Mozaikový Downův syndrom

Pochopení Downova syndromu

Downův syndrom je genetická porucha, při které mají některé nebo všechny lidské buňky jeden chromozom navíc.

Všechny normální lidské buňky mají 46 chromozomů, kromě vajíčka a spermie, které mají normálně 23. Tyto pohlavní buňky vznikají dělením (tzv. meióza). Když je vajíčko oplodněno, tyto dvě buňky se spojí, což embryu normálně poskytne 23 chromozomů od každého rodiče, celkem tedy 46 chromozomů.

Někdy v tomto procesu dojde k chybě, která způsobí, že se ve spermii nebo vajíčku objeví nesprávný počet chromozomů. Zdravé dítě má v každé buňce dvě kopie chromozomu 21. Lidé s Downovým syndromem mají tři. Jakákoli buňka replikovaná z vadné buňky bude mít také nesprávný počet chromozomů.

Lidé s mozaikovým Downovým syndromem mají směs buněk. Některé buňky mají normální pár chromozomu 21 a jiné buňky obsahují tři kopie. K tomu obvykle dochází, protože problém s dělením, který způsobuje extra kopii chromozomu 21, nastává po oplodnění.

Symptomy Mosaic Down syndromu

Nepravidelné kopie chromozomů mění genetickou výbavu dítěte, což v konečném důsledku ovlivňuje jeho duševní a fyzický vývoj.

Lidé s Downovým syndromem mají obvykle:

• pomalejší řeč
• nižší IQ
• zploštělý obličej
• malé uši
• menší výška
• oči, které mají tendenci sklouznout nahoru
• bílé skvrny na oční duhovce

Downův syndrom je někdy doprovázen řadou dalších zdravotních problémů, včetně:

• spánková apnoe, zdravotní stav, který způsobuje, že během spánku dočasně přestanete dýchat

• ušní infekce
• poruchy imunity
• ztráta sluchu
• srdeční vady
• zrakové vady
• nedostatky vitamínů

Tyto příznaky jsou také běžné u lidí s mozaikovým Downovým syndromem. Mohou však mít méně těchto příznaků. Například lidé s mozaikovým Downovým syndromem mají obvykle vyšší IQ než lidé s jinými formami Downova syndromu.

Diagnóza

Lékaři mohou během těhotenství provádět testy na screening Downova syndromu. Tyto testy ukazují pravděpodobnost, že plod bude mít Downův syndrom, a mohou včas rozpoznat zdravotní problémy.

Screeningové testy

Screeningové testy na Downův syndrom jsou nabízeny jako rutinní testování během těhotenství. Obvykle se poskytují během prvního a druhého trimestru. Tyto obrazovky měří hladiny hormonů v krvi, aby odhalily abnormality a pomocí ultrazvuku hledaly nepravidelné nahromadění tekutiny v krku dítěte.

Screeningové testy poskytují pouze pravděpodobnost, že se u dítěte vyvine Downův syndrom. Nedokáže diagnostikovat Downův syndrom. Mohou však určit, zda jsou k potvrzení diagnózy potřeba další testy.

Diagnostické testy

Diagnostické testy mohou potvrdit, zda vaše dítě má Downův syndrom ještě před narozením. Dva nejběžnější diagnostické testy jsou odběr choriových klků a amniocentéza.

Oba testy odebírají vzorky z dělohy k analýze chromozomů. Odběr choriových klků k tomu využívá vzorek placenty. Tento test lze absolvovat v prvním trimestru. Amniocentéza analyzuje vzorek plodové vody obklopující rostoucí plod. Tento test se obvykle provádí ve druhém trimestru.

Mosaic Downův syndrom je obvykle popsán v procentech. K potvrzení mozaikového Downova syndromu budou lékaři analyzovat chromozomy z 20 buněk.

Pokud má 5 buněk 46 chromozomů a 15 má 47 chromozomů, má dítě pozitivní diagnózu mozaikového Downova syndromu. V tomto případě by dítě mělo 75procentní úroveň mozaiky.

Výhled

Na mozaikový Downův syndrom neexistuje žádná léčba. Rodiče mohou zjistit stav ještě před porodem a připravit se na případné přidružené vrozené vady a zdravotní komplikace.

Očekávaná délka života lidí s Downovým syndromem je mnohem vyšší než v minulosti. Nyní lze očekávat, že se dožijí více než 60 let. Kromě toho mohou rané fyzické, řečové a pracovní terapie poskytnout lidem s Downovým syndromem vyšší kvalitu života a zlepšit jejich intelektuální schopnosti.