Lissencephaly: Co to je, jaký je výsledek?

Přehled

Co je lissencefalie?

Lissencephaly, což doslovně znamená „hladký mozek“, je vzácná, genově spojená malformace mozku charakterizovaná absencí normálních konvolucí (záhybů) v mozkové kůře a abnormálně malou hlavou (mikrocefalie). V obvyklém stavu lissencefalie mají děti při narození obvykle normální velikost hlavy. U dětí se zmenšenou velikostí hlavy při narození je typicky diagnostikován stav mikrolisencefalie. Lissencefalie je způsobena defektní migrací neuronů během embryonálního vývoje, což je proces, při kterém se nervové buňky přesouvají z místa svého původu na své trvalé místo v šedé hmotě mozkové kůry. Příznaky poruchy mohou zahrnovat neobvyklý vzhled obličeje, potíže s polykáním, neprospívání, svalové křeče, záchvaty a těžkou psychomotorickou retardaci. Ruce, prsty na rukou nebo nohou mohou být zdeformované. Lissencefalie může být spojena s dalšími nemocemi včetně izolované sekvence lissencefalie, Miller-Diekerova syndromu a Walker-Warburgova syndromu. Někdy může být obtížné tyto stavy klinicky rozlišit, proto se doporučuje konzultace s národními odborníky, která pomůže zajistit správnou diagnózu a možné molekulární testování.

Existuje nějaká léčba?

Lisencefalii nelze vyléčit, ale děti mohou v průběhu času vykazovat pokroky ve svém vývoji. Může být zapotřebí podpůrná péče, která pomůže s pohodlím, krmením a potřebami ošetřování. Záchvaty mohou být obzvláště problematické, ale mohou pomoci antikonvulzivní léky. Progresivní hydrocefalus (nadměrná akumulace mozkomíšního moku v mozku) je velmi vzácný, pozorován pouze u podtypu Walker-Warburgova syndromu, ale může vyžadovat shunting. Pokud je krmení obtížné, lze zvážit gastrostomickou sondu.

Jaká je prognóza?

Prognóza u dětí s lissencefalií závisí na stupni malformace mozku. Mnozí zemřou před dosažením věku 10 let. Příčinou smrti je obvykle aspirace potravy nebo tekutin, respirační onemocnění nebo těžké záchvaty. Někteří přežijí, ale nevykazují žádný významný vývoj – obvykle nepřesahují úroveň 3 až 5 měsíců. Jiní mohou mít téměř normální vývoj a inteligenci. Vzhledem k tomuto rozsahu je důležité vyžádat si názor specialistů na lissencefalii a podporu rodinných skupin s napojením na tyto specialisty.