Narkolepsie je porucha spánku, která způsobuje ospalost během dne. Některé případy mohou být spojeny s geny, které ovlivňují hladiny mozkového hormonu zvaného hypocretin.

Je narkolepsie genetická?
Getty Images/ilona titova

Narkolepsie je neurologická porucha, kdy se člověk může cítit omámeně nebo náhle během dne usne. Tato porucha ztěžuje udržení pozornosti a vykonávání práce, školy nebo jiných nezbytných úkolů.

Narkolepsie může také způsobit svalovou slabost a znesnadnit hluboký nebo klidný spánek.

Zatímco o příčině narkolepsie je stále mnoho neznámého, vědci se domnívají, že v některých případech existuje genetická složka.

Pokračujte ve čtení, abyste se dozvěděli více o genetice narkolepsie, jaké jsou rizikové faktory a jak lékaři tento stav léčí.

Zde jsou podrobnější informace o narkolepsii.

Je narkolepsie genetická?

Experti věřte, že narkolepsie typu 1 (NT1) má genetickou složku, což je narkolepsie s kataplexií nebo svalovou slabostí.

Zatímco geny to přímo nezpůsobují, většina lidí s NT1 nesou gen lidského leukocytárního antigenu (HLA) HLA-DQB1*06:02.

Lidé s NT1 mají nižší hladiny hypokretinu v mozku. Tento protein pomáhá regulovat spánkové cykly a nízké hladiny vedou k NT1.

Gen HLA, o kterém vědci odhadují, že je v něm přítomen 95 % lidí s NT1, může zvýšit možnost problémů s imunitním systémem, což vede k nedostatku hypokretinu.

Méně je známo o genetice narkolepsie typu 2 (NT2). NT2 je narkolepsie bez kataplexie. Lidé s NT2 mají typické hladiny hypokretinu v mozku, ale výzkum to odhalil 30–50 % lidí s NT2 může také nést gen HLA-DQB1*06:02.

To znamená, že někteří 20 % lidí, kteří jsou nositeli genu HLA, nemají narkolepsii.

Genetika může být pouze jedním kouskem skládačky environmentální faktory také hraje klíčovou roli.

Existují jiné příčiny narkolepsie?

Hlavní příčinou narkolepsie je z velké části neznámý.

Většinu časuk narkolepsii dochází náhodně u lidí bez rodinné anamnézy.

Je známo, že lidé s NT1 mají nízké hladiny hypokretinu, což se může objevit z různých spouštěčů.

Spouštěče narkolepsie mohou zahrnovat:

  • stres
  • trauma
  • autoimunitní problémy
  • infekce
  • vystavení toxinům
  • hormonální změny, například během puberty a menopauzy

Některé studie zjistily souvislost mezi narkolepsií u dětí a vakcínou Pandemrix pro H1N1 (prasečí chřipka) v Evropě. Šance jsou však velmi nízké a vakcína se již nepoužívá.

Jaké jsou další rizikové faktory pro narkolepsii?

Rodinná anamnéza může mírně zvýšit riziko člověka narkolepsií.

Výzkumníci to sdílejí 1–2 % u příbuzných prvního stupně osoby s NT1 se tento stav dále rozvíjí. To znamená, že úroveň jejich rizika je 10–40krát vyšší než u osob bez rodinné anamnézy.

Neexistují žádné rozdíly mezi pohlavími v tom, kdo je postižen narkolepsií. Příznaky se často objevují, když je člověk 7–25 let.

Riziko rozvoje narkolepsie může být také u vás vyšší po:

  • infekce horních cest dýchacích
  • poranění hlavy
  • sarkoidóza
  • mrtvice
  • další zdravotní problém

Jaká je léčba narkolepsie?

Léčba narkolepsie závisí na osobě a jejích příznacích. Léčba je zaměřena na zlepšení symptomů.

Váš lékař může navrhnout strategie životního stylu ke zlepšení spánkové hygieny. To může zahrnovat věci jako:

  • častého zdřímnutí
  • vyhýbání se kofeinu ve večerních hodinách
  • vytvoření rutiny před spaním, například:
    • koupání ve vaně k relaxaci
    • mít přísnou dobu spánku každý den v týdnu
    • spát v tmavém, chladném a klidném prostředí

Některé léky mohou také pomoci, včetně:

  • modafinil (Provigil) pro stimulaci mozku a pomoc při probuzení
  • oxybutyrát sodný (Xyrem) k řešení ztráty kontroly svalů a pomoci při nočním spánku
  • pitolisant (Wakix), který pomáhá s denní ospalostí
  • solriamfetol (Sunosi), který pomáhá s bdělostí
  • antidepresiva, jako je venlafaxin, fluoxetin a amitriptylin, k řešení ztráty svalové kontroly, halucinací a spánkové paralýzy

Jaký je výhled pro lidi s narkolepsií?

Neexistuje žádný lék na narkolepsii, takže může být obtížné žít s tímto chronickým onemocněním. Úzká spolupráce s lékařem na léčebném plánu vám však může pomoci lépe zvládat spánek a bdění během dne.

Často kladené otázky

Spí člověk s narkolepsií většinu dne?

Ne. Člověk s narkolepsií může spát stejně dlouho jako člověk, který tímto onemocněním netrpí. Tyto spánkové cykly však neumožňují klidný spánek.

Může člověk s narkolepsií řídit auto?

Většina lidí s narkolepsií může legálně řídit ve Spojených státech. Možná budou muset provést úpravy, jako je řízení kratších cest nebo zajištění toho, aby si před tím dobře odpočinuli.

Kde najdu podporu?

Mezi organizace, které poskytují vzdělávání a podporu pro narkolepsii, patří:

  • Síť pro narkolepsii
  • Probuďte se narkolepsii
  • Projekt Spánek

Genetika může ovlivnit narkolepsii. Ale v většina lidí s tímto stavem se to děje náhodně bez rodinné anamnézy.

Pokud během dne pociťujete otupělost a myslíte si, že můžete mít narkolepsii nebo nějakou jinou poruchu spánku, domluvte si schůzku s lékařem.

Studie spánku vám může pomoci stanovit přesnou diagnózu a vhodná léčba může zlepšit kvalitu vašeho života.

Zjistit více

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

POSLEDNÍ ČLÁNKY