Nefrogenní diabetes insipidus (NDI)

Jaké jsou příznaky nefrogenního diabetes insipidus?

Příznaky NDI se mění s věkem. Kojenci jsou vážně postiženi, ale příznaky mohou připomínat mnoho dalších poruch. Jak děti stárnou, příznaky se stávají rozpoznatelnějšími. Pokud není stanovena diagnóza, příznaky mohou být natolik závažné, že jsou život ohrožující. Pokud máte příznaky NDI, měli byste co nejdříve navštívit svého lékaře.

Příznaky u kojenců

Příznaky u kojenců mohou zahrnovat:

• nadměrné mokré plenky
• zvracení
• opakující se horečky, které nemají žádnou známou příčinu
• zácpa

Příznaky u malých dětí

Příznaky u malých dětí mohou zahrnovat:

• noční pomočování
• potíže s nácvikem toalety
• selhání prospívat
• duševní zmatek v důsledku dehydratace

Příznaky u starších dětí

Starší děti a mladiství mohou vykazovat příznaky, které zahrnují:

• vysoký výdej moči
• narušený spánek a únava z nočního močení
• nízká tělesná hmotnost díky preferování vody před jídlem
• selhání prospívat

Příznaky u dospělých

Mezi nejčastější příznaky, se kterými se dospělí setkávají, patří:

• nadměrná žízeň
• nadměrné močení
• časté močení v noci

Mezi vzácné a potenciálně smrtelné příznaky patří hypovolemický šok a hypernatremické záchvaty.

Hypovolemický šok může nastat, když těžká dehydratace způsobí nedostatek krve pro pumpování srdce. Tento stav může mít za následek smrt, pokud se na něj nedostanete léčby.

Hypernatremické záchvaty se objevují, když je v krvi extrémně vysoká hladina sodíku v důsledku nedostatku vody v těle. Tento stav může mít za následek smrt, pokud se na něj nedostanete léčby.

Co způsobuje nefrogenní diabetes insipidus?

Rovnováha mezi příjmem tekutin a vylučováním moči v těle je regulována hormonem zvaným vazopresin nebo antidiuretický hormon (ADH). Když je příjem tekutin nízký, hladiny ADH v těle se zvyšují a signalizují ledvinám, aby vytvářely méně moči. Na druhou stranu, když je vysoký příjem tekutin, hladiny ADH klesají a způsobují, že ledviny vytvářejí více moči. Odpad a přebytečná voda v krvi jsou filtrovány přes ledviny, které pak ukládají tekutý odpad nebo moč do močového měchýře.

Když ADH nefunguje normálně, ať už kvůli zdravotnímu stavu, lékům nebo genetice, vaše ledviny nekoncentrují vaši moč správně. To znamená, že z těla vymočíte příliš mnoho vody. Řada faktorů může ovlivnit regulaci ADH vašeho těla a způsobit NDI.

Typy nefrogenního diabetes insipidus

NDI může být buď získaný, nebo genetický, podle toho, co to způsobuje.

Získané NDI

Získané NDI vyplývá buď z použití určitých léků, nebo z určitých zdravotních potíží. Většina získaných forem NDI pochází z užívání léků. Mezi léky, které mohou způsobit získané NDI, patří:

• lithium (dlouhodobé užívání): lék používaný k léčbě bipolární poruchy a dalších duševních stavů
• demeclocyklin: antibiotikum
• rifampin: antibiotikum, které se používá k léčbě tuberkulózy
• foscarnet: antivirotikum, které se používá k léčbě herpesu
• cidofovir: antivirotikum, které se používá k léčbě očních infekcí u lidí s HIV
• ifosfamid: chemoterapeutický lék
• ofloxacin: antibiotikum používané k léčbě infekcí uší
• orlistat: lék na hubnutí
• didanosin (Videx): antiretrovirové léčivo používané k léčbě HIV

Některé zdravotní stavy, které ovlivňují minerály v těle nebo způsobují poškození orgánů, jsou také spojeny s NDI. Tyto zdravotní stavy narušují normální fungování ADH a mohou způsobit získané NDI. Podmínky, které mohou vést k NDI, zahrnují:

• hyperkalcémie nebo příliš mnoho vápníku v krvi
• chronické onemocnění ledvin, ke kterému může dojít z různých příčin, včetně vysokého krevního tlaku a cukrovky
• polycystické onemocnění ledvin, což je stav, kdy cysty rostou na ledvinách a mohou vytvořit blok v toku moči
• hypokalemie nebo příliš nízké hladiny draslíku v krvi

Možnou příčinou je také těhotenství.

Mírné formy se mohou vyskytnout také u starších dospělých, u těch, kteří jsou nemocní, au lidí s akutním onemocněním ledvin, protože tělo za těchto podmínek nedokáže dobře koncentrovat moč. Získaná NDI je častější u dospělých než u dětí.

Genetická NDI

Genetický NDI se vyskytuje v důsledku genetických mutací, které jsou předávány rodinami. Mutace jsou chyby nebo poškození, které způsobují změnu genů člověka. Tyto mutace mohou interferovat s normálním fungováním ADH.

Genetický NDI se vyskytuje v důsledku mutace buď v AVPR2, nebo AQP2. Asi 90 procent případů dědičných NDI je způsobeno mutacemi v genu AVPR2.

Mutace genu AVPR2 jsou recesivní poruchy spojené s X. To znamená, že defekt genu je na chromozomu X. Muži mají pouze jeden chromozom X. Pokud zdědí chromozom X s genovou mutací od své matky, onemocní. Vzhledem k tomu, že ženy mají dva chromozomy X, získají onemocnění pouze tehdy, pokud oba jejich chromozomy X mají genovou mutaci.

Menší procento genetické NDI je způsobeno mutacemi v genu AQP2, které mohou být buď autozomálně recesivní nebo dominantní. Autosomálně recesivní znamená, že osoba musí dostat kopii abnormálního genu od každého rodiče, aby mohla vyvinout NDI. Vzácněji je AQP2 autozomálně dominantní, což znamená, že jedna kopie mutantního genu může způsobit NDI.

Genetická NDI bývá diagnostikována u dětí.

Jak je diagnostikován nefrogenní diabetes insipidus?

Je důležité získat včasnou diagnózu NDI, abyste předešli život ohrožujícím komplikacím. Testy určí, zda vaše ledviny odvádějí dobrou práci při udržování správného množství tekutiny ve vašem těle regulací objemu a koncentrace vaší moči. Příznaky NDI ztěžují diagnostiku v dětství. Lékaři jim při stanovení diagnózy používají testy moči a krve.

Typy testů moči zahrnují následující:

• Test polyurie měří 24hodinový výdej moči přímým sběrem.
• První ranní test měří měrnou hmotnost nebo hustotu moči a všech přítomných chemikálií.
• Testy měření měří pH a koncentraci moči a také hladiny sodíku, draslíku, chloridů a kreatininového proteinu.

Mezi další testy NDI patří:

• MRI k vyhodnocení velikosti ledvin a vyhledání jakýchkoli anatomických abnormalit
• renální sonografie k vyloučení poruch ledvin a hledání dlouhodobého poškození
• krevní testy k měření hladin sodíku, draslíku, chloridů, močoviny a kreatinu v krvi

Váš lékař vám může také doporučit test deprivace vody. Tento test provádějí pouze znalé lékařské týmy, protože je potenciálně život ohrožující. Test zahrnuje zdržení se pití vody, aby se zjistilo, zda nedošlo ke změně v množství uvolňované moči.

Jak se léčí nefrogenní diabetes insipidus?

U akutních a získaných forem NDI se léčba často zaměřuje na nápravu základní příčiny, jako je přerušení léčby, která způsobila NDI. V ostatních případech léky regulují mechanismus žízně a množství uvolněné moči.

Změny stravy

První linií léčby je často změna stravy. Lékaři dospělým obvykle doporučí dietu s nízkým obsahem sodíku a nízkým obsahem bílkovin. Tyto změny stravy by měly pomoci snížit výdej moči.

Léky

Pokud změny stravy nepomohou snížit výdej moči, lékař vám může doporučit léky:

Desmopresin

Desmopresin je syntetická forma ADH, kterou lze použít k léčbě negenetického NDI.

Diuretika a nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID)

NSAID a thiazidová diuretika mohou pomoci léčit NDI. Oba léky jsou však považovány za užívání drog mimo označení. Off-label užívání drog znamená, že lék, který byl schválen FDA pro jeden účel, se používá pro jiný účel, který nebyl schválen. Lékař však může drogu k tomuto účelu stále používat. Důvodem je, že FDA reguluje testování a schvalování léků, ale ne způsob, jakým lékaři používají léky k léčbě svých pacientů. Váš lékař tedy může předepsat lék, jakkoli si myslí, že je pro vaši péči nejlepší.

Diuretika a NSAID působí různými mechanismy ke zvýšení množství sodíku a vody, které jsou reabsorbovány ledvinami. Tyto změny snižují objem moči.

Diuretika

Diuretika mohou pomoci regulovat, kolik vody se z vašeho těla vylučuje močí. Thiazidová diuretika působí zvýšením množství vody a sodíku reabsorbovaného ledvinami, což snižuje objem moči.

NSAIDY

NSAIDS, jako je indomethacin, mohou snížit produkci moči u lidí s NDI.

Přečtěte si více: Užívání drog mimo označení »

Intravenózní hydratace

Pokud máte závažný případ NDI, možná budete potřebovat intravenózní (IV) hydrataci. Můžete také obdržet IV doplnění 5 procent glukózy, což je tekutina s přidaným cukrem.

Léčba NDI u dětí

Pokud má vaše dítě NDI, lékař vám obvykle doporučí dietu s nízkým obsahem sodíku, nikoli však dietu s nízkým obsahem bílkovin. Kojenci s NDI by měli být pečlivě sledováni, protože jejich malá těla nemají pro začátek mnoho tekutin. Kojenci s NDI by měli dostávat vodu pravidelně a mezi kojením, aby se předešlo dehydrataci.

Jaký je výhled?

Děti, které mají NDI a nedostanou k nim léčbu, nemusí správně růst. V závažných případech mohou mít neustálé dehydratace zpoždění ve vývoji a mentální postižení.

Bez léčby může NDI vést k úmrtí na dehydratační komplikace. Výhled je dobrý pro ty, kteří jsou léčeni, a léky mohou pomoci udržet vaše zdraví stabilní.