Co je nedostatek G6PD?
Nedostatek G6PD je genetická abnormalita, která má za následek nedostatečné množství glukózy-6-fosfát dehydrogenázy (G6PD) v krvi. Jedná se o velmi důležitý enzym (nebo protein), který reguluje různé biochemické reakce v těle.
G6PD je také zodpovědný za udržování zdravých červených krvinek, aby mohly správně fungovat a žít normální život. Bez dostatečného množství se červené krvinky předčasně rozpadají. Tato časná destrukce červených krvinek je známá jako hemolýza, a to může nakonec vést k hemolytická anémie.
Hemolytická anémie se vyvíjí, když jsou červené krvinky zničeny rychleji, než je tělo dokáže nahradit, což vede ke snížení toku kyslíku do orgánů a tkání. To může způsobit únavu, zežloutnutí kůže a očí a dušnost.
U lidí s nedostatkem G6PD může dojít k hemolytické anémii po požití fazole nebo určitých luštěnin. Může být také vyvoláno infekcemi nebo některými léky, jako jsou:
- antimalarika, typ léků používaných k prevenci a léčbě malárie
- sulfonamidy, léky používané k léčbě různých infekcí
- aspirin, lék používaný ke zmírnění horečky, bolesti a otoku
- některé nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID)
Nedostatek G6PD je nejčastější v Africe, kde může postihnout až 20 procent populace. Tento stav je také častější u mužů než u žen.
Většina lidí s nedostatkem G6PD obvykle nemá žádné příznaky. Někteří však mohou vyvinout příznaky, když jsou vystaveni lékům, jídlu nebo infekci, která spouští časnou destrukci červených krvinek. Jakmile je základní příčina léčena nebo vyřešena, příznaky nedostatku G6PD obvykle zmizí během několika týdnů.
Jaké jsou příznaky nedostatku G6PD?
Příznaky nedostatku G6PD mohou zahrnovat:
- rychlý srdeční tep
- dušnost
- moč tmavá nebo žlutooranžová
- horečka
- únava
- závrať
- bledost
- žloutenka nebo žloutnutí kůže a bělma očí
Co způsobuje nedostatek G6PD?
Nedostatek G6PD je genetický stav, který se přenáší z jednoho nebo obou rodičů na jejich dítě. Vadný gen, který způsobuje tento nedostatek, je na chromozomu X, který je jedním ze dvou pohlavních chromozomů. Muži mají pouze jeden X chromozom, zatímco ženy mají dva X chromozomy. U mužů stačí jedna změněná kopie genu, aby způsobila nedostatek G6PD.
U žen by však mutace musela být přítomna v obou kopiích genu. Protože je méně pravděpodobné, že ženy mají dvě změněné kopie tohoto genu, jsou muži postiženi nedostatkem G6PD mnohem častěji než ženy.
Jaké jsou rizikové faktory nedostatku G6PD?
Vyšší riziko nedostatku G6PD můžete mít, pokud:
- jsou muži
- jsou afroameričané
- jsou blízkovýchodního původu
- mít rodinnou anamnézu stavu
Mít jeden nebo více z těchto rizikových faktorů nemusí nutně znamenat, že budete mít nedostatek G6PD. Poraďte se svým lékařem, pokud máte obavy z rizika tohoto onemocnění.
Jak je diagnostikován nedostatek G6PD?
Váš lékař může diagnostikovat nedostatek G6PD provedením jednoduchého krevního testu ke kontrole hladin enzymu G6PD.
Další diagnostické testy, které lze provést, zahrnují kompletní krevní obraz, test hemoglobinu v séru a počet retikulocytů. Všechny tyto testy poskytují informace o červených krvinkách v těle. Mohou také pomoci lékaři diagnostikovat hemolytickou anémii.
Během schůzky je důležité informovat svého lékaře o vaší stravě a všech lécích, které aktuálně užíváte. Tyto podrobnosti mohou lékaři pomoci s diagnostikou.
Jak se léčí nedostatek G6PD?
Léčba nedostatku G6PD spočívá v odstranění spouště, která způsobuje příznaky.
Pokud byl stav vyvolán infekcí, pak se podle toho zachází se základní infekcí. Přeruší se také veškeré současné léky, které mohou ničit červené krvinky. V těchto případech se většina lidí dokáže z epizody zotavit sama.
Jakmile nedostatek G6PD progreduje do hemolytické anémie, může být zapotřebí agresivnější léčba. To někdy zahrnuje kyslíkovou terapii a krevní transfuzi k doplnění hladin kyslíku a červených krvinek.
Během léčby budete muset zůstat v nemocnici, protože pečlivé sledování těžké hemolytické anémie je zásadní pro zajištění úplného uzdravení bez komplikací.
Jaký je výhled pro někoho s nedostatkem G6PD?
Mnoho lidí s nedostatkem G6PD nikdy nemá žádné příznaky. Ti, kteří se úplně zotaví ze svých symptomů, jakmile je léčba přijata za základní spouštěcí podmínku. Je však důležité zjistit, jak můžete tento stav zvládnout a zabránit rozvoji příznaků.
Řízení nedostatku G6PD zahrnuje vyhýbání se potravinám a lékům, které mohou tento stav vyvolat. Snížení úrovně stresu může také pomoci při kontrole symptomů. Požádejte svého lékaře o vytištěný seznam léků a potravin, kterým byste se měli vyhnout.
